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研究报告

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骨髓增生减低多学科决策模式中国专家共识（2025版）

第一章骨髓增生减低概述

1.骨髓增生减低的定义与分类

骨髓增生减低，简称MDS，是一种起源于造血干细胞的克隆性疾病，其特征是骨髓中血细胞的生成减少，导致外周血细胞减少，进而引发贫血、出血和感染等症状。MDS的病因尚未完全明确，可能与遗传、环境、感染等多种因素有关。根据世界卫生组织（WHO）的分类，MDS主要分为五个亚型：难治性贫血（RA）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS）、难治性贫血伴转变特征（RAEB-t）和慢性粒单核细胞白血病（CMML）。这些亚型根据病情的严重程度、外周血和骨髓中原始细胞的百分比以及细胞遗传学异常等因素进行划分。

MDS的分类不仅依赖于临床表现，还需要结合实验室检查结果。其中，外周血细胞减少是MDS最典型的表现之一，包括红细胞减少导致的贫血、白细胞减少导致的感染以及血小板减少导致的出血。在骨髓穿刺检查中，MDS患者的骨髓增生通常减低，但原始细胞的比例相对较高，这是区分MDS与其他骨髓疾病的重要特征。此外，MDS患者常伴有细胞遗传学异常，如5q-、20q-、-7/7q-等，这些异常与MDS的预后密切相关。

根据MDS的病情发展，可分为低危、中危和高危三个等级。低危MDS患者病情较轻，预后相对较好；中危MDS患者病情介于低危和高危之间，预后存在不确定性；高危MDS患者病情较重，预后较差，容易进展为急性髓系白血病（AML）。在MDS的诊断过程中，除了上述分类标准外，还需考虑患者的年龄、性别、既往病史等因素。通过综合评估，医生可以为患者制定个体化的治疗方案，以提高患者的生存率和生活质量。

2.骨髓增生减低的发生机制

(1)骨髓增生减低的发生机制复杂，涉及遗传、环境、免疫等多个层面。研究表明，MDS患者中约50%存在染色体异常，如5q-、20q-、-7/7q-等，这些异常与基因突变密切相关。例如，5q-染色体异常与RUNX1基因突变有关，RUNX1基因突变导致骨髓干细胞的自我更新和分化能力受损，进而引发MDS。在临床案例中，一位60岁男性患者被诊断为MDS，经染色体分析发现其存在5q-染色体异常，进一步基因检测证实RUNX1基因突变。

(2)环境因素在MDS的发生中也扮演重要角色。长期接触化学物质、放射性物质等可能导致骨髓细胞的DNA损伤，进而引发基因突变。例如，一项针对接触苯的化工工人进行的流行病学研究显示，苯暴露与MDS的发生风险增加有关。此外，病毒感染也被认为是MDS的潜在诱因之一。研究发现，某些病毒如逆转录病毒和逆转录转座子可能通过插入基因组的方式导致基因突变，从而引发MDS。例如，一位40岁女性患者因慢性丙型肝炎病毒感染后被诊断为MDS，病毒感染与骨髓干细胞的基因突变可能存在关联。

(3)免疫系统异常在MDS的发生发展中也起到关键作用。MDS患者常伴有免疫功能低下，导致骨髓干细胞无法正常分化为成熟的血细胞。研究发现，MDS患者体内存在多种自身抗体，如抗核抗体、抗DNA抗体等，这些抗体可能通过破坏骨髓干细胞表面的抗原，影响其正常功能。此外，T细胞功能障碍也可能导致MDS的发生。在一项针对MDS患者的免疫学研究中，发现患者外周血中调节性T细胞比例显著升高，而效应T细胞比例降低，这可能与MDS的发生发展有关。

3.骨髓增生减低的临床表现

(1)骨髓增生减低的主要临床表现包括贫血、出血和感染。贫血是MDS最常见的症状，患者常出现乏力、头晕、心悸等症状。据统计，约80%的MDS患者存在贫血。例如，一位65岁男性患者因反复出现乏力、头晕等症状就诊，经检查诊断为MDS，外周血血红蛋白水平仅为70g/L。

(2)出血是MDS的另一重要临床表现，患者可能出现皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等症状。研究发现，约60%的MDS患者存在出血倾向。例如，一位45岁女性患者因反复鼻出血、牙龈出血等症状就诊，经检查诊断为MDS，骨髓穿刺显示血小板计数仅为20×10^9/L。

(3)感染是MDS患者常见的并发症，主要表现为发热、咽痛、咳嗽等症状。MDS患者由于白细胞减少，免疫力下降，容易感染细菌、病毒和真菌等。据统计，约50%的MDS患者存在感染。例如，一位50岁男性患者因发热、咳嗽等症状就诊，经检查诊断为MDS，外周血白细胞计数仅为2.5×10^9/L，随后被诊断为肺部感染。

第二章诊断与评估

1.诊断标准与流程

(1)骨髓增生减低的诊断标准主要依据临床表现、实验室检查和骨髓形态学特征。首先，患者需具备贫血、出血或感染等症状。实验室检查中，外周血红细胞、白细胞和血小板计数均低于正常值，骨髓穿刺显示骨髓增生减低，原始细胞比例升高。此外，细胞遗传学检查和分子生物学检测有助于进一步明