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研究报告

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低前转变素血症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、低前转变素血症概述

1.低前转变素血症的定义与分类

低前转变素血症（Hypofibrinogenemia）是一种血液凝固功能异常的疾病，其主要特征是血浆中前转变素（fibrinogen）浓度低于正常范围。前转变素是血液凝固过程中至关重要的蛋白质，它在凝血酶的作用下转变为纤维蛋白，形成稳定的血凝块以阻止出血。正常成人血浆前转变素浓度范围为2～4g/L，低于1.5g/L即可诊断为低前转变素血症。

低前转变素血症的分类主要基于病因，可分为原发性和继发性两大类。原发性低前转变素血症通常是由于前转变素合成减少或分解增加导致的，这类疾病可能由遗传因素引起，如前转变素基因突变或酶活性缺陷。例如，前转变素A亚基缺乏症是一种常见的原发性低前转变素血症，患者血浆前转变素水平通常低于0.5g/L。继发性低前转变素血症则多见于其他疾病或情况，如肝脏疾病、营养不良、恶性肿瘤、感染等，这些因素会导致前转变素合成减少或消耗增加。

据统计，原发性低前转变素血症的发病率约为1/10000，而继发性低前转变素血症的发病率则较高，可能与多种疾病和情况相关。在临床实践中，对低前转变素血症的诊断主要依赖于实验室检查，特别是血浆前转变素水平的测定。此外，还需结合患者的病史、临床表现以及相关辅助检查结果进行综合判断。

案例一：患者张先生，30岁，因反复出现皮肤瘀斑、牙龈出血等症状就诊。实验室检查发现其血浆前转变素浓度为1.0g/L，诊断为原发性低前转变素血症。经基因检测，发现患者存在前转变素A亚基基因突变。经对症治疗，患者症状得到明显改善。

案例二：患者李女士，60岁，因肝硬化晚期入院治疗。入院后检查发现其血浆前转变素浓度为0.8g/L，诊断为继发性低前转变素血症。经过抗病毒、保肝、输注新鲜冰冻血浆等治疗，患者症状有所缓解，但血浆前转变素水平仍处于较低水平。

案例三：患者王先生，50岁，因肺癌晚期入院治疗。入院后检查发现其血浆前转变素浓度为1.2g/L，诊断为继发性低前转变素血症。在抗肿瘤治疗过程中，患者出现严重出血倾向，经输注新鲜冰冻血浆、抗纤维蛋白溶解药物等治疗后，患者出血症状得到控制。

2.低前转变素血症的流行病学特点

(1)低前转变素血症的发病率在全球范围内相对较低，但具体数据因地区、种族和诊断标准的不同而有所差异。据估计，原发性低前转变素血症的发病率约为1/10000，而继发性低前转变素血症的发病率则因基础疾病的影响而显著增加。

(2)在不同人群中，低前转变素血症的患病率存在差异。男性患者略多于女性，且随着年龄的增长，患病风险也随之增加。此外，某些遗传性疾病患者，如前转变素A亚基缺乏症，其发病率相对较高。

(3)低前转变素血症的流行病学特点还受到地区和种族因素的影响。在一些发展中国家，由于医疗资源有限和诊断技术的限制，低前转变素血症的病例可能被低估。而在发达国家，由于医疗水平较高，病例报告相对较多，但总体发病率仍较低。

3.低前转变素血症的病因与发病机制

(1)低前转变素血症的病因复杂，包括遗传性、获得性和混合性三大类。遗传性低前转变素血症主要由基因突变导致，如前转变素A亚基或B亚基基因缺陷，这些基因突变会导致前转变素的合成减少或异常。例如，前转变素A亚基缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，由前转变素A亚基基因突变引起，患者血浆中前转变素水平通常低于0.5g/L。

(2)获得性低前转变素血症多见于各种疾病和情况，包括肝脏疾病、营养不良、恶性肿瘤、感染等。肝脏是前转变素的主要合成场所，因此肝脏疾病（如肝硬化、重症肝炎）会导致前转变素合成减少。营养不良，特别是蛋白质摄入不足，也会影响前转变素的合成。恶性肿瘤患者由于肿瘤组织代谢活跃，可能消耗大量前转变素，导致其血浆水平降低。感染，特别是败血症和脓毒症，会激活炎症反应，进一步增加前转变素的分解。

(3)低前转变素血症的发病机制涉及前转变素的生成、分泌、代谢和清除等多个环节。正常情况下，前转变素在肝脏内合成后，通过肝脏细胞表面的前转变素受体分泌到血液中。在血液凝固过程中，前转变素在凝血酶的作用下转变为纤维蛋白，纤维蛋白形成网状结构，起到止血作用。然而，在低前转变素血症的情况下，由于前转变素水平降低，血液凝固功能受损，容易发生出血倾向。此外，前转变素的代谢和清除过程也可能受到影响，进一步加剧病情。研究表明，前转变素清除率增加可能与抗凝血酶III等抗凝蛋白的作用有关。

二、诊断与评估

1.临床表现与病史采集

(1)低前转变素血症的临床表现多样，主要包括出血倾向和血栓形成倾向两大类。出血倾向是低前转变素血症最常见的临床表现，患者可能出现皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、消化道出血等症状。严重时