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研究报告

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骨髓增生异常性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.骨髓增生异常性贫血概述

骨髓增生异常性贫血（MDS）是一种起源于造血干细胞的克隆性血液病，其特点是骨髓内血细胞异常增生，但细胞成熟障碍，常伴有无效造血和出血或感染倾向。MDS的发病率随着年龄的增长而增加，在老年人群中尤为常见。根据世界卫生组织（WHO）的分类，MDS可分为五型，包括难治性贫血（RA）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-t）、慢性粒单核细胞性白血病前体细胞异常增生（CMML）和幼淋巴细胞白血病（PLL）。

MDS的病因尚不完全清楚，但可能与遗传因素、环境因素、感染、药物和化学物质暴露等因素有关。研究表明，MDS的发生可能与骨髓微环境的异常改变有关，包括骨髓间质细胞、基质细胞和细胞因子网络的功能失调。此外，一些遗传突变，如TP53、ASXL1、RUNX1和TET2等基因的突变，也被认为是MDS发生发展的重要因素。

MDS的临床表现多样，可表现为贫血、白细胞减少、血小板减少、出血、感染和全血细胞减少等症状。由于MDS的病情进展不一，部分患者可能长期处于稳定状态，而另一些患者则可能迅速进展为急性髓系白血病。因此，MDS的诊断和治疗需要个体化方案，综合考虑患者的病情、年龄、合并症等因素。在治疗方面，除了支持性治疗外，还包括化疗、靶向治疗、免疫治疗和造血干细胞移植等手段。

2.2.中国专家共识制定背景

(1)骨髓增生异常性贫血（MDS）是一种常见的血液系统疾病，近年来，随着人口老龄化趋势的加剧，MDS的发病率逐年上升。据统计，我国MDS的年发病率约为2-3/10万，且随着患者年龄的增长，发病率呈显著上升趋势。MDS患者预后较差，中位生存期仅为2-3年。为了提高MDS的诊断和治疗水平，减少误诊和漏诊，降低患者的死亡率，我国血液病学专家们经过广泛讨论和深入研究，决定制定《骨髓增生异常性贫血多学科决策模式中国专家共识》。

(2)目前，MDS的诊断和治疗仍存在一定的挑战。一方面，MDS的临床表现多样，病情复杂，诊断标准较为复杂，容易造成误诊和漏诊。据统计，我国MDS的误诊率约为10%-15%，严重影响了患者的治疗效果。另一方面，MDS的治疗方案多样，包括支持性治疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗和造血干细胞移植等，但治疗方案的选择和调整需要根据患者的具体病情和个体差异进行。在实际临床工作中，由于缺乏统一的治疗指南和共识，医生们往往难以做出最佳的治疗决策。因此，制定《骨髓增生异常性贫血多学科决策模式中国专家共识》具有重要的现实意义。

(3)在制定《骨髓增生异常性贫血多学科决策模式中国专家共识》的过程中，我国血液病学专家们参考了国内外最新的研究成果和临床实践经验，结合大量临床案例，对MDS的诊断、治疗和预后评估等方面进行了系统总结和规范。专家共识的制定旨在提高MDS的诊断准确性和治疗水平，降低误诊率，提高患者的生存质量。同时，共识的发布也将有助于促进我国血液病学领域的学术交流和合作，推动MDS诊疗技术的进步。通过多学科合作，我国血液病学专家们期待为MDS患者提供更加科学、规范、个体化的诊疗服务。

3.3.多学科决策模式的重要性

(1)多学科决策模式在骨髓增生异常性贫血（MDS）的治疗中扮演着至关重要的角色。MDS是一种复杂的疾病，涉及血液学、肿瘤学、病理学等多个学科。多学科团队（MDT）的组成包括医生、护士、病理学家、放射科医生、营养师等，他们各自的专业知识和经验可以相互补充，共同为患者提供全面、综合的治疗方案。

(2)在MDS的诊断和治疗过程中，多学科决策模式有助于提高诊断的准确性和治疗的针对性。例如，医生可以根据患者的临床表现、实验室检查结果和病理学特征，结合多学科团队成员的意见，制定出最合适的治疗方案。这种模式还能促进病例讨论和经验交流，有助于发现新的治疗策略，提高患者的生存率和生活质量。

(3)多学科决策模式还能优化医疗资源配置，减少医疗资源的浪费。通过整合不同学科的资源，可以避免重复检查和过度治疗，提高医疗服务的效率。此外，多学科团队的合作还能够降低医疗风险，提高患者的满意度，对医疗机构的整体声誉和品牌建设也有着积极的推动作用。因此，在MDS的诊疗中，多学科决策模式是不可或缺的重要环节。

二、诊断与评估

1.1.诊断标准与分类

(1)骨髓增生异常性贫血（MDS）的诊断标准主要依据世界卫生组织（WHO）的MDS诊断标准。这些标准包括形态学、细胞遗传学和分子生物学等多个方面。形态学诊断主要依据骨髓涂片和血涂片中的细胞形态学改变，如原始细胞比例、细胞核浆比、细胞大小和核形等。根据WHO标准，MDS可分为五个亚型：难治性贫血（RA）、难治性贫血伴