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研究报告

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急性髓样白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、急性髓样白血病概述

1.急性髓样白血病的定义和分类

急性髓样白血病（AcuteMyeloidLeukemia，AML）是一种起源于髓系细胞的恶性肿瘤，其特征为骨髓中髓系祖细胞的异常增殖。AML占所有白血病的25%左右，发病高峰在60岁以上的老年人群中。AML的分类主要依据细胞形态学、细胞遗传学和分子生物学特征。根据世界卫生组织（WHO）的分类，AML可分为M0至M7共8个亚型，其中M0型为未分化型，M1型为急性粒细胞白血病未分化型，M2型为急性粒细胞白血病部分分化型，M3型为急性早幼粒细胞白血病，M4型为急性粒-单核细胞白血病，M5型为急性单核细胞白血病，M6型为急性红白血病，M7型为急性巨核细胞白血病。

在AML的诊断中，细胞形态学检查是最基础也是最重要的方法。通过显微镜观察骨髓涂片，可以发现白血病细胞的大小、形态、核质比以及细胞核的染色质等特征。细胞遗传学检测可以发现AML患者常见的染色体异常，如t(15;17)(q22;q21)和t(8;21)(q22;q22)等，这些异常与AML的亚型密切相关。此外，分子生物学检测可以进一步发现AML的基因突变，如FLT3、NPM1、c-Kit等，这些基因突变对于AML的诊断、治疗和预后评估具有重要意义。

根据美国血液学会（ASH）的数据，AML的年发病率为2.5/10万人。在AML患者中，大约有50%的患者在确诊时处于晚期，预后较差。M3型AML的预后相对较好，5年生存率约为30%。而M5型和M7型AML的预后较差，5年生存率分别约为10%和5%。近年来，随着治疗方法的改进，AML的生存率有所提高。例如，对于M3型AML，全反式维甲酸和砷剂治疗后的完全缓解率可达80%以上。而对于其他亚型，化疗联合靶向治疗和免疫治疗的应用，也显著提高了患者的生存率。

以M3型AML为例，患者李某，男性，60岁，因乏力、发热、皮肤瘀斑等症状入院。骨髓涂片检查发现大量异常早幼粒细胞，细胞遗传学检测发现t(15;17)(q22;q21)染色体异常。经过全反式维甲酸和砷剂治疗后，李某的病情得到明显改善，早幼粒细胞数量明显减少，症状消失。经过2年的随访，李某未出现复发，生存状况良好。这个案例充分说明了M3型AML患者通过有效的治疗方案可以获得良好的预后。

2.急性髓样白血病的流行病学特点

(1)急性髓样白血病（AML）是全球范围内较为常见的血液恶性肿瘤之一，其发病率在不同地区存在差异。根据世界卫生组织（WHO）的数据，AML的全球年发病率为2.5至3.5/10万人。在发达国家，AML的发病率较高，而在发展中国家，AML的发病率相对较低。随着年龄的增长，AML的发病率呈上升趋势，60岁以上的人群中AML的发病率显著增加。

(2)在不同性别和种族中，AML的发病率也存在差异。男性患AML的风险略高于女性，而非洲裔美国人患AML的风险高于白人。此外，AML的发病率在不同地区之间也存在显著差异。例如，在美国，AML的发病率在东北部地区最高，而在西南部地区最低。这种地域差异可能与生活方式、环境因素以及医疗保健服务的可及性有关。

(3)虽然AML的发病率在不同地区和人群中存在差异，但近年来，AML的发病率呈现出一定的上升趋势。这可能与社会人口老龄化、生活方式的改变以及环境因素的影响有关。以我国为例，随着医疗技术的进步和人口老龄化，AML的发病率逐年上升。例如，某大型医院在2010年至2020年间，AML的住院患者数量增加了约30%，其中60岁以上患者的比例从40%上升至60%。这一现象提示我们，应加强对AML的预防和早期筛查，以提高患者的生存率。

3.急性髓样白血病的临床表现和诊断标准

(1)急性髓样白血病（AML）的临床表现多样，主要包括贫血、发热、出血以及感染等症状。贫血是AML最常见的早期症状之一，患者常出现乏力、头晕、心悸等症状，严重时可导致呼吸困难和血压下降。发热可能是由于白血病细胞的浸润或者感染引起，发热的程度和持续时间不一，严重者可出现高热惊厥。出血是AML的另一个重要临床表现，患者常出现皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血以及月经量增多等症状。此外，由于白血病细胞浸润，患者可能出现关节痛、肌肉痛等类似关节炎的症状。

(2)急性髓样白血病的诊断标准主要包括临床表现、血常规检查、骨髓穿刺及活检、细胞遗传学和分子生物学检查等。血常规检查中，白细胞计数异常升高或降低是AML的典型表现。白细胞计数升高时，患者可能出现严重的白细胞淤滞症，需及时进行处理。白细胞计数降低时，患者容易发生感染。骨髓穿刺及活检是确诊AML的关键步骤，通过观察骨髓涂片和活检组织，可以发现大量的白血病细胞。细胞遗传学和分子生物学