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研究报告

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结节病伴肌炎多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1结节病伴肌炎的定义和流行病学

结节病伴肌炎是一种罕见的自身免疫性疾病，其特征为皮肤、肌肉和内脏器官的炎症反应。该疾病的主要病理变化为非干酪性肉芽肿的形成，伴有肌肉组织的炎症和纤维化。结节病伴肌炎的确切病因尚不明确，但可能与遗传、环境因素和免疫系统的异常反应有关。患者通常表现为肌肉疼痛、肿胀和无力，严重时可导致功能障碍和生活质量下降。

流行病学研究表明，结节病伴肌炎的发病率在全球范围内存在差异，可能与地区、种族和性别有关。据估计，结节病伴肌炎的患病率约为1/10万至1/100万，女性患者略多于男性。该疾病多见于中青年人群，发病年龄多在20至50岁之间。尽管结节病伴肌炎的发病率较低，但其对患者的身心健康和社会功能的影响不容忽视。

结节病伴肌炎的诊断主要依赖于临床表现、实验室检查和影像学检查。临床表现包括肌肉疼痛、肿胀、无力，以及皮肤结节、皮疹等。实验室检查中，血清肌酶水平升高、肌电图异常等指标有助于诊断。影像学检查如肌肉超声、MRI等可进一步明确肌肉病变的范围和程度。然而，由于结节病伴肌炎的临床表现多样，且与其他肌肉疾病相似，因此早期诊断和正确鉴别诊断对患者的治疗和预后至关重要。

1.2结节病伴肌炎的临床表现和诊断标准

结节病伴肌炎的临床表现复杂多样，可涉及多个系统和器官。肌肉系统受累是本病的核心症状，患者常出现肌肉疼痛、肿胀、无力，部分患者可伴有肌肉萎缩。疼痛多呈弥漫性，可涉及四肢、颈部、背部等部位，活动后加剧。肌肉无力可导致患者行走困难、上肢活动受限，严重时可影响日常生活。

皮肤表现方面，结节病伴肌炎患者可出现多种皮损，如结节、红斑、皮疹等。结节多呈圆形或椭圆形，质地坚硬，表面光滑，好发于四肢、面部、颈部等部位。红斑多表现为边界清晰的局限性红斑，有时伴有瘙痒或疼痛。皮疹可为斑丘疹或风团样，可伴有瘙痒或灼热感。皮肤病变的严重程度与肌肉受累程度密切相关。

内脏受累方面，结节病伴肌炎患者可出现多种症状。呼吸系统受累可表现为咳嗽、呼吸困难、胸痛等，严重时可导致肺功能不全。心血管系统受累可表现为心悸、胸闷、心律失常等，甚至心力衰竭。消化系统受累可表现为腹痛、腹泻、体重下降等。肾脏受累可表现为蛋白尿、血尿、肾功能不全等。此外，神经系统受累可表现为头痛、癫痫发作、认知功能障碍等。

结节病伴肌炎的诊断标准主要依据美国风湿病学会（ACR）制定的分类标准。诊断标准包括以下四个方面：

(1)肌肉症状：患者有明确的肌肉疼痛、肿胀、无力等症状，且持续时间超过2周。

(2)肌肉活检：肌肉活检显示非干酪性肉芽肿形成，伴有肌肉纤维的炎症和纤维化。

(3)实验室检查：血清肌酶水平升高，肌电图显示肌肉损伤。

(4)排除其他疾病：排除其他可能导致肌肉症状的疾病，如皮肌炎、多发性肌炎、肌萎缩侧索硬化等。

符合上述四个条件中的三个，且排除其他疾病，可诊断为结节病伴肌炎。需要注意的是，结节病伴肌炎的诊断需结合患者的临床表现、实验室检查和影像学检查，进行综合判断。早期诊断和及时治疗对改善患者预后具有重要意义。

1.3结节病伴肌炎的病理生理学

(1)结节病伴肌炎的病理生理学研究表明，该疾病的发生与免疫系统的异常反应密切相关。在结节病伴肌炎患者中，免疫系统对自身组织产生异常反应，导致炎症和免疫损伤。研究表明，患者体内存在多种免疫细胞异常，如T细胞、B细胞和巨噬细胞等。其中，T细胞异常活化是结节病伴肌炎发病的关键因素。在结节病伴肌炎患者中，辅助性T细胞（Th17）和调节性T细胞（Treg）的比例失衡，Th17细胞过度活化导致炎症反应加剧。例如，一项研究发现，结节病伴肌炎患者的Th17细胞比例显著高于健康对照组。

(2)结节病伴肌炎的病理生理学变化还表现在肌肉组织的炎症和纤维化。肌肉活检显示，结节病伴肌炎患者的肌肉组织中存在大量的炎症细胞浸润，如淋巴细胞、巨噬细胞等。这些炎症细胞释放多种炎症因子，如肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素-1β（IL-1β）等，进一步加剧炎症反应。此外，肌肉组织中的纤维母细胞在炎症因子的作用下，可过度产生胶原纤维，导致肌肉组织的纤维化。纤维化是结节病伴肌炎患者肌肉功能受损的重要原因。据统计，结节病伴肌炎患者的肌肉纤维化发生率可达70%以上。

(3)在结节病伴肌炎的病理生理学过程中，遗传因素也起着重要作用。研究表明，结节病伴肌炎患者中存在多种遗传易感基因，如人类白细胞抗原（HLA）基因、肿瘤坏死因子受体（TNFR）基因等。这些基因的变异可能导致免疫系统异常，从而增加患者患病的风险。例如，一项研究发现，携带HLA-DRB1*1501基因的患者患结节病伴肌炎的风险显著高于未携带该基因的患者。此外，环境因素如感染、药物等也