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研究报告

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弗雷德里克森高脂蛋白血症IV型多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.高脂蛋白血症IV型背景及流行病学

(1)高脂蛋白血症IV型作为一种常见的血脂代谢异常疾病，其背景与全球范围内心血管疾病的流行密切相关。近年来，随着生活方式的改变和人口老龄化的加剧，高脂蛋白血症IV型的发病率逐年上升，已成为心血管疾病的重要危险因素。该疾病主要表现为血浆中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高，同时伴有高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平降低，严重威胁着人们的健康和生命安全。

(2)在流行病学方面，高脂蛋白血症IV型在各个年龄层和性别中均有较高的发病率，但以中老年人群尤为突出。研究显示，高脂蛋白血症IV型在发达国家中的发病率远高于发展中国家，这与饮食结构、生活方式和环境因素等因素密切相关。此外，高脂蛋白血症IV型患者往往合并有肥胖、高血压、糖尿病等多种慢性疾病，进一步增加了心血管事件的风险。

(3)针对高脂蛋白血症IV型的流行病学调查，我国学者开展了一系列研究，旨在了解我国高脂蛋白血症IV型的发病特点、影响因素及防治现状。研究结果表明，我国高脂蛋白血症IV型的发病率逐年上升，且呈现出年轻化的趋势。因此，加强对高脂蛋白血症IV型的预防、早期诊断和治疗，对于降低心血管疾病的发生率和死亡率具有重要意义。

2.高脂蛋白血症IV型定义及分类

(1)高脂蛋白血症IV型，亦称高LDL-C血症，是指血浆中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平持续升高，同时伴有高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平降低的一种血脂代谢异常疾病。根据世界卫生组织（WHO）的分类，高脂蛋白血症IV型属于混合型高脂蛋白血症，其主要特征是血浆中LDL-C和VLDL-C水平同时升高，而HDL-C水平降低。这种血脂代谢异常会导致动脉粥样硬化性心血管疾病的风险显著增加，是导致冠心病、心肌梗死、脑卒中等疾病的重要因素。

(2)高脂蛋白血症IV型的诊断主要依据血浆脂蛋白水平的异常，根据我国《高脂蛋白血症诊断和治疗指南》，高脂蛋白血症IV型的诊断标准如下：空腹血脂检测显示LDL-C≥3.37mmol/L（130mg/dL）或非HDL-C≥4.14mmol/L（160mg/dL），且同时满足以下条件之一：①HDL-C≤1.03mmol/L（40mg/dL）；②甘油三酯（TG）≥2.26mmol/L（200mg/dL）；③载脂蛋白B（ApoB）≥1.03g/L。此外，高脂蛋白血症IV型还可根据病因分为原发性和继发性两大类。原发性高脂蛋白血症IV型多与遗传因素有关，而继发性高脂蛋白血症IV型则可能与多种疾病或药物作用有关。

(3)高脂蛋白血症IV型的分类有助于临床医生更好地了解患者的病情、制定个体化的治疗方案。根据病因和血脂水平的不同，高脂蛋白血症IV型可分为以下几种类型：①单纯型高脂蛋白血症IV型：以LDL-C和VLDL-C水平升高为主，HDL-C水平正常；②混合型高脂蛋白血症IV型：LDL-C、VLDL-C和TG水平均升高，HDL-C水平降低；③高甘油三酯血症IV型：以TG水平升高为主，LDL-C和HDL-C水平正常；④高胆固醇血症IV型：以LDL-C水平升高为主，VLDL-C和TG水平正常；⑤混合型高脂蛋白血症IV型伴高甘油三酯血症：LDL-C、VLDL-C和TG水平均升高，HDL-C水平降低。了解高脂蛋白血症IV型的分类对于指导临床治疗具有重要意义。

3.高脂蛋白血症IV型临床表现及诊断标准

(1)高脂蛋白血症IV型患者临床表现多样，但多数患者早期可能没有明显症状。部分患者可能在体检时发现血脂异常，随着病情进展，可能出现以下症状：①头晕、头痛、乏力等症状，可能与脑动脉硬化有关；②视力模糊，可能与眼底动脉硬化有关；③关节疼痛，可能与胆固醇沉积有关；④皮肤黄色瘤或结节，这是脂质代谢异常的典型体征。

(2)根据我国《高脂蛋白血症诊断和治疗指南》，高脂蛋白血症IV型的诊断标准如下：空腹血脂检测显示LDL-C≥3.37mmol/L（130mg/dL）或非HDL-C≥4.14mmol/L（160mg/dL）。具体数据如下：①单纯型高脂蛋白血症IV型：LDL-C≥3.37mmol/L（130mg/dL），HDL-C≥1.03mmol/L（40mg/dL）；②混合型高脂蛋白血症IV型：LDL-C≥3.37mmol/L（130mg/dL），HDL-C≤1.03mmol/L（40mg/dL），甘油三酯（TG）≥2.26mmol/L（200mg/dL）；③高甘油三酯血症IV型：TG≥2.26mmol/L（200mg/dL），LDL-C≤3.37mmol/L（130mg/dL），HDL-C≥1.03mmol/L（40mg/dL）；④高胆固醇血