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研究报告

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骨髓纤维化症(伴骨髓样化生)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.骨髓纤维化症的定义与特点

骨髓纤维化症（myelofibrosis，MF）是一种克隆性骨髓增殖性疾病，主要特征是骨髓纤维化、髓外化生以及血液系统异常。根据FAB分类，MF可分为原发性、继发性及特发性三种类型。原发性MF占所有MF病例的约50%，其病因尚不明确，可能与遗传、环境等因素有关。继发性MF通常继发于其他血液系统疾病，如慢性粒细胞白血病（CML）、真性红细胞增多症（PV）等。特发性MF则指原因不明的MF。

骨髓纤维化症的主要临床表现包括贫血、出血、骨痛、脾大、乏力等症状。其中，贫血是最常见的症状，多表现为慢性进行性加重。出血症状可能表现为皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。骨痛多位于胸骨、脊椎、肋骨等部位，夜间疼痛加剧。脾大是MF的典型体征之一，约80%的病例出现脾大，严重者可出现脾功能亢进。

据统计，MF的年发病率为1-3/10万，男性发病率略高于女性。MF的病程长短不一，多数患者预后较差。中位生存期约为2-4年，但部分患者可能存活10年以上。在诊断方面，骨髓穿刺活检是确诊MF的金标准，可通过观察骨髓组织形态、细胞学特征以及骨髓纤维化程度来确诊。近年来，随着分子生物学技术的发展，染色体异常、JAK2突变等分子标志物在MF的诊断中具有重要意义。

以下为几个典型的MF病例：

病例1：患者男性，50岁，因乏力、面色苍白、牙龈出血就诊。经骨髓穿刺活检确诊为原发性MF，经过治疗后病情得到一定程度的缓解。

病例2：患者女性，45岁，因反复出现皮肤瘀斑、鼻出血就诊。经检查发现脾大，骨髓穿刺活检确诊为MF。经过靶向治疗，患者症状明显改善，生活质量得到提高。

病例3：患者男性，65岁，因骨痛、乏力就诊。经检查发现脾大，骨髓穿刺活检确诊为MF。患者经过多学科综合治疗，病情得到控制，生存期延长。

2.2.伴骨髓样化生的定义与临床意义

骨髓样化生（myeloidmetaplasia，MM）是指在非骨髓部位出现类似骨髓的组织结构和功能改变。在伴骨髓纤维化症（myelofibrosis，MF）患者中，骨髓样化生是一种常见的病理现象，多见于肝脏、脾脏、皮肤等部位。MM的形成可能与骨髓纤维化导致的骨髓微环境改变、细胞因子失衡以及骨髓细胞迁移异常等因素有关。

据研究，约70%的MF患者存在骨髓样化生，其中以肝脏和脾脏受累最为常见。肝脏受累时，患者可能出现肝大、肝功能异常等症状；脾脏受累时，患者可能出现脾大、脾功能亢进等症状。皮肤受累时，患者可能出现皮肤瘙痒、色素沉着等表现。

骨髓样化生对MF的临床意义主要体现在以下几个方面：

(1)骨髓样化生可以作为MF的诊断和鉴别诊断的辅助依据。通过组织病理学检查，可以发现骨髓样组织在非骨髓部位的沉积，有助于排除其他类似的疾病，如转移性肿瘤、类风湿性关节炎等。

(2)骨髓样化生与MF的病情和预后密切相关。研究显示，存在骨髓样化生的MF患者预后较差，可能与骨髓纤维化程度加重、免疫功能下降、出血倾向增加等因素有关。

(3)骨髓样化生可以作为评估MF治疗效果的指标之一。在治疗过程中，监测骨髓样化生的变化可以反映治疗效果，有助于调整治疗方案。

以下为几个典型的伴骨髓样化生的MF病例：

病例1：患者男性，60岁，因乏力、面色苍白、牙龈出血就诊。经骨髓穿刺活检确诊为原发性MF，肝脏超声检查发现肝脏轻度增大，提示存在骨髓样化生。经过治疗后，患者症状得到改善，肝脏大小恢复正常。

病例2：患者女性，50岁，因反复出现皮肤瘀斑、鼻出血就诊。经检查发现脾大，骨髓穿刺活检确诊为MF，肝脏CT检查发现肝脏明显增大，提示存在骨髓样化生。经过靶向治疗，患者脾大症状明显改善，肝脏大小恢复正常。

病例3：患者男性，70岁，因骨痛、乏力就诊。经检查发现脾大，骨髓穿刺活检确诊为MF，皮肤活检发现皮肤出现骨髓样化生。经过多学科综合治疗，患者病情得到控制，但皮肤瘙痒症状持续存在。

3.3.多学科决策模式的重要性

多学科决策模式（multidisciplinaryteam，MDT）在伴骨髓纤维化症（myelofibrosis，MF）患者的诊疗过程中扮演着至关重要的角色。这种模式通过整合来自不同医学领域的专家，共同参与患者的诊断、治疗和随访，能够提高诊疗的准确性和有效性。

(1)首先，多学科决策模式有助于提高MF的诊断准确性。MF是一种复杂的疾病，其临床表现多样，容易与其他疾病混淆。通过MDT的协作，内科医生、血液科专家、影像科医生、病理科医生等多位专家可以共同参与病例讨论，综合患者的临床表现、实验室检查、影像学检查和病理学检查结果，从而更准确地诊断MF。据统计，MDT模式可以使MF的诊断准确率提高15-20%。

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