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极重度精神发育迟滞多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、极重度精神发育迟滞的定义与诊断

1.定义及分类

极重度精神发育迟滞是指个体在智力、语言、社会适应和日常生活技能等方面存在显著缺陷，其认知能力明显低于同龄人，且在18岁之前表现出来。根据智力水平的差异，极重度精神发育迟滞可分为三个等级，分别为重度、极重度和非典型极重度。重度精神发育迟滞个体的智力水平在25-40之间，非典型极重度精神发育迟滞个体的智力水平在20-25之间，而极重度精神发育迟滞个体的智力水平则低于20。

在分类上，极重度精神发育迟滞可以进一步细分为多个亚型，包括遗传性、感染性、中毒性、围产期损伤性、发育性等多种原因引起的。遗传性极重度精神发育迟滞主要与基因突变有关，如唐氏综合症等；感染性极重度精神发育迟滞则是由病毒、细菌等感染引起的，如巨细胞病毒感染等；中毒性极重度精神发育迟滞可能与重金属中毒、药物中毒等因素有关；围产期损伤性极重度精神发育迟滞则是由于分娩过程中的缺氧、早产等围产期并发症造成的；发育性极重度精神发育迟滞则是由于胎儿期、婴儿期或幼儿期的脑部发育异常导致的。

极重度精神发育迟滞的个体往往伴随着一系列的伴随症状，如癫痫、视听障碍、运动障碍等。这些伴随症状不仅对个体的生活质量造成严重影响，也给家庭和社会带来了沉重的负担。因此，对极重度精神发育迟滞的个体进行全面的评估、诊断和分类，有助于制定针对性的治疗和干预措施，提高个体的生活质量，减轻家庭和社会的负担。同时，通过深入研究和探索不同亚型的病因和发病机制，可以为未来的预防、治疗和康复提供科学依据。

2.诊断标准

(1)极重度精神发育迟滞的诊断需依据个体在智力、语言、社会适应和日常生活技能等方面的表现。智力水平评估通常采用智力测验，如韦氏智力量表等，智力分数低于20分是诊断的关键指标。

(2)语言能力评估包括对个体语言理解、表达和沟通能力的评估。极重度精神发育迟滞个体通常存在严重的语言障碍，无法进行有效的语言交流。

(3)社会适应能力评估涉及个体在社交、情感、行为等方面的表现。极重度精神发育迟滞个体往往难以适应社会环境，表现出明显的社交障碍和情感问题。此外，日常生活技能的评估也是诊断的重要环节，个体在穿衣、进食、个人卫生等基本生活技能方面存在严重困难。

3.诊断流程与工具

(1)极重度精神发育迟滞的诊断流程通常包括初步筛查、详细评估和诊断确认三个阶段。初步筛查可通过儿童发育筛查量表进行，如儿童发育行为量表（CDBS）和贝利婴儿发展量表（BayleyScalesofInfantDevelopment），这些量表适用于0-3岁儿童，有助于早期发现发育异常。例如，某儿童在6个月大时，通过CDBS筛查显示在运动和社交发展方面存在明显滞后。

(2)详细评估阶段包括对个体的智力、语言、社会适应和日常生活技能等方面的全面评估。智力评估通常采用韦氏智力量表（WISC）或斯坦福-比奈智力量表（SBM），这些量表适用于不同年龄段的儿童和成人。例如，某12岁儿童在WISC评估中，全量表分数低于20分，符合极重度精神发育迟滞的诊断标准。语言评估可通过布罗卡语言量表（BrocaLanguageScale）进行，该量表适用于评估个体的语言理解、表达和沟通能力。社会适应能力评估则可使用儿童行为评定量表（CBCL）等工具。

(3)诊断确认阶段需要结合临床医生的专业判断和多种评估工具的结果。例如，某4岁儿童在经过初步筛查和详细评估后，被诊断出患有极重度精神发育迟滞。在后续的治疗过程中，该儿童接受了包括言语治疗、行为治疗和物理治疗在内的综合干预。经过一年的治疗，该儿童在语言理解和社交适应方面有所改善，智力分数也有所提高。这一案例表明，通过科学合理的诊断流程和评估工具，可以为极重度精神发育迟滞的个体提供有效的治疗和干预。

二、多学科团队组成与职责

1.团队成员构成

(1)极重度精神发育迟滞多学科决策模式中的团队成员应包括临床医生、心理学家、特殊教育教师、言语治疗师、物理治疗师、职业治疗师、护士和社会工作者等。临床医生负责综合评估个体的健康状况，制定治疗计划。心理学家负责评估个体的认知和情感发展，提供心理咨询服务。特殊教育教师负责制定个性化的教育计划，提供针对性的教学支持。

(2)言语治疗师专注于改善个体的语言沟通能力，包括语言理解、表达和社交沟通等方面。物理治疗师和职业治疗师则分别针对个体的运动功能和日常生活技能进行训练和康复。护士负责日常护理和医疗监护，确保个体在治疗过程中的安全和健康。社会工作者则负责协调家庭和社会资源，为个体及其家庭提供支持和指导。

(3)在多学科团队中，每个成员都扮演着至关重要的角色。例如，某极重度精神发育迟滞个体在接受了多学科团队的综合干预