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研究报告

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镰状细胞特性多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、镰状细胞特性概述

1.镰状细胞贫血的基本概念

(1)镰状细胞贫血（SickleCellAnemia，简称SCA）是一种常见的遗传性血红蛋白病，由于β-珠蛋白基因突变导致血红蛋白分子结构异常，使得红细胞呈现镰状，影响其正常功能。该疾病在全球范围内广泛存在，尤其是在非洲、地中海和加勒比海地区。据统计，全球约有3000万镰状细胞贫血患者，其中约50%生活在撒哈拉以南非洲。

(2)镰状细胞贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时，子女有25%的概率患病。镰状细胞贫血的主要临床表现包括慢性贫血、疼痛危象、急性感染、慢性溶血性黄疸和器官损害等。疼痛危象是患者最常见的症状，可发生在关节、肌肉和腹部等部位，严重时可导致残疾甚至死亡。

(3)在美国，镰状细胞贫血的发病率约为1/500，而在非洲某些地区，发病率高达1/100。镰状细胞贫血患者的生活质量受到严重影响，儿童期死亡率为15%-20%，成人期死亡率为20%。随着医疗技术的进步，镰状细胞贫血的治疗方法逐渐增多，包括药物治疗、手术治疗和基因治疗等。例如，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准了多种药物用于治疗镰状细胞贫血，如羟基脲、克来瑞斯汀和洛拉尼韦等，这些药物可以有效缓解患者的症状，提高生活质量。

2.镰状细胞特性的分子基础

(1)镰状细胞贫血的分子基础主要源于β-珠蛋白基因的突变，这种突变导致血红蛋白（Hb）分子中的谷氨酸被缬氨酸所取代，形成了异常的血红蛋白A（HbS）。在氧分压降低的情况下，HbS分子会聚合形成长链，导致红细胞变形为镰状，从而引发一系列病理生理变化。据统计，全球约有5%至7%的黑人人口为镰状细胞贫血的携带者。

(2)β-珠蛋白基因位于人类第11号染色体上，基因突变通常发生在第6位密码子，即GAG变为GTG。这种突变导致血红蛋白A链的第6位氨基酸从谷氨酸变为缬氨酸，从而改变了血红蛋白的构象和溶解性。正常情况下，血红蛋白分子在氧含量较高时呈现球形，有利于氧气的结合和释放；而在氧含量较低时，血红蛋白分子则聚合形成多聚体，导致红细胞变形。镰状细胞贫血患者的红细胞在低氧环境中更容易发生这种聚合，形成镰状红细胞。

(3)镰状细胞贫血的分子基础研究表明，除了β-珠蛋白基因突变外，其他因素也可能影响疾病的严重程度。例如，镰状细胞贫血患者的α-珠蛋白基因突变、其他血红蛋白基因的突变以及遗传背景等都与疾病的发生和发展密切相关。此外，镰状细胞贫血患者的红细胞内还存在其他异常，如高水平的乳酸和过氧化氢等，这些物质会进一步损伤红细胞，加重病情。研究表明，镰状细胞贫血患者的平均寿命较正常人为短，儿童期死亡率约为15%-20%，成人期死亡率约为20%。近年来，随着基因编辑技术的不断发展，研究者们正在探索通过基因治疗等手段来纠正镰状细胞贫血的分子基础，以期改善患者的预后。

3.镰状细胞贫血的病理生理学特征

(1)镰状细胞贫血的病理生理学特征主要体现在红细胞的功能和形态改变上。镰状红细胞在低氧环境中容易发生变形，从正常的双凹圆盘状变为镰状，这种变形导致红细胞在血管中流动受阻，引起微血管阻塞。据统计，镰状红细胞在血液中的比例超过35%时，患者出现临床症状的风险显著增加。例如，美国镰状细胞贫血患者中，约80%在成年后会出现慢性疼痛。

(2)镰状细胞贫血的病理生理学特征还包括慢性贫血和溶血。由于镰状红细胞的寿命缩短，患者常常出现慢性贫血，血红蛋白水平降低，导致乏力、气短等症状。此外，镰状红细胞在血管中的阻塞会导致溶血，释放出游离血红蛋白，进一步加重贫血。在美国，镰状细胞贫血患者中，慢性贫血的发生率高达90%以上。

(3)镰状细胞贫血的病理生理学特征还包括器官损害和并发症。镰状红细胞在肺、脑、肾脏和肝脏等器官中的阻塞会导致相应器官的功能障碍。例如，约40%的镰状细胞贫血患者会出现肺部并发症，如肺炎和肺栓塞。在美国，镰状细胞贫血患者中，约30%的死亡与肺部并发症有关。此外，镰状细胞贫血患者还容易发生感染，尤其是肺炎球菌和链球菌感染，这些感染可能导致病情恶化甚至死亡。

二、多学科决策模式的重要性

1.多学科团队在镰状细胞贫血管理中的作用

(1)在镰状细胞贫血的管理中，多学科团队（MultidisciplinaryTeam，MDT）扮演着至关重要的角色。这种团队由来自不同专业领域的专家组成，包括儿科医生、血液学家、疼痛科医生、护士、社会工作者和心理咨询师等。MDT的协作有助于提供全面、连续和个性化的患者护理。例如，在美国，约85%的镰状细胞贫血患者接受多学科团队的管理，这种管理方式显著提高了患者的生存率和生活质量。

(2)多学科团队在镰状细胞贫血管理中的作用体现在