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研究报告

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无丙球蛋白血症伴载有免疫球蛋白的B型淋巴细胞多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、无丙球蛋白血症概述

1.无丙球蛋白血症的定义及分类

无丙球蛋白血症，又称为原发性免疫球蛋白缺乏症，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是血清中各类免疫球蛋白的缺乏或显著降低。根据免疫球蛋白缺乏的类型和程度，无丙球蛋白血症可分为多种亚型。其中，最常见的亚型为选择性IgA缺乏症，约占所有病例的60%。此外，还有选择性IgG缺乏症、选择性IgM缺乏症以及三联免疫球蛋白缺乏症等。

选择性IgA缺乏症患者的血清IgA水平通常低于0.05g/L，而其他免疫球蛋白水平则正常。这种缺乏症在男性中更为常见，发病年龄多在儿童期。患者常表现为反复呼吸道感染、皮肤感染、肠道感染等。例如，某患儿，男，5岁，因反复出现呼吸道感染、扁桃体炎等症状就诊，经检查发现其血清IgA水平仅为0.01g/L，诊断为选择性IgA缺乏症。

选择性IgG缺乏症患者的血清IgG水平通常低于2.5g/L，而其他免疫球蛋白水平正常。这种缺乏症在男女中发病率相似，发病年龄多在儿童期至成年期。患者常表现为反复感染，如肺炎、尿路感染、皮肤感染等。据统计，选择性IgG缺乏症在全球的发病率约为1/25,000。例如，某成人，男，35岁，因反复出现肺炎、尿路感染等症状就诊，经检查发现其血清IgG水平仅为1.8g/L，诊断为选择性IgG缺乏症。

三联免疫球蛋白缺乏症是一种较为严重的免疫缺陷病，患者血清中IgG、IgA和IgM水平均显著降低。这种缺乏症在男女中发病率相似，发病年龄多在婴幼儿期。患者常表现为反复感染，严重者可出现神经系统并发症。据统计，三联免疫球蛋白缺乏症在全球的发病率约为1/500,000。例如，某婴儿，女，3个月大，因反复出现呼吸道感染、皮肤感染等症状就诊，经检查发现其血清IgG、IgA和IgM水平均低于正常值，诊断为三联免疫球蛋白缺乏症。

2.无丙球蛋白血症的流行病学特点

(1)无丙球蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，其全球发病率估计在1/25,000至1/50,000之间。不同地区和种族的发病率存在差异，可能与遗传背景、环境因素和医疗资源等因素有关。例如，在某些地区，由于遗传因素，选择性IgA缺乏症的发病率可能较高。

(2)无丙球蛋白血症的发病年龄分布广泛，从新生儿到老年人都有可能发病。其中，婴幼儿和儿童期是发病的高峰期，约有一半的患者在5岁之前被诊断。然而，由于诊断技术的提高和人们对该病的认识加深，越来越多的成人患者也被诊断出患有此病。

(3)无丙球蛋白血症的性别分布存在差异，其中选择性IgA缺乏症在男性中更为常见，而选择性IgG缺乏症和三联免疫球蛋白缺乏症在男女中的发病率相似。此外，无丙球蛋白血症的家族聚集性也较为明显，家族中其他成员也可能患有类似的免疫缺陷病。研究表明，无丙球蛋白血症患者的家庭成员中，患有免疫缺陷病的风险是普通人群的几倍至几十倍。

(4)在某些特定人群中，无丙球蛋白血症的发病率可能更高。例如，在HIV感染者中，由于免疫系统受损，合并无丙球蛋白血症的风险增加。此外，某些遗传性疾病患者，如囊性纤维化患者，也可能合并无丙球蛋白血症。

(5)无丙球蛋白血症的发病率在不同国家和地区之间存在差异，这与医疗资源的分布、诊断技术的普及和公众对免疫缺陷病的认识程度有关。在一些发展中国家，由于医疗条件有限，无丙球蛋白血症的发病率可能被低估。

(6)随着医疗技术的进步和人们对无丙球蛋白血症认识的提高，近年来该病的诊断率有所上升。这有助于更早地发现和干预患者，从而改善其预后。

(7)无丙球蛋白血症的流行病学特点表明，该病是一种复杂的疾病，需要多学科合作进行研究和治疗。通过深入了解其流行病学特征，有助于制定更有效的预防和治疗策略。

3.无丙球蛋白血症的临床表现及诊断标准

(1)无丙球蛋白血症的临床表现多样，主要与免疫功能低下导致的反复感染有关。患者常出现呼吸道感染，如鼻窦炎、扁桃体炎、支气管炎和肺炎，其中肺炎尤为常见。皮肤感染也是常见症状，包括脓疱病、蜂窝织炎和毛囊炎。此外，患者还可能经历肠道感染，如腹泻和肠炎，以及耳部感染。

(2)由于免疫系统缺陷，无丙球蛋白血症患者容易受到细菌、病毒和真菌的侵袭。在儿童中，感染可能导致生长迟缓和发育迟缓。在某些病例中，感染可能引起严重的并发症，如败血症、脑膜炎和骨髓炎。此外，患者可能因为反复感染而出现疲劳、体重下降和营养不良。

(3)无丙球蛋白血症的诊断标准包括临床症状、实验室检查和家族史。临床医生会根据患者的症状、感染史和家族中其他成员的免疫状况进行初步评估。实验室检查包括血清免疫球蛋白水平的测定，正常情况下，血清IgG、IgA和IgM水平应在一定范围内。如果其中一种或多种免疫球蛋白水平