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研究报告

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急性原巨核细胞白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、急性原巨核细胞白血病概述

1.疾病定义及分类

(1)急性原巨核细胞白血病（AcuteMegakaryoblasticLeukemia，AMKL）是一种罕见的急性髓系白血病，其特征为原始巨核细胞的异常增生。这种疾病主要发生在儿童和青少年，但成人患者也有报道。AMKL的分类通常基于细胞形态学、免疫表型、遗传学特征以及临床病程。根据世界卫生组织（WHO）的分类，AMKL可分为典型AMKL和M7亚型，其中典型AMKL又根据细胞遗传学进一步分为M7a和M7b亚型。

(2)在细胞形态学上，AMKL的骨髓涂片显示原始巨核细胞显著增多，且形态异常，如细胞核呈圆形或卵圆形，核染色质粗颗粒状，核仁不明显。免疫表型分析显示原始巨核细胞表达CD41和CD33，但缺乏其他髓系标志，如CD34和HLA-DR。遗传学检测通常发现t(9;11)(p22;q23)染色体易位，这是AMKL的特征性改变，与MLL基因的重排有关。

(3)根据临床病程，AMKL可分为急性和慢性两种类型。急性型表现为病情进展迅速，症状明显，如发热、出血、贫血等。慢性型患者病情相对较轻，症状不明显，但骨髓中原始巨核细胞比例仍然较高。此外，根据患者的年龄、遗传背景和临床特征，AMKL还可分为高危、中危和低危三个风险组，这对于制定个体化的治疗方案具有重要意义。

2.流行病学特征

(1)急性原巨核细胞白血病（AMKL）是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，其流行病学特征在全球范围内存在一定的差异。据统计，AMKL的发病率在所有急性髓系白血病（AML）中约占2%-5%，且在儿童和青少年中较为常见。尽管AMKL的发病率相对较低，但其对患者的生命健康构成严重威胁。流行病学研究表明，AMKL的发病率在不同地区、不同种族之间存在显著差异。在发展中国家，AMKL的发病率普遍高于发达国家，这可能与医疗资源、诊断水平以及生活方式等因素有关。

(2)年龄分布是AMKL流行病学特征的重要方面。AMKL主要发生在儿童和青少年，其中大部分患者年龄在10岁以下。在成人患者中，AMKL的发病率随着年龄的增长而逐渐上升，尤其在50岁以上的老年人中更为常见。值得注意的是，儿童和成人AMKL在临床特征、治疗方案以及预后等方面存在一定差异。儿童AMKL往往具有更好的预后，而成人AMKL的死亡率相对较高。此外，性别在AMKL的流行病学特征中并未显示出明显的差异，男女发病率基本持平。

(3)地理分布也是AMKL流行病学特征的一个重要方面。研究表明，AMKL在亚洲、非洲和拉丁美洲等发展中国家较为常见，而在欧洲和北美等发达国家发病率相对较低。这种地理分布差异可能与遗传因素、环境因素以及生活习惯等因素有关。例如，某些遗传突变在特定地区的人群中更为常见，从而导致AMKL的发病率升高。此外，环境污染、职业暴露以及生活方式等因素也可能影响AMKL的流行病学特征。针对这些因素，各国研究人员正在积极开展流行病学研究，以期为AMKL的预防和治疗提供科学依据。

3.临床特征与诊断标准

(1)急性原巨核细胞白血病（AMKL）的临床特征主要包括发热、出血、贫血和感染等症状。据统计，发热在AMKL患者中的发生率约为80%，出血症状（如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等）的发生率约为60%，而贫血的发生率约为70%。此外，约40%的AMKL患者伴有感染，其中细菌性感染最为常见。案例：患者小王，男，10岁，因持续高热、皮肤瘀斑和鼻出血就诊。经骨髓穿刺检查确诊为AMKL。

(2)AMKL的诊断标准主要包括实验室检查和骨髓活检。在实验室检查方面，外周血象显示白细胞计数升高，红细胞和血小板计数降低。骨髓涂片检查可见原始巨核细胞增多，占骨髓有核细胞的20%以上。此外，流式细胞术和免疫组化技术可进一步确认原始巨核细胞的免疫表型。遗传学检测是诊断AMKL的关键，约90%的患者存在MLL基因的重排。案例：患者小李，女，15岁，因反复发热、贫血和皮肤瘀斑就诊。骨髓检查发现原始巨核细胞比例超过30%，流式细胞术检测发现CD41和CD33阳性，遗传学检测证实存在MLL基因的重排。

(3)临床分期对于AMKL的治疗和预后评估具有重要意义。根据欧洲白血病研究组（EORTC）的分期标准，AMKL可分为低危、中危和高危三个阶段。低危组主要包括年龄小于2岁、无染色体异常的患者；中危组包括年龄大于2岁、无染色体异常的患者以及部分有染色体异常的患者；高危组则包括年龄大于2岁、存在染色体异常的患者。案例：患者小张，女，30岁，因发热、乏力、牙龈出血就诊。骨髓检查发现原始巨核细胞比例超过40%，染色体核型分析显示存在t(9;11)(p22;q23)染色体易位。根据EORTC分期