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研究报告

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难治性贫血伴原始细胞增多多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.难治性贫血伴原始细胞增多概述

难治性贫血伴原始细胞增多（Raj）是一种血液系统疾病，其特点是外周血中原始细胞（骨髓干细胞）增多，伴随贫血、出血、感染等症状。Raj的病因复杂，可能与遗传、环境、感染等多种因素有关。该疾病主要发生在中老年人群中，男女发病率相近。Raj的临床表现多样，轻者可能仅有轻度贫血症状，重者则可能出现严重出血、感染等危及生命的并发症。

Raj的诊断主要依据临床表现、实验室检查和骨髓穿刺结果。血液学检查可见外周血白细胞计数升高，原始细胞比例增加，骨髓穿刺可见骨髓增生明显活跃，原始细胞比例明显增多。Raj的治疗方案应根据患者的具体情况制定，包括药物治疗、造血干细胞移植等。药物治疗主要包括免疫调节剂、细胞因子和化疗药物等，而造血干细胞移植是目前治疗Raj的有效手段之一。

Raj的预后与多种因素有关，包括患者的年龄、病情严重程度、治疗方案等。早期诊断和及时治疗对于改善患者预后至关重要。近年来，随着医学技术的不断发展，Raj的治疗方法也在不断改进，新的药物和治疗方案不断涌现，为患者带来了新的希望。然而，Raj的治疗仍面临诸多挑战，如复发率高、治疗难度大等。因此，加强对Raj的研究，提高诊断和治疗水平，对于改善患者预后具有重要意义。

2.难治性贫血伴原始细胞增多定义

(1)难治性贫血伴原始细胞增多（Raj）是一种血液系统疾病，其特征在于外周血中原始细胞（骨髓干细胞）的异常增多，通常超过20%。根据世界卫生组织（WHO）的分类，Raj属于骨髓增生异常综合征（MDS）的一种，是一种进展性疾病，如果不进行治疗，其转化为急性髓系白血病（AML）的风险较高。据统计，全球每年约有5万新发Raj病例，其中约30%的患者在诊断后5年内发展为AML。

(2)Raj的发病机制复杂，涉及基因突变、表观遗传学改变等多种因素。研究表明，约50%的Raj患者存在染色体异常，如5q-、-7/7q-等。此外，JAK2、FLT3、TP53等基因突变也与Raj的发生发展密切相关。在临床病例中，一位60岁的女性患者被诊断为Raj，经过基因检测发现其存在TP53基因突变，这表明基因突变在Raj的发生中起着重要作用。

(3)Raj的临床表现多样，包括贫血、出血、感染等症状。贫血可能导致患者出现乏力、头晕、心悸等症状；出血可能导致皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血等；感染可能导致发热、寒战、咳嗽等症状。在临床实践中，一位45岁的男性患者因反复出现乏力、头晕等症状就诊，经检查发现其外周血原始细胞比例高达30%，最终被诊断为Raj。该患者经过治疗，症状得到明显改善，但需长期监测病情变化。Raj的治疗方法包括药物治疗、造血干细胞移植等，其中药物治疗主要包括免疫调节剂、细胞因子和化疗药物等。

3.难治性贫血伴原始细胞增多分类

(1)难治性贫血伴原始细胞增多（Raj）的分类主要依据其临床表现、实验室检查结果以及骨髓形态学特征。根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，Raj可分为三个主要类型：难治性贫血（RA）、难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS）和难治性贫血伴原始细胞增多（Raj）。其中，RA患者外周血原始细胞比例低于5%，RARS患者外周血原始细胞比例在5%至20%之间，而Raj患者外周血原始细胞比例超过20%。

(2)在Raj的分类中，根据原始细胞的形态学特征，又可分为原始细胞增多型（RAEB）和原始细胞增多伴多系发育异常（RAEB-t）。RAEB型患者骨髓中原始细胞比例在5%至20%之间，而RAEB-t型患者骨髓中原始细胞比例超过20%，且伴有其他系发育异常。此外，根据患者的预后风险，Raj还可进一步分为低危、中危和高危三个亚型。

(3)除了WHO的分类标准，一些研究者还提出了基于分子生物学特征的分类方法。例如，根据JAK2、FLT3、TP53等基因突变情况，将Raj分为不同亚型。这种分类方法有助于更准确地评估患者的预后，并指导临床治疗。在实际临床工作中，医生会根据患者的具体情况进行综合评估，选择最合适的治疗方案。

二、诊断标准

1.临床表现

(1)难治性贫血伴原始细胞增多（Raj）的临床表现多样，主要包括贫血、出血和感染三大症状。贫血表现为乏力、头晕、心悸等症状，严重时可能导致活动受限。出血症状包括皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血等，严重者可能出现内脏出血。感染症状表现为发热、寒战、咳嗽等，由于免疫系统功能受损，患者易发生细菌、真菌或病毒感染。

(2)除了上述常见症状，Raj患者还可能出现体重下降、食欲不振、关节疼痛等症状。体重下降可能与贫血、食欲减退等因素有关。食欲不振可能与骨髓受损导致的消化系统功能障碍有关。关节疼痛可能与骨髓炎