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研究报告

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混合型地方性呆小病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、混合型地方性呆小病概述

1.疾病定义与分类

混合型地方性呆小病（Mixedendemiccretinism，简称MEC）是一种由于碘缺乏导致的生长发育障碍性疾病，主要发生在碘缺乏地区。该病主要表现为智力低下、生长发育迟缓和甲状腺功能减退。根据世界卫生组织（WHO）的分类，混合型地方性呆小病可分为以下几种类型：(1)单纯型地方性呆小病，主要由于碘缺乏引起甲状腺激素合成不足；(2)地方性克汀病，表现为严重的智力障碍和生长发育迟缓；(3)地方性亚临床呆小病，患者智力发育正常，但存在轻微的生长发育迟缓和甲状腺功能减退。

根据我国相关研究数据显示，混合型地方性呆小病的发病率约为0.1%，其中单纯型地方性呆小病的发病率约为0.05%，地方性克汀病的发病率约为0.01%，地方性亚临床呆小病的发病率约为0.05%。在碘缺乏地区，该病的发病率更高。例如，在我国西藏、青海、甘肃等地区，混合型地方性呆小病的发病率可高达1%以上。

混合型地方性呆小病的病因主要是碘缺乏，碘是人体合成甲状腺激素的重要原料。当人体摄入的碘量不足时，甲状腺激素合成减少，导致甲状腺功能减退。此外，遗传、感染、营养不良等因素也可能导致混合型地方性呆小病的发生。例如，某地区在实施碘盐政策前，混合型地方性呆小病的发病率高达3%，实施碘盐政策后，发病率降至0.1%以下。这一案例充分说明了碘缺乏是混合型地方性呆小病的主要原因。

在临床诊断中，混合型地方性呆小病主要依据患者的症状、体征和实验室检查结果进行。患者通常表现为生长发育迟缓、智力低下、甲状腺肿大等症状。实验室检查结果显示甲状腺功能减退，如血清T3、T4水平降低，TSH水平升高。例如，某患者，男，5岁，因生长发育迟缓、智力低下就诊。经检查，患者血清T3为0.5ng/dL（正常值1.5-3.5ng/dL），T4为5ng/dL（正常值60-150ng/dL），TSH为20mU/L（正常值0.35-5.5mU/L），诊断为混合型地方性呆小病。

2.疾病流行病学特点

(1)混合型地方性呆小病（MEC）的流行病学特点表现为地域性分布明显，主要集中在中低收入国家，特别是在碘缺乏地区。据世界卫生组织（WHO）报告，全球约有10亿人生活在碘缺乏地区，其中约2亿人患有不同程度的碘缺乏病。在我国，碘缺乏地区主要集中在山区、高原和内陆地区，如西藏、青海、甘肃、四川等地。这些地区的混合型地方性呆小病发病率普遍较高，且与当地居民碘摄入量密切相关。

(2)混合型地方性呆小病的流行趋势受到多种因素的影响，包括地理环境、社会经济条件、饮食习惯和公共卫生政策等。在地理环境方面，山区、高原等地区由于土壤、水源中的碘含量较低，导致居民碘摄入不足。在社会经济条件方面，贫困地区居民生活水平较低，膳食结构单一，碘摄入不足的风险增加。饮食习惯方面，长期食用未加碘盐或碘含量较低的食物，也会导致碘摄入不足。公共卫生政策方面，我国自1995年开始实施食盐加碘政策，有效降低了碘缺乏病的发病率，但仍有一些地区因地理环境和政策执行不力等原因，混合型地方性呆小病的发病率仍然较高。

(3)混合型地方性呆小病的流行病学特点还表现在发病年龄、性别和民族分布上。该病多发生在儿童和青少年阶段，尤其是0-6岁的儿童，由于此阶段是大脑发育的关键时期，碘缺乏对大脑发育的影响尤为严重。在性别分布上，男女发病率无明显差异。在民族分布上，不同民族之间发病率存在一定差异，可能与饮食习惯、生活环境等因素有关。例如，我国藏族、蒙古族等民族生活在高海拔地区，碘缺乏病的发病率较高。此外，混合型地方性呆小病的流行病学特点还受到当地医疗卫生服务水平的影响，医疗卫生资源匮乏的地区，该病的诊断和治疗效果往往较差。

3.疾病病因与发病机制

(1)混合型地方性呆小病（MEC）的病因主要与碘缺乏有关。碘是人体合成甲状腺激素的必需微量元素，甲状腺激素在维持人体正常生长发育、代谢和神经系统的发育中起着至关重要的作用。当人体摄入的碘量不足时，甲状腺无法合成足够的甲状腺激素，导致甲状腺功能减退，进而引发混合型地方性呆小病。研究表明，碘缺乏是全球范围内导致儿童智力低下和生长发育迟缓的主要原因之一。碘缺乏的程度与混合型地方性呆小病的严重程度密切相关。

(2)混合型地方性呆小病的发病机制复杂，涉及多个环节。首先，碘缺乏导致甲状腺激素合成减少，进而影响下丘脑-垂体-甲状腺轴的调节功能。下丘脑分泌促甲状腺激素释放激素（TRH），促使垂体分泌促甲状腺激素（TSH），最终促进甲状腺激素的合成和释放。碘缺乏时，TSH水平升高，但甲状腺激素合成不足，形成所谓的“TSH抵抗”现象。此外，碘缺乏还可能影响甲状腺细胞的生长和分化，导致甲状腺