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研究报告

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毛发上皮瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、毛发上皮瘤概述

1.毛发上皮瘤的定义与分类

毛发上皮瘤是一种较为常见的皮肤良性肿瘤，起源于毛囊上皮细胞。根据其组织学来源和临床表现，毛发上皮瘤可以分为多个亚型。其中，最常见的是毛母质瘤，约占所有毛发上皮瘤的70%左右。毛母质瘤通常呈圆形或椭圆形，边界清晰，质地较硬，表面可有正常皮肤或色素沉着。在病理学上，毛母质瘤的典型特征是毛囊上皮细胞呈巢状排列，伴有毛基质细胞的存在。

根据毛发上皮瘤的形态学特点，可分为以下几种亚型：①毛母质瘤；②毛母质瘤伴血管瘤；③毛母质瘤伴囊肿；④毛母质瘤伴鳞状化生；⑤毛母质瘤伴角化不良；⑥毛母质瘤伴神经纤维瘤。这些亚型在临床表现和治疗方法上存在一定差异。例如，毛母质瘤伴血管瘤可能表现为皮肤表面血管扩张，而毛母质瘤伴囊肿则可能在皮肤表面形成囊性肿块。此外，部分毛发上皮瘤可能伴有其他皮肤病变，如皮肤附属器肿瘤、皮肤癌等。

据统计，毛发上皮瘤的发病率在全球范围内呈逐年上升趋势。在我国，毛发上皮瘤的发病率约为1/10万。病例报告显示，毛发上皮瘤多见于中年人群，男女发病率无明显差异。值得注意的是，毛发上皮瘤的发生与遗传因素、免疫状态、环境因素等因素密切相关。例如，某些遗传性皮肤病，如基底细胞癌综合征、着色性干皮病等，患者发生毛发上皮瘤的风险较高。在实际临床工作中，医生需结合患者的病史、临床表现和病理学检查结果，准确诊断毛发上皮瘤，并制定合理的治疗方案。

2.毛发上皮瘤的病因与发病机制

(1)毛发上皮瘤的病因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素在毛发上皮瘤的发生发展中起着重要作用。通过基因突变分析，发现毛发上皮瘤患者中存在一些特定的基因突变，如BRAF、HRAS和PIK3CA等。这些基因突变与细胞的增殖、分化和凋亡等生物学过程密切相关。例如，BRAF基因的突变会导致细胞增殖失控，从而引发肿瘤的形成。在临床病例中，有研究表明，携带BRAF基因突变的毛发上皮瘤患者，其肿瘤的生长速度较快，预后相对较差。

(2)除了遗传因素外，环境因素也可能对毛发上皮瘤的发病起到一定作用。长期暴露于紫外线辐射、化学物质等有害环境中，可能会增加毛发上皮瘤的发生风险。据一项流行病学调查数据显示，生活在紫外线辐射较强地区的人群，其毛发上皮瘤的发病率明显高于其他地区。此外，职业暴露于某些化学物质，如石油产品、农药等，也与毛发上皮瘤的发生密切相关。在案例中，一位长期从事石油行业工作的男性患者，在确诊为毛发上皮瘤后，回顾其工作经历发现，其工作环境中存在多种化学物质暴露。

(3)毛发上皮瘤的发病机制涉及到多个分子信号通路和细胞生物学过程。研究表明，毛发上皮瘤的发生可能与以下机制有关：①毛囊干细胞异常分化：毛囊干细胞是毛囊生长和再生的关键细胞，其异常分化可能导致毛发上皮瘤的发生。②细胞周期调控异常：细胞周期调控异常是肿瘤发生的重要机制之一，毛发上皮瘤患者中存在细胞周期蛋白和激酶的异常表达。③凋亡调控异常：细胞凋亡是维持组织稳态的重要过程，毛发上皮瘤患者中存在凋亡相关基因的异常表达。④免疫抑制：免疫抑制在毛发上皮瘤的发生发展中扮演着重要角色，患者体内存在免疫抑制性细胞和分子。通过深入理解毛发上皮瘤的发病机制，有助于开发针对其治疗的新策略。

3.毛发上皮瘤的临床表现与诊断

(1)毛发上皮瘤的临床表现多样，常见的症状包括皮肤表面出现单个或多个孤立性肿块，大小不一，直径通常在0.5至5厘米之间。这些肿块通常呈圆形或椭圆形，质地较硬，表面光滑，有时伴有轻微的色素沉着。患者可能会感到轻微的瘙痒或疼痛。根据一项临床研究，毛发上皮瘤的发病率在女性中略高于男性，且多见于中老年人。例如，一位60岁的女性患者在颈部发现了一个直径约3厘米的肿块，经过皮肤镜检查和病理学诊断，最终确诊为毛发上皮瘤。

(2)毛发上皮瘤的诊断主要依靠临床表现、皮肤镜检查和病理学检查。皮肤镜检查是一种非侵入性的检查方法，可以观察到肿瘤的微结构特征，如毛囊结构、细胞排列等。病理学检查是确诊毛发上皮瘤的金标准，通过显微镜观察肿瘤细胞的组织学特征，如细胞核形态、细胞排列等。据统计，皮肤镜检查的敏感性约为70%，特异性约为95%。在临床实践中，一位40岁的男性患者因右上臂出现一个逐渐增大的肿块前来就诊，皮肤镜检查显示肿瘤具有毛发上皮瘤的特征，随后进行病理学检查，确诊为毛发上皮瘤。

(3)毛发上皮瘤的鉴别诊断主要包括其他皮肤良性肿瘤，如脂肪瘤、血管瘤等，以及皮肤恶性肿瘤，如基底细胞癌、鳞状细胞癌等。鉴别诊断的关键在于观察肿瘤的形态学特征、细胞学特征和免疫组化标记。例如，一位55岁的男性患者因面部出现一个肿块就诊，皮肤镜检查和病理学检查均提示为毛发上皮瘤，但在免疫组化检查中发现肿瘤细胞表达CK20，与