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研究报告

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急性红细胞增多症伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.急性红细胞增多症的定义与分类

急性红细胞增多症（erythrocytosis）是一种血液病，其特征是红细胞计数异常增加，导致血液黏稠度升高，从而引发一系列临床表现。根据病因和发病机制的不同，急性红细胞增多症可分为多种类型。其中，真性红细胞增多症（polycythemiavera，PV）是最常见的一种，它是一种克隆性骨髓增殖性疾病，其特征是骨髓中红细胞系过度增生。PV的确切病因尚不明确，但研究表明，与JAK2基因突变密切相关。继发性红细胞增多症则是由其他疾病或药物等因素引起的，如慢性缺氧、肺部疾病、某些肿瘤以及某些药物的使用等。此外，还有一些罕见的红细胞增多症类型，如家族性红细胞增多症和药物诱导性红细胞增多症等。

在临床分类上，急性红细胞增多症主要分为两大类：原发性红细胞增多症和继发性红细胞增多症。原发性红细胞增多症主要包括真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化等，这类疾病的发病机制与骨髓的克隆性增殖有关。继发性红细胞增多症则是由其他疾病或因素导致的，如慢性阻塞性肺疾病、先天性心脏病、某些肿瘤等。两者的临床表现、治疗原则和预后存在一定差异。真性红细胞增多症的患者常伴有乏力、头晕、头痛、皮肤瘙痒等症状，严重者可出现血栓形成、出血等并发症。继发性红细胞增多症的临床表现则与原发疾病密切相关，如慢性阻塞性肺疾病患者常伴有呼吸困难、咳嗽等症状。

近年来，随着分子生物学和遗传学研究的深入，对急性红细胞增多症的病因和发病机制有了更深入的认识。通过对患者基因突变、染色体异常等方面的研究，有助于明确疾病的诊断和分类。此外，针对不同类型的急性红细胞增多症，治疗方案也在不断优化。对于真性红细胞增多症患者，目前主要采用抗血栓、降细胞治疗、干扰素治疗等方法。对于继发性红细胞增多症患者，则需针对原发疾病进行治疗。总之，对急性红细胞增多症进行准确的定义和分类，对于提高疾病诊断的准确性、制定合理的治疗方案具有重要意义。

2.2.疾病流行病学及临床特点

(1)急性红细胞增多症的流行病学数据显示，该疾病的发病率在不同地区和人群中存在差异。据统计，全球范围内，真性红细胞增多症的发病率约为1/10万，而继发性红细胞增多症则更为常见，其发病率可能高达真性红细胞增多症的数十倍。例如，在北欧地区，真性红细胞增多症的发病率相对较高，而在亚洲和非洲地区，发病率较低。在临床案例中，真性红细胞增多症患者多为中老年人，男性发病率略高于女性。继发性红细胞增多症则常见于慢性阻塞性肺疾病、先天性心脏病等患者中。

(2)急性红细胞增多症的临床特点主要体现在以下几个方面。首先，患者常出现不同程度的乏力、头晕、头痛等症状，这主要是由于血液黏稠度增加导致的血液循环不畅所致。据统计，约80%的真性红细胞增多症患者会出现这些症状。其次，患者皮肤可能呈现出暗红色或紫红色，这是因为红细胞增多导致皮肤血管中的血液量增加，使得皮肤颜色发生变化。此外，患者还可能出现皮肤瘙痒、视力模糊、心脏不适等症状。在继发性红细胞增多症患者中，上述症状的出现与原发疾病密切相关。例如，慢性阻塞性肺疾病患者的呼吸困难症状可能会加剧，而先天性心脏病患者则可能出现心悸、气促等症状。

(3)急性红细胞增多症患者的并发症风险较高，其中血栓形成和出血是最常见的并发症。据统计，真性红细胞增多症患者发生血栓的风险约为15%，而继发性红细胞增多症患者发生血栓的风险则更高。血栓形成可能导致深静脉血栓、肺栓塞等严重后果。此外，患者还可能出现脑出血、消化道出血等出血并发症。在临床实践中，曾有一位60岁的男性患者，因真性红细胞增多症并发肺栓塞而入院治疗。该患者入院时出现呼吸困难、胸痛等症状，经检查确诊为肺栓塞。经过抗凝、溶栓等治疗，患者症状得到明显缓解。这一案例表明，对急性红细胞增多症患者进行早期诊断和及时治疗至关重要。

3.3.疾病诊断标准与鉴别诊断

(1)急性红细胞增多症的诊断标准主要依据血液学检查结果。根据世界卫生组织（WHO）的指南，真性红细胞增多症的诊断标准包括：血红蛋白（Hb）水平男性大于180g/L，女性大于170g/L；红细胞计数（RBC）男性大于6.5×10^12/L，女性大于6.0×10^12/L；红细胞压积（HCT）男性大于0.54，女性大于0.50。此外，患者还需具备至少一项支持性诊断标准，如JAK2V617F基因突变、骨髓活检显示骨髓纤维化等。以一位60岁的男性患者为例，其血液检查结果显示Hb为200g/L，RBC为7.8×10^12/L，HCT为0.58，且骨髓活检显示骨髓纤维化，符合真性红细胞增多症的诊断标准。

(2)在鉴别诊断方面，急性红细胞增多症需要与继发性红细胞增多症、相对性红