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施皮格尔迈尔－沃格特病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.疾病背景及流行病学特点

施皮格尔迈尔-沃格特病（Spiegler-McDowelldisease，SMD）是一种罕见的遗传性神经皮肤综合征，主要表现为皮肤损害、神经系统异常和内分泌功能障碍。该疾病由SPG11基因突变引起，属于常染色体显性遗传病。SMD的发病率在全球范围内相对较低，但由于病例报道较少，其确切发病率尚不明确。

SMD的临床表现多样，主要包括皮肤损害、神经系统症状和内分泌异常。皮肤损害通常表现为出生时或婴儿期出现的红色丘疹，随后逐渐融合成斑块，伴有瘙痒和疼痛。神经系统症状可能包括智力障碍、运动障碍、癫痫发作等。内分泌异常可能表现为生长发育迟缓、性腺发育不全等。SMD患者的症状严重程度差异较大，部分患者可能仅表现为皮肤损害，而另一些患者则可能出现严重的神经系统并发症。

流行病学研究表明，SMD的发病与遗传因素和环境因素有关。家族史是SMD发病的重要风险因素，约半数SMD患者有家族史。此外，SMD的发病率在不同地区存在差异，可能与地区遗传背景、生活方式和环境因素有关。目前，SMD的预防措施主要针对遗传咨询和产前诊断。对于已确诊的SMD患者，早期诊断和综合治疗对于改善预后至关重要。随着分子生物学技术的不断发展，SMD的基因诊断和分子治疗研究取得了显著进展，为患者提供了新的治疗希望。

2.疾病诊断标准

(1)施皮格尔迈尔-沃格特病（SMD）的诊断主要基于临床表现、家族史和实验室检查结果。诊断标准包括以下几个方面：首先，皮肤损害是诊断SMD的关键指标，通常表现为出生时或婴儿期出现的红色丘疹，随后融合成斑块。其次，神经系统症状，如智力障碍、运动障碍、癫痫发作等，也是诊断的重要依据。此外，内分泌异常，如生长发育迟缓、性腺发育不全等，也应考虑在内。

(2)家族史在SMD的诊断中具有重要意义。若患者家族中有类似症状的成员，应进一步排查SMD的可能性。实验室检查方面，遗传学检测是确诊SMD的关键。通过分析患者的DNA，检测SPG11基因的突变，可以明确诊断。此外，血液检查、影像学检查等也有助于SMD的诊断。血液检查可能发现异常的生化指标，如低血糖、低胆固醇等。影像学检查可帮助评估神经系统异常。

(3)在诊断SMD时，还需排除其他可能导致类似症状的疾病，如遗传性皮肤疾病、神经系统疾病、内分泌疾病等。对于疑似SMD的患者，医生会根据临床表现、家族史、实验室检查结果和排除其他疾病后，综合判断是否确诊为SMD。值得注意的是，SMD的诊断可能存在一定的误诊率，尤其是在早期病例中。因此，对于疑似患者，应进行反复检查和评估，确保诊断的准确性。

3.疾病严重程度分级

(1)施皮格尔迈尔-沃格特病（SMD）的严重程度分级主要基于患者的临床表现和功能状态。根据国际上的分级标准，SMD的严重程度可分为轻度、中度和重度三个等级。轻度患者通常表现为轻微的皮肤损害和轻微的神经系统症状，如轻微的运动障碍和癫痫发作。中度患者可能伴有更明显的皮肤损害和神经系统症状，如明显的运动障碍、癫痫发作和认知障碍。重度患者则可能出现严重的神经系统症状，如严重运动障碍、癫痫持续状态和严重认知障碍。

(2)在分级过程中，医生会综合考虑患者的皮肤损害范围、神经系统的受累程度、认知功能受损情况以及日常生活能力的丧失程度。皮肤损害的评估包括损害的面积、严重程度和伴随的瘙痒或疼痛。神经系统的评估则涉及运动能力、感觉功能、认知功能和行为表现。认知功能的评估包括注意力、记忆力、执行功能和语言能力等方面。

(3)SMD的严重程度分级对于制定治疗方案和评估预后具有重要意义。轻度患者可能需要定期监测和轻微的治疗干预，如药物治疗和皮肤护理。中度患者可能需要更频繁的治疗和康复干预，包括药物治疗、物理治疗、言语治疗和职业治疗。重度患者则需要长期、全面的综合治疗和护理，包括药物治疗、营养支持、康复治疗和心理健康支持。通过分级，医生和患者可以更好地理解疾病的严重程度，从而制定合理的治疗计划和预期目标。

二、多学科团队（MDT）建设

1.MDT成员构成

(1)多学科团队（MDT）在施皮格尔迈尔-沃格特病（SMD）的诊断和治疗中扮演着至关重要的角色。MDT成员的构成应包括来自不同专业领域的专家，以确保患者得到全面、综合的治疗。核心成员通常包括神经科医生，他们负责评估患者的神经系统症状和制定治疗方案。此外，皮肤科医生负责诊断和治疗皮肤损害，内分泌科医生则负责监测和管理患者的内分泌异常。

(2)MDT团队成员还应包括遗传学家，他们通过基因检测帮助确诊SMD，并提供遗传咨询。此外，康复科医生和物理治疗师负责评估患者的运动能力，并制定个性化的康复计划。言语治疗师和职业治疗师则针对患者的沟