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先天性甲状腺功能减退症伴弥漫性甲状腺肿多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1疾病定义与流行病学特点

(1)先天性甲状腺功能减退症（CongenitalHypothyroidism，CH）是指在出生时或出生后早期由于甲状腺发育异常、激素合成障碍或激素受体缺陷等原因导致甲状腺激素分泌不足或缺乏的一种内分泌疾病。该疾病对儿童的生长发育、智力发育和身体发育具有重要影响，如不及时诊断和治疗，可导致严重的生长发育障碍和智力低下。

(2)流行病学研究表明，先天性甲状腺功能减退症的发病率在全球范围内存在差异，但总体上较为罕见。据统计，其发病率在新生儿的比例为1/1500至1/2000，且女性发病率略高于男性。该疾病的发生与遗传因素、环境因素、地域差异及种族背景等因素有关。近年来，随着新生儿筛查的普及，先天性甲状腺功能减退症的早期诊断率有所提高。

(3)先天性甲状腺功能减退症的临床表现多样，包括生长发育迟缓、智力低下、代谢减慢、心血管系统异常等。由于症状不典型，部分患者可能在出生后数月甚至数年内才被诊断出来。因此，提高对该疾病的认识、加强新生儿筛查、早期诊断和治疗是预防和减少先天性甲状腺功能减退症危害的关键。

1.2病因与发病机制

(1)先天性甲状腺功能减退症的病因复杂，主要包括甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍和甲状腺激素受体缺陷等。甲状腺发育异常可由遗传因素或环境因素引起，如甲状腺不发育、发育不全或异位等。甲状腺激素合成障碍可能与甲状腺酶的缺陷有关，如甲状腺过氧化物酶缺乏、碘结合蛋白缺乏等。甲状腺激素受体缺陷则可能导致甲状腺激素无法正常发挥作用。

(2)发病机制方面，先天性甲状腺功能减退症涉及多个环节。首先，甲状腺发育异常或激素合成障碍导致甲状腺激素分泌不足。其次，缺乏足够的甲状腺激素会影响下丘脑-垂体-甲状腺轴的调节，进而导致垂体分泌促甲状腺激素（TSH）过多，形成甲状腺肿大（甲状腺肿）。此外，甲状腺激素缺乏还会影响细胞代谢，导致生长发育迟缓、智力低下等症状。

(3)先天性甲状腺功能减退症的遗传因素主要包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁遗传等。其中，常染色体隐性遗传是最常见的遗传方式，如甲状腺过氧化物酶缺乏、甲状腺激素结合球蛋白缺乏等。环境因素如碘缺乏、药物影响等也可能导致先天性甲状腺功能减退症。此外，部分患者的病因尚不明确，可能涉及多基因遗传和环境因素的共同作用。

1.3临床表现与诊断标准

(1)先天性甲状腺功能减退症的临床表现多样，主要包括生长发育迟缓、智力低下、代谢减慢、心血管系统异常等。具体表现为：新生儿期可能出现喂养困难、哭声低、体温低、黄疸持续时间长等症状。婴儿期和儿童期患者可能出现身高、体重增长缓慢，智力发育迟缓，面部表情呆滞，肌肉松弛，便秘，皮肤干燥等。成年患者可能表现为体力下降、情绪低落、记忆力减退等。

(2)根据世界卫生组织（WHO）的数据，先天性甲状腺功能减退症的确诊率在发达国家为1/1000至1/1500，在发展中国家可能更高。例如，在泰国，先天性甲状腺功能减退症的确诊率高达1/400。案例中，某新生儿出生后出现喂养困难、哭声低等症状，经筛查发现其血清TSH水平显著升高，T4水平降低，确诊为先天性甲状腺功能减退症。

(3)诊断标准方面，通常采用血清TSH和T4水平作为主要指标。根据美国甲状腺协会（ATA）的诊断标准，新生儿筛查时，血清TSH水平应低于20mU/L，T4水平应高于110nmol/L。对于疑似病例，应进行详细的病史采集、体格检查和实验室检查，包括甲状腺功能检查、甲状腺超声检查等。确诊后，应根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案。

二、病史采集与体格检查

2.1病史采集要点

(1)病史采集是评估先天性甲状腺功能减退症（CH）患者的重要环节。首先，详细询问家族史对于诊断具有重要意义。研究表明，先天性甲状腺功能减退症的家族发病率较高，约为5%至10%。例如，在一个家族中，如果有一名成员患有先天性甲状腺功能减退症，其兄弟姐妹的患病风险将增加至10%至20%。在案例中，一名5岁女孩被诊断为先天性甲状腺功能减退症，其父母和姐姐均未患病，但姐姐的甲状腺功能检查显示轻度异常。

(2)其次，询问患者出生时的状况也是病史采集的关键。先天性甲状腺功能减退症的患者在新生儿期可能表现为喂养困难、哭声低、体温低、黄疸持续时间长等症状。据调查，约60%的先天性甲状腺功能减退症患者在出生时会出现上述症状。例如，某新生儿出生后因喂养困难、哭声低等症状被送往医院，经筛查确诊为先天性甲状腺功能减退症。

(3)此外，询问患者的生长发育史、智力发育情况和日常活动表现也是病史采集的重要内容。先天性甲状腺功能减退症的患者通常表现为生长发育迟缓、智力低下和