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研究报告

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槭糖尿病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.槭糖尿病的定义与流行病学特征

槭糖尿病，又称为槭树糖尿病，是一种罕见的内分泌代谢性疾病，其主要特征为胰岛素抵抗和β细胞功能不全。这种疾病在全球范围内的发病率相对较低，但在特定地区，如亚洲、非洲和南美洲的部分国家，槭糖尿病的发病率较高。据统计，槭糖尿病的患病率在亚洲人群中约为1/10000，而在非洲和南美洲的部分国家则高达1/5000。

槭糖尿病的流行病学特征显示出明显的地域和种族差异。在亚洲，槭糖尿病的发病率在韩国和日本尤为突出，其中韩国的患病率约为1/5000，而日本则约为1/10000。而在非洲和南美洲，槭糖尿病的发病率相对较高，特别是在尼日利亚、肯尼亚、巴西和阿根廷等国家。槭糖尿病的发病年龄通常在30至50岁之间，女性患者略多于男性。

槭糖尿病的流行病学研究中，有多个案例报道了槭糖尿病与其他疾病的关联。例如，一项在韩国进行的研究发现，槭糖尿病患者的血脂异常和高血压发病率显著高于普通人群。此外，槭糖尿病患者的心血管疾病风险也显著增加。在巴西的一项研究中，槭糖尿病患者的心血管疾病死亡风险是普通人群的3倍。这些研究表明，槭糖尿病不仅是一种代谢性疾病，还与多种慢性疾病密切相关，对患者的健康构成了严重威胁。

2.槭糖尿病的诊断标准与分类

槭糖尿病的诊断主要依赖于临床症状、实验室检查和家族史的综合评估。根据国际糖尿病联盟（IDF）和世界卫生组织（WHO）的标准，槭糖尿病的诊断主要依据以下三个方面：

(1)临床症状：患者通常表现为多饮、多尿、体重减轻、乏力等症状。这些症状可能与血糖水平升高有关。例如，一项对韩国槭糖尿病患者的调查显示，超过90%的患者在确诊前有上述症状。

(2)实验室检查：主要包括血糖测定、糖化血红蛋白（HbA1c）测定、胰岛素敏感性检测等。血糖测定通常包括空腹血糖（FPG）和餐后2小时血糖（2hPG）。根据IDF标准，FPG≥7.0mmol/L或2hPG≥11.1mmol/L可诊断为糖尿病。此外，HbA1c≥6.5%也可作为糖尿病的诊断标准。在槭糖尿病的诊断中，胰岛素敏感性检测尤为重要，常用的指标包括稳态模型评估法（HOMA-IR）和口服葡萄糖耐量试验（OGTT）。

(3)家族史：槭糖尿病具有一定的家族聚集性，有家族史的患者患病风险较高。一项对槭糖尿病家系的研究发现，家族成员中槭糖尿病的患病率约为10%。

槭糖尿病的分类主要根据病因、临床表现和遗传因素进行。以下为槭糖尿病的几种常见分类：

(1)单基因突变引起的槭糖尿病：这类疾病占槭糖尿病总数的5%左右，主要包括MODY（青年型糖尿病）和MISD（成熟型糖尿病）等。MODY患者通常在青少年期发病，而MISD患者则多在成年期发病。

(2)β细胞功能不全引起的槭糖尿病：这类疾病占槭糖尿病总数的90%以上，主要包括1型糖尿病和2型糖尿病。1型糖尿病患者的β细胞功能几乎完全丧失，需要终身依赖胰岛素治疗。2型糖尿病患者的β细胞功能受损，胰岛素抵抗是发病的主要原因。

(3)胰岛素抵抗引起的槭糖尿病：这类疾病占槭糖尿病总数的5%左右，主要包括非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）和妊娠糖尿病等。NIDDM患者通常在成年期发病，胰岛素抵抗是其主要发病机制。妊娠糖尿病则是在妊娠期间发生的糖尿病，可能与孕妇的胰岛素抵抗有关。

在槭糖尿病的诊断和分类过程中，医生会根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案。例如，对于1型糖尿病患者，胰岛素治疗是首选；对于2型糖尿病患者，则可能采用生活方式干预、口服降糖药物或胰岛素治疗等多种手段。

3.槭糖尿病的临床表现与并发症

槭糖尿病的临床表现多样，主要包括以下三个方面：

(1)急性并发症：槭糖尿病患者在疾病急性发作时，可能出现酮症酸中毒（DKA）或高渗性高血糖状态（HHS）。DKA是由于胰岛素缺乏导致血糖升高，脂肪分解加速，产生大量酮体，引起代谢性酸中毒。患者表现为恶心、呕吐、腹痛、脱水、呼吸深快等症状。HHS则是由严重的高血糖和脱水引起，患者可能出现意识模糊、抽搐、昏迷等严重症状。

(2)慢性并发症：槭糖尿病的慢性并发症主要包括心血管疾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病肾病、糖尿病足等。心血管疾病是槭糖尿病患者的主要死亡原因，包括冠心病、心肌梗死、脑卒中等。糖尿病视网膜病变可能导致视力下降甚至失明，糖尿病肾病则可能引起肾功能不全。糖尿病足是由于神经病变和血管病变导致的足部感染、溃疡和坏疽，严重时可能需要截肢。

(3)微血管并发症：槭糖尿病的微血管并发症主要影响视网膜、肾脏和神经系统。视网膜病变可能导致视力下降，严重时可能失明。肾脏病变可能导致蛋白尿、水肿、高血压等症状，最终发展为肾功能不全。神经系统病变可能表现为疼痛、麻木、感觉异常等症