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研究报告

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还原辅酶Q－细胞色素水解酶还原酶缺乏多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1背景

(1)还原辅酶Q-细胞色素c还原酶缺乏症（CoQ10-QCRdeficiency）是一种罕见的遗传代谢性疾病，其发病机制与线粒体呼吸链的电子传递和氧化磷酸化过程密切相关。该疾病主要影响儿童和青少年，表现为进行性肌肉无力、疲劳、呼吸困难、发育迟缓和心脏病变等症状。近年来，随着对该疾病认识的不断深入，临床医生在诊断、治疗和预后评估方面取得了显著进展，但仍存在许多挑战和不确定性。

(2)由于CoQ10-QCR缺乏症的罕见性和复杂性，患者往往需要在多学科团队的支持下进行治疗和管理。目前，国内外关于该疾病的诊断标准和治疗策略尚未达成共识，且缺乏有效的治疗方法。因此，开展多学科合作，制定统一的诊断标准、治疗原则和护理规范，对于提高患者的生活质量、延长生存期具有重要意义。

(3)本研究旨在通过对国内外文献的梳理和分析，总结CoQ10-QCR缺乏症的诊断、治疗和预后等方面的研究成果，为我国临床医生提供参考和指导。同时，本共识还将探讨多学科合作模式在CoQ10-QCR缺乏症诊疗中的应用，以期提高我国在该领域的诊疗水平，为患者提供更加优质的医疗服务。

1.2目的

(1)本共识的制定旨在明确还原辅酶Q-细胞色素c还原酶缺乏症（CoQ10-QCRdeficiency）的诊断标准、治疗原则和护理规范，以提高我国对该疾病的诊疗水平。根据国内外相关研究，CoQ10-QCR缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病，全球发病率约为1/1,000,000，我国尚无确切患病率统计。然而，由于该疾病临床表现复杂，误诊和漏诊率较高，严重影响患者的生活质量。

(2)通过制定本共识，我们希望实现以下目标：首先，提高临床医生对CoQ10-QCR缺乏症的认识，降低误诊和漏诊率。据统计，CoQ10-QCR缺乏症患者的平均确诊时间约为2-3年，而本共识的制定将有助于缩短这一时间。其次，规范CoQ10-QCR缺乏症的诊断流程，包括详细的病史采集、体格检查、实验室检查和影像学检查等，以减少诊断过程中的不确定性。此外，本共识还将推荐一系列有效的治疗方法，如辅酶Q10替代疗法、对症治疗等，以改善患者的临床症状。

(3)本共识的制定还旨在加强多学科合作，推动CoQ10-QCR缺乏症的诊疗研究。通过整合儿科、神经科、心脏科、遗传科等多学科专家的力量，共同探讨该疾病的诊断、治疗和预后等问题。同时，本共识还将关注患者教育和支持，为患者及其家属提供必要的心理和社会支持，帮助他们更好地应对疾病带来的挑战。此外，本共识还将关注国内外最新研究成果的传播，以促进我国CoQ10-QCR缺乏症诊疗领域的持续发展。通过本共识的实施，我们期望能够提高我国CoQ10-QCR缺乏症的诊疗水平，为患者提供更加精准、高效的治疗方案，从而改善他们的生活质量。

1.3范围

(1)本共识的范围涵盖了还原辅酶Q-细胞色素c还原酶缺乏症（CoQ10-QCRdeficiency）的各个方面，旨在为临床医生、研究人员和患者提供全面、权威的指导。CoQ10-QCR缺乏症是一种遗传代谢性疾病，其病因与线粒体呼吸链的电子传递和氧化磷酸化过程密切相关。该疾病在全球范围内的发病率虽然较低，但因其临床表现复杂，诊断难度大，对患者的生活质量影响显著。

(2)本共识将重点关注CoQ10-QCR缺乏症的病因学、病理生理学、临床表现、诊断方法、治疗策略以及预后评估等方面。具体内容包括但不限于：遗传咨询和家族史调查、详细的病史采集和体格检查、实验室检查（如血清酶学、基因检测等）、影像学检查（如心脏超声、肌电图等）以及多学科合作诊疗模式。此外，本共识还将探讨CoQ10-QCR缺乏症患者的长期管理、康复治疗以及心理社会支持等问题。

(3)本共识将结合国内外最新的研究成果和临床实践经验，为CoQ10-QCR缺乏症的诊疗提供科学依据。例如，辅酶Q10替代疗法已成为该疾病的主要治疗方法之一，本共识将对其适应症、剂量、疗程和监测方法进行详细阐述。同时，本共识还将关注其他辅助治疗手段，如抗氧化剂、抗癫痫药物等，以及针对不同年龄段患者的个体化治疗方案。此外，本共识还将探讨CoQ10-QCR缺乏症患者的预后评估，包括生存率、生活质量、并发症发生率等指标，为临床医生提供决策参考。通过本共识的制定和推广，有望提高我国CoQ10-QCR缺乏症的诊疗水平，为广大患者带来福音。

二、疾病概述

2.1疾病定义

(1)还原辅酶Q-细胞色素c还原酶缺乏症（CoQ10-QCRdeficiency）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要影响线粒体呼吸链中的电子传递过程。该疾病属于原发性线粒体病，由于细胞色素c还原酶（QCR）基因突变