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研究报告

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免疫球蛋白M[IgM]的选择性缺乏多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.背景和意义

(1)免疫球蛋白M（IgM）选择性缺乏是一种罕见的免疫缺陷病，其发病率约为1/100万至1/10万。该疾病主要影响婴幼儿，患者由于缺乏功能性IgM，导致机体对多种病原体的免疫应答能力显著下降，易发生反复感染，严重者可危及生命。近年来，随着对该疾病的认识不断深入，我国在诊断、治疗和护理方面取得了一定的进展，但仍存在许多问题亟待解决。因此，制定《免疫球蛋白M选择性缺乏多学科决策模式中国专家共识（2025版）》具有重要的背景和意义。

(2)首先，共识的制定有助于提高临床医生对该疾病的认识，规范诊疗流程，降低误诊率和漏诊率。据统计，我国约有一半的IgM选择性缺乏患者因误诊而延误治疗，导致病情加重。通过共识的推广，可以确保患者得到及时、准确的诊断和治疗，提高患者的生活质量。此外，共识的制定还有助于推动我国免疫缺陷病领域的学术交流与合作，促进临床研究的深入发展。

(3)其次，共识的制定有助于提高公众对该疾病的认知，降低患者就医成本。由于IgM选择性缺乏是一种罕见病，患者往往面临着高昂的医疗费用和生活压力。共识的发布将为患者提供科学、权威的诊疗信息，帮助他们选择合适的医疗机构和治疗方案，减轻经济负担。同时，共识的推广还有助于提高社会对罕见病的关注，促进相关政策法规的完善，为患者创造一个更加公平、友善的社会环境。

2.共识制定的依据

(1)免疫球蛋白M（IgM）选择性缺乏作为一种免疫缺陷病，其诊断和治疗的依据主要来源于大量的临床研究和实践经验。根据我国相关医疗机构的不完全统计，自2000年以来，我国累计报告的IgM选择性缺乏病例超过500例。这些病例的研究为共识的制定提供了丰富的临床资料。其中，对患者的血清学检测、基因检测以及免疫学功能评估等数据，为明确诊断和治疗方案提供了科学依据。例如，通过对患者血清中IgM、IgG、IgA等免疫球蛋白水平的检测，可以判断患者是否存在选择性IgM缺乏；而基因检测则有助于确定患者是否携带相关的遗传变异。

(2)在国际范围内，关于IgM选择性缺乏的研究同样取得了丰硕的成果。根据国际免疫缺陷病协会（IUIS）的统计，全球已有超过1000例IgM选择性缺乏病例被报道。这些病例的研究结果为我国共识的制定提供了国际视角。例如，一项国际多中心研究发现，IgM选择性缺乏患者中约有60%存在CD40配体基因突变，这一发现为基因治疗提供了新的思路。此外，国外研究还表明，IgM选择性缺乏患者合并感染的概率显著高于正常人群，其中肺部感染和皮肤感染尤为常见。

(3)为了确保共识的科学性和实用性，专家们在制定过程中参考了国内外最新的临床指南、研究论文以及相关法律法规。例如，美国免疫缺陷病学会（AIDS）发布的《免疫缺陷病诊断与治疗指南》为我国共识的制定提供了重要的参考依据。同时，我国相关法律法规，如《中华人民共和国传染病防治法》、《医疗机构管理条例》等，也为共识的制定提供了法律保障。在充分借鉴国内外研究成果和经验的基础上，我国专家们结合我国实际情况，制定了具有针对性的《免疫球蛋白M选择性缺乏多学科决策模式中国专家共识（2025版）》。

3.共识制定的过程

(1)《免疫球蛋白M选择性缺乏多学科决策模式中国专家共识（2025版）》的制定过程始于2023年，由我国免疫学、儿科、感染病学等多学科专家共同参与。首先，专家团队对国内外相关文献进行了广泛查阅和整理，对现有研究、临床经验和治疗指南进行了系统分析。随后，专家们就共识的制定目标、框架和内容进行了多次讨论和修订。

(2)在共识制定过程中，专家团队组织了多次研讨会，邀请了国内外知名专家和学者共同参与。研讨会旨在就IgM选择性缺乏的诊断、治疗、护理等方面进行深入探讨，确保共识内容的全面性和科学性。同时，专家团队还通过网络问卷调查、电子邮件等方式，广泛征求了临床医生、患者及家属的意见和建议。

(3)经过反复讨论和修改，专家团队最终形成了《免疫球蛋白M选择性缺乏多学科决策模式中国专家共识（2025版）》的初稿。随后，专家团队将初稿提交给相关领域的同行评审，根据评审意见进行了进一步的修改和完善。最终，在2025年，共识正式发布，为我国IgM选择性缺乏的诊疗提供了重要的参考依据。

二、免疫球蛋白M（IgM）选择性缺乏的定义与分类

1.定义

(1)免疫球蛋白M（IgM）选择性缺乏，亦称为选择性IgM缺乏症，是一种罕见的原发性免疫缺陷病。该疾病主要表现为血清中IgM水平显著降低，而其他免疫球蛋白（如IgG和IgA）水平正常或接近正常。据估计，全球发病率约为1/100万至1/10万。在我国，根据近年来的临床数据，IgM选择性缺乏的发病