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研究报告

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心脏糖原贮积病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.心脏糖原贮积病的定义与分类

心脏糖原贮积病（GlycogenStorageDisease，GSD）是一组由于糖原代谢过程中酶缺陷或基因突变导致的疾病，主要表现为糖原在肝脏、肌肉或心脏等器官的异常沉积。这些疾病根据糖原代谢的特定阶段和受累器官的不同，可分为多个亚型。据估计，全球大约有10万至50万患者患有GSD，其中心脏型GSD约占所有GSD病例的5%-10%。

在心脏糖原贮积病中，最常见的类型是心脏型庞贝病（Pompedisease），这是一种由于溶酶体酸化酶（酸性α-甘露聚糖苷酶，GAA）缺陷导致的疾病。患者通常在婴儿期或儿童期出现症状，包括心脏肥大、心力衰竭、呼吸困难、心脏杂音等。据统计，全球大约有2万至3万名庞贝病患者，其中约20%的患者表现为心脏型庞贝病。

根据受累器官和酶缺陷的不同，心脏糖原贮积病可分为多种亚型。例如，心脏型法布里病（Fabrydisease）是一种X连锁遗传病，由于α-甘露聚糖苷酶A（α-GalA）缺陷导致。患者通常在成年期出现症状，包括心脏瓣膜病变、心肌缺血、心脏肥大等。据统计，全球约有3万至4万名法布里病患者，其中约10%的患者表现为心脏型法布里病。此外，还有心脏型安德森-费舍尔综合征（Andersen-Fabrydisease）、心脏型克雷布斯循环疾病等。

心脏糖原贮积病的诊断通常需要结合临床表现、实验室检查和基因检测。例如，心脏型庞贝病的诊断可以通过检测GAA基因突变来确认，而心脏型法布里病的诊断则可以通过检测α-GalA基因突变来实现。对于这些疾病的早期诊断和治疗至关重要，可以显著改善患者的预后和生活质量。

2.心脏糖原贮积病的流行病学特点

(1)心脏糖原贮积病（GSD）是一组罕见遗传代谢性疾病，其流行病学特点表现出地域差异和遗传多样性。全球范围内，GSD的发病率约为1/10,000至1/50,000，而心脏型GSD则占所有GSD病例的5%-10%。在一些特定地区，如地中海地区和某些原住民群体中，心脏型GSD的发病率可能更高。例如，地中海地区的心脏型庞贝病发病率约为1/20,000，而在一些原住民群体中，这一比例甚至可高达1/1,000。

(2)GSD的发病通常与遗传因素密切相关，多数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。由于遗传模式的不同，心脏型GSD的发病率存在性别差异。以心脏型庞贝病为例，男性患者多于女性，比例约为3:1。此外，家族史在GSD患者中较为常见，约40%-50%的患者有家族史。在实际临床工作中，对家族史的调查对于GSD的诊断具有重要意义。例如，在一家族中，如果发现一位成年男性患有心脏型庞贝病，其家族成员应接受相关基因检测和临床评估。

(3)心脏型GSD的临床表现复杂，病情严重程度不一，从无症状到严重心力衰竭不等。患者可能在婴儿期、儿童期或成年期出现症状。由于GSD的早期诊断较为困难，许多患者直到出现严重并发症时才被诊断。据统计，在心脏型庞贝病患者中，约50%的患者在1岁内出现症状，而其余50%的患者则可能在10岁后出现。这种疾病对患者的生命质量和预期寿命均有显著影响。因此，加强对GSD的流行病学研究和宣传教育，提高公众对GSD的认识，对于早期诊断和干预具有重要意义。例如，在美国，通过实施新生儿筛查计划，已成功降低了心脏型庞贝病的死亡率。

3.心脏糖原贮积病的临床表现

(1)心脏糖原贮积病的临床表现多样，主要取决于受累器官和遗传缺陷的类型。在心脏型GSD中，心脏受累是最常见的表现，可导致心脏结构和功能的改变。例如，庞贝病（Pompedisease）患者常常出现心脏肥大、心肌缺血和心力衰竭等症状。据统计，约70%的庞贝病患者在儿童期或青少年期出现心脏症状，其中30%的患者最终会发展为心力衰竭。在实际案例中，一位5岁的庞贝病患者因心脏肥大和心力衰竭被紧急送往医院，经过诊断和治疗，最终被确诊为庞贝病。

(2)除了心脏症状外，肌肉受累也是心脏型GSD的常见表现。患者可能出现肌肉无力、肌肉疼痛、肌肉萎缩等症状。在法布里病（Fabrydisease）患者中，肌肉症状尤为明显，约90%的患者在成年后出现肌肉疼痛和疲劳。此外，患者还可能出现神经症状，如感觉异常、疼痛、出汗异常等。以法布里病患者为例，一位40岁的男性患者因反复发作的肌肉疼痛和神经症状就诊，经过基因检测和影像学检查，最终被诊断为法布里病。

(3)心脏型GSD患者的临床表现还可能包括其他系统受累，如呼吸系统、消化系统、泌尿系统和皮肤等。例如，庞贝病患者可能出现呼吸困难、咳嗽、肺部感染等症状；法布里病患者可能出现肾脏损害、糖尿病、高血压等症状。在心脏型安德森-费舍尔综合征（Anders