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研究报告

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联合免疫缺陷多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.联合免疫缺陷病的定义和分类

联合免疫缺陷病（CombinedImmunodeficiencyDiseases，简称CID）是指由免疫系统多个组成部分的缺陷引起的疾病。这些缺陷可能导致患者对各种病原体缺乏正常的免疫应答，从而增加感染的风险。这类疾病可以由遗传因素引起，也可能由于后天因素如感染、药物、辐射等造成。CID的分类主要依据免疫缺陷的部位和功能，可分为原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病两大类。原发性免疫缺陷病通常与遗传有关，患者的免疫系统结构或功能存在先天性缺陷；而继发性免疫缺陷病则多由后天因素导致，如某些疾病、药物、营养不良或免疫抑制治疗等。

在原发性免疫缺陷病的分类中，根据免疫缺陷的具体部位，可分为B细胞缺陷、T细胞缺陷、T和B细胞联合缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷等。B细胞缺陷主要包括Bruton联合免疫缺陷病和性腺发育不良型免疫缺陷病，患者往往表现为反复感染、生长发育迟缓和性腺发育不全等症状。T细胞缺陷则包括SevereCombinedImmunodeficiency（SCID），患者由于缺乏正常的T细胞功能，对多种病原体均无防御能力，病情严重，若不及时治疗，死亡率极高。T和B细胞联合缺陷和吞噬细胞缺陷同样会导致严重的免疫缺陷，患者容易发生反复且严重的感染。补体缺陷则可能表现为对某些细菌和病毒感染的易感性增加。

继发性免疫缺陷病则相对复杂，可能涉及多种病因和病理生理机制。这类疾病通常与患者的免疫系统受到抑制有关，如恶性肿瘤、HIV感染、器官移植后的免疫抑制治疗等。继发性免疫缺陷病的临床表现和严重程度差异较大，治疗上也需根据具体病因和患者的个体情况制定相应的方案。

2.2.联合免疫缺陷病的流行病学特点

(1)联合免疫缺陷病（CID）在全球范围内的发病率相对较低，但由于缺乏准确的流行病学数据，具体发病率存在一定的不确定性。据估计，CID的总发病率约为1/10,000至1/1,000,000。在一些发达国家，CID的发病率略高于发展中国家。例如，在北欧国家，CID的发病率约为1/25,000，而在发展中国家，如印度，发病率可能仅为1/50,000。值得注意的是，由于CID的临床表现多样，部分病例可能被误诊或漏诊，这也可能影响流行病学数据的准确性。

(2)联合免疫缺陷病的发病率在不同人群之间存在差异。男性患者比女性患者更常见，比例约为2:1。此外，某些种族和民族群体可能具有较高的CID发病率。例如，在黑人群体中，X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的发病率约为1/25,000，而在白人中，该病的发病率约为1/50,000。另外，遗传因素在CID的发病中起着重要作用，近亲结婚的夫妇所生的孩子患有CID的风险较高。据统计，近亲结婚的人群中，CID的发病率可能增加数倍。

(3)联合免疫缺陷病的临床表现多样，使得病例的诊断和报告存在一定难度。例如，SevereCombinedImmunodeficiency（SCID）是一种常见的CID，患者出生后不久便出现反复感染，如肺炎、败血症等。据统计，SCID的发病率为1/10,000至1/50,000。然而，由于SCID的早期诊断较为困难，部分病例可能在出生后不久便因严重感染而死亡，导致发病率数据可能被低估。此外，其他类型的CID，如Bruton型联合免疫缺陷病和DiGeorge综合征等，其发病率也较低，但同样可能因临床表现不典型而漏诊。因此，CID的流行病学特点研究需要综合多种因素，包括遗传背景、环境因素和医疗资源等。

3.3.联合免疫缺陷病的诊断标准

(1)联合免疫缺陷病的诊断标准主要基于临床表现、实验室检查和家族史。临床表现包括反复感染、生长发育迟缓、皮肤和黏膜病变等。实验室检查是诊断CID的关键，包括免疫球蛋白水平、细胞免疫功能、抗体生成能力、细胞因子产生等。根据美国免疫遗传学学会（AGID）和欧洲免疫缺陷协会（EIDA）的标准，CID的诊断需满足以下条件之一：①免疫球蛋白水平低于正常值；②细胞免疫功能受损；③抗体生成能力降低；④细胞因子产生异常。

(2)在实验室检查中，免疫球蛋白水平的测定是诊断CID的重要指标。例如，X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种常见的CID，患者血清中的免疫球蛋白A（IgA）和免疫球蛋白G（IgG）水平通常低于正常值。据统计，XLA的发病率约为1/50,000，患者出生后不久便出现反复感染，如呼吸道感染、肠道感染等。此外，细胞免疫功能受损也是CID的诊断标准之一。例如，SevereCombinedImmunodeficiency（SCID）患者T细胞和B细胞功能均受损，导致对多种病原体缺乏正常的免