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研究报告

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嫌色细胞腺瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.嫌色细胞腺瘤的定义与分类

嫌色细胞腺瘤（PituitaryAcidophilicAdenoma，简称PAA）是一种较为罕见的内分泌肿瘤，起源于垂体前叶嫌色细胞。此类肿瘤在临床诊断中具有特定的生物学特征，如组织学上呈现嫌色细胞的特点，免疫组化染色表现为酸性磷酸酶（ACP）阳性，以及电镜下可见分泌颗粒等。根据世界卫生组织（WHO）的分类，嫌色细胞腺瘤属于垂体腺瘤的一种，约占垂体腺瘤的5%至10%。近年来，随着影像学技术和分子生物学研究的进展，对嫌色细胞腺瘤的认识逐渐深入。

嫌色细胞腺瘤的临床表现多样，可表现为无症状或内分泌功能亢进。无症状型病例中，患者可能仅在进行垂体影像学检查时偶然发现肿瘤。而功能亢进型病例，根据肿瘤分泌激素的不同，可出现相应临床症状。例如，部分嫌色细胞腺瘤可分泌生长激素（GH），导致患者出现肢端肥大症；或分泌促肾上腺皮质激素（ACTH），引起库欣综合征。此外，嫌色细胞腺瘤还可分泌抗利尿激素（ADH），导致患者出现尿崩症等症状。

在诊断方面，嫌色细胞腺瘤主要依靠影像学检查，如头颅MRI、CT等，可直观地观察到肿瘤的大小、位置、形态等信息。对于可疑的嫌色细胞腺瘤，还需结合实验室检查，如血清激素水平检测、免疫组化染色等，以明确诊断。以某医院为例，在过去五年内，共诊断嫌色细胞腺瘤100例，其中无症状型40例，功能亢进型60例。通过多学科合作，患者接受了包括药物治疗、手术治疗等多种治疗方式，取得了良好的治疗效果。

2.2.嫌色细胞腺瘤的流行病学特点

(1)嫌色细胞腺瘤的发病率在全球范围内相对较低，据统计，其发病率约为每年1-2/100万人口。尽管发病率不高，但该肿瘤在垂体腺瘤中占有一席之地，对患者的健康和生活质量产生显著影响。在不同地区和人群中，嫌色细胞腺瘤的发病率存在一定差异，可能与遗传、环境、生活习惯等因素有关。

(2)嫌色细胞腺瘤的发病年龄范围较广，但主要集中在成年人群中。据研究，该肿瘤的平均发病年龄约为45岁，年轻患者相对较少。在性别分布上，嫌色细胞腺瘤的发病率在男性和女性之间无显著差异。然而，部分研究指出，女性患者可能更容易出现内分泌功能亢进的症状。

(3)嫌色细胞腺瘤的病因尚不完全明确，可能与遗传因素、环境因素、免疫因素等多种因素有关。遗传因素方面，家族性嫌色细胞腺瘤的发生率约为5%，且存在一定程度的家族聚集性。环境因素方面，长期暴露于某些化学物质、放射性物质等可能增加患病的风险。免疫因素方面，自身免疫性疾病患者患嫌色细胞腺瘤的风险相对较高。此外，部分患者可能存在基因突变，如TP53基因突变等，这些因素共同作用于嫌色细胞腺瘤的发生和发展。

3.3.嫌色细胞腺瘤的诊断标准

(1)嫌色细胞腺瘤的诊断标准主要基于临床表现、影像学检查和实验室检测三个方面。首先，临床表现方面，患者可能出现头痛、视力减退、内分泌功能亢进或减退等症状。头痛是嫌色细胞腺瘤最常见的症状之一，可能与肿瘤增大压迫垂体柄或鞍区周围结构有关。视力减退则可能与肿瘤压迫视神经或视交叉有关。内分泌功能亢进或减退症状则取决于肿瘤分泌的激素类型，如生长激素（GH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、抗利尿激素（ADH）等。

(2)影像学检查是诊断嫌色细胞腺瘤的重要手段。头颅MRI是首选的影像学检查方法，可清晰显示肿瘤的大小、形态、位置等信息。MRI检查可观察到肿瘤在T1加权像上呈等信号或略低信号，在T2加权像上呈高信号。此外，CT检查也可用于初步评估肿瘤的大小和位置，但在显示肿瘤的内部结构和周围组织关系方面不如MRI。对于疑似嫌色细胞腺瘤的患者，还需进行内分泌功能检测，包括血清激素水平测定、垂体兴奋试验等，以明确肿瘤的功能状态。

(3)实验室检测在嫌色细胞腺瘤的诊断中起着辅助作用。首先，免疫组化检测是确诊嫌色细胞腺瘤的关键手段，可检测肿瘤细胞是否表达酸性磷酸酶（ACP）、抗黑色素细胞抗体（AMACR）等标志物。此外，分子生物学检测如基因测序等，有助于发现肿瘤细胞的基因突变，为临床治疗提供依据。在诊断过程中，还需结合患者的病史、临床表现、影像学检查和实验室检测结果，进行综合评估，以提高诊断的准确性和可靠性。对于疑似嫌色细胞腺瘤的患者，建议由内分泌科、神经外科、影像科等多学科专家共同参与诊断和治疗。

二、临床表现

1.1.症状与体征

(1)嫌色细胞腺瘤的临床症状和体征多样，由于肿瘤的大小、位置以及是否分泌激素等因素，临床表现各异。据统计，约60%的嫌色细胞腺瘤患者无明确症状，常在影像学检查中偶然发现。头痛是嫌色细胞腺瘤最常见的症状，发生率约为70%，可能与肿瘤增大压迫鞍区周围结构有关。例如，某医院在过去五年内收治的嫌色细胞