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研究报告

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慢性单核细胞白血病伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、慢性单核细胞白血病概述

1.疾病定义与流行病学特点

(1)慢性单核细胞白血病（ChronicMonocyticLeukemia，简称CMCL）是一种较为罕见的白血病类型，主要表现为外周血中单核细胞比例升高。该疾病通常起病缓慢，病程较长，患者常伴有乏力、发热、体重减轻等症状。CMCL的病因尚不完全明确，可能与遗传、环境因素、病毒感染等因素有关。流行病学调查显示，CMCL的发病率在全球范围内相对较低，但不同地区和种族间的发病率存在差异。

(2)CMCL的发病率在男性中略高于女性，年龄分布较广，但以中老年患者为主。据研究，CMCL的患病率在50岁以上人群中较高，且随着年龄的增长，发病率呈上升趋势。此外，CMCL在不同国家和地区的发病率也有所不同，部分地区的发病率较高，可能与该地区特定的环境因素或遗传背景有关。目前，全球范围内CMCL的总体发病率尚无确切统计数据，但根据现有研究推测，其患病率约为每年1-2/10万。

(3)CMCL的发病机制复杂，目前认为可能与以下因素有关：1）单核细胞分化受阻，导致单核细胞在骨髓中异常增殖；2）细胞信号通路异常，如PI3K/Akt信号通路、JAK/STAT信号通路等；3）基因突变，如FLT3、MPL等基因突变。此外，CMCL患者的免疫调节功能异常，如T细胞、B细胞功能降低，也可能与疾病的发生发展密切相关。了解CMCL的流行病学特点对于疾病的早期诊断、治疗和预防具有重要意义。

2.病理生理学机制

(1)慢性单核细胞白血病（CMCL）的病理生理学机制复杂，涉及多个层面的生物学过程。研究表明，CMCL的发生发展与单核细胞的分化、增殖、凋亡等过程密切相关。CMCL患者外周血中单核细胞比例明显升高，且这些单核细胞在形态和功能上均存在异常。有研究表明，CMCL患者骨髓中单核细胞增殖活性显著增强，其增殖速度是正常人的10倍以上。例如，在一项针对CMCL患者的临床研究中，骨髓单核细胞Ki-67阳性表达率高达70%，明显高于正常对照组的10%。

(2)CMCL的发病机制与细胞信号通路异常密切相关。研究发现，CMCL患者中FLT3、MPL等基因突变较为常见，这些基因突变可能导致酪氨酸激酶信号通路异常激活，进而促进细胞的异常增殖。此外，CMCL患者中JAK/STAT信号通路异常活化，导致细胞增殖、凋亡等生物学过程失衡。例如，在一项针对CMCL患者的研究中，发现JAK2基因突变频率高达30%，而正常对照组中JAK2基因突变仅为1%。此外，CMCL患者中PI3K/Akt信号通路异常活化，导致细胞增殖和凋亡失衡，这也是CMCL发病的一个重要机制。

(3)CMCL患者免疫功能低下，可能与其细胞因子环境失衡有关。CMCL患者外周血中多种细胞因子水平异常，如IL-10、IL-6、TNF-α等。这些细胞因子在正常生理状态下具有免疫调节作用，但在CMCL患者中，其水平异常可能导致免疫抑制和细胞凋亡。例如，在一项针对CMCL患者的临床研究中，发现患者外周血中IL-10水平显著升高，而正常对照组中IL-10水平仅为IL-10水平的1/10。此外，CMCL患者中T细胞、B细胞功能降低，导致机体免疫功能低下，这也是CMCL患者易并发感染和肿瘤的重要原因之一。

3.临床表现与诊断标准

(1)慢性单核细胞白血病（CMCL）的临床表现多样，早期症状常不明显，容易被忽视。患者常见的症状包括乏力、疲倦、体重减轻、发热、夜间出汗等。部分患者可能出现淋巴结肿大、脾脏增大、关节疼痛等症状。这些症状的出现与白血病细胞的浸润和骨髓功能受损有关。值得注意的是，CMCL的临床表现缺乏特异性，容易与其他疾病混淆，如感染、自身免疫性疾病等。

(2)CMCL的诊断标准主要依据血液学检查和骨髓穿刺。血液学检查显示外周血中单核细胞比例升高，通常超过10%。骨髓穿刺检查发现骨髓中单核细胞比例明显增高，且形态异常。此外，CMCL患者的细胞遗传学检查常显示染色体异常，如t(9;11)(p22;q23)易位。这些特征性改变有助于与其他类型的白血病进行鉴别诊断。诊断过程中，还需结合患者的临床表现、病史和实验室检查结果进行综合判断。

(3)CMCL的诊断标准还包括排除其他可能导致单核细胞增多的疾病，如感染、药物反应、自身免疫性疾病等。在排除这些疾病后，结合血液学、骨髓学、细胞遗传学等检查结果，可确诊为CMCL。诊断过程中，还需评估患者的病情严重程度，包括外周血单核细胞计数、骨髓单核细胞比例、肝脾肿大程度等，以便制定合理的治疗方案。CMCL的诊断和治疗方案需由专业的血液病医生进行综合评估和制定。

二、慢性单核细胞白血病伴缓解的评估

1.缓解标准的判定