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研究报告

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双杂合镰状细胞β型地中海贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.背景及意义

(1)镰状细胞β型地中海贫血（β-thalassemiatrait）是一种常见的遗传性血液疾病，全球范围内约有2亿人携带相关基因突变。在我国，该疾病发病率较高，尤其在南方地区，携带者比例可高达2%-5%。由于该疾病具有家族聚集性，若未经有效干预，双杂合子个体在生育后代时，有25%的概率生出重型地中海贫血患儿，严重威胁着儿童的健康和生命。因此，对双杂合镰状细胞β型地中海贫血的早期诊断、准确评估和有效管理至关重要。

(2)随着医疗技术的进步，双杂合镰状细胞β型地中海贫血的诊断技术已日趋成熟，如基因检测、血红蛋白电泳分析等。然而，由于该疾病涉及多学科领域，包括儿科、血液科、妇产科、遗传咨询等，涉及的治疗方案也复杂多样，如输血、药物治疗、基因治疗和干细胞移植等。在此背景下，制定一份多学科决策模式的中国专家共识，旨在为临床医生提供科学、规范的诊疗指南，提高疾病管理水平，降低重型地中海贫血的出生率。

(3)近年来，我国在双杂合镰状细胞β型地中海贫血的防治工作中取得了显著成效。据统计，自2005年以来，全国范围内共开展了近10万例婚前、孕前和产前筛查，有效降低了重型地中海贫血的出生率。然而，在实际工作中，由于缺乏统一的多学科决策模式，部分患者未能得到及时、有效的诊断和治疗。为此，本共识的制定旨在通过多学科合作，整合医疗资源，提高诊断准确性和治疗成功率，为患者提供全面、全程的管理服务。

2.共识制定过程

(1)中国双杂合镰状细胞β型地中海贫血多学科决策模式专家共识的制定工作于2023年开始启动。由我国血液学、儿科、妇产科、遗传咨询等领域的知名专家组成共识制定小组，旨在汇聚多学科专业智慧，共同推动疾病的规范化诊疗。

(2)制定过程中，专家小组通过查阅国内外相关文献，结合我国实际临床经验，对疾病诊断、治疗、预防等方面进行了深入探讨。同时，广泛征求了基层医生和患者的意见和建议，确保共识内容的实用性和可操作性。

(3)在共识制定过程中，专家小组还邀请了国内外相关领域的权威专家进行远程会诊和讨论，以确保共识的全面性和权威性。经过反复修改和完善，最终形成了《双杂合镰状细胞β型地中海贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）》。

3.共识内容范围

(1)本共识主要针对双杂合镰状细胞β型地中海贫血的诊断、评估、治疗和长期管理等方面进行了详细阐述。内容包括疾病的遗传学基础、临床表现、诊断方法、多学科合作模式、评估标准、治疗原则、并发症的预防和处理、长期随访与疗效评估等。

(2)共识强调了对双杂合镰状细胞β型地中海贫血的早期诊断和综合评估的重要性，提出了针对不同年龄、病情的个体化治疗方案。同时，对基因治疗、干细胞移植等先进治疗技术的应用进行了详细说明，以指导临床医生合理选择治疗方案。

(3)在共识内容中，特别关注了双杂合镰状细胞β型地中海贫血患者的心理和社会支持，提出了加强患者教育、心理干预和康复指导等方面的建议。此外，共识还对共识的实施和推广提出了具体措施，以促进我国双杂合镰状细胞β型地中海贫血诊疗水平的整体提升。

二、疾病基础知识

1.镰状细胞β型地中海贫血的遗传学基础

(1)镰状细胞β型地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病，其遗传学基础主要涉及β-珠蛋白基因的突变。β-珠蛋白基因位于人类第11号染色体上，编码β-珠蛋白链，是组成正常血红蛋白的重要成分之一。在镰状细胞β型地中海贫血患者中，β-珠蛋白基因发生点突变，导致β-珠蛋白链的结构和功能发生改变，进而影响血红蛋白的稳定性和功能。

(2)最常见的β-珠蛋白基因突变是GAG突变为GTG，即第6号密码子从谷氨酸（Glu）突变为缬氨酸（Val），这一突变称为β-地中海贫血突变（β-thalassemiamutation）。由于β-珠蛋白链的合成减少，血红蛋白的稳定性降低，导致红细胞形态发生变化，形成镰状红细胞。这些镰状红细胞在血管中容易发生堵塞，引发疼痛、感染、器官损伤等一系列临床症状。

(3)β型地中海贫血的遗传模式较为复杂，包括α-地中海贫血和β-地中海贫血两种类型。α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因的缺失或点突变导致α-珠蛋白链合成不足，而β-地中海贫血则是由于β-珠蛋白基因的突变导致β-珠蛋白链合成不足。双杂合镰状细胞β型地中海贫血患者通常携带一个正常的β-珠蛋白基因和一个突变的β-珠蛋白基因，这种基因型在人群中较为常见。然而，当双杂合子个体生育后代时，有25%的概率传递给下一代两个突变基因，从而产生重型地中海贫血。因此，对双杂合镰状细胞β型地中海贫血的遗传学研究和基因检测具有重要意义。

2.疾病临床表现

(1)镰状细胞