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研究报告

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家族性再生不良性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

第一章总体原则

1.1定义和诊断标准

家族性再生不良性贫血（FA）是一种罕见的遗传性疾病，其特征为骨髓造血功能减退，导致全血细胞减少。该疾病主要影响儿童和青少年，但也可在成年后发病。在定义上，家族性再生不良性贫血通常是指至少两名家族成员患有再生障碍性贫血，并且通过遗传学检测证实存在特定的基因突变。这种疾病的诊断标准包括详细的病史采集、全面的体格检查、实验室检查以及遗传学分析。

病史采集方面，医生会询问患者及其家族成员的病史，包括症状出现的时间、严重程度以及可能的家族遗传史。体格检查中，医生会特别注意皮肤、黏膜、淋巴结以及肝脾等器官的异常情况。实验室检查方面，血常规和骨髓穿刺是诊断家族性再生不良性贫血的关键步骤。血常规检查通常显示红细胞、白细胞和血小板计数均减少，而骨髓穿刺则揭示骨髓造血功能减退的病理特征。

在诊断标准的具体应用中，首先需要排除其他可能导致全血细胞减少的疾病，如自身免疫性溶血性贫血、骨髓增生异常综合征等。对于家族性再生不良性贫血的诊断，除了上述的病史、体格检查和实验室检查外，基因检测是确诊的关键。通过检测特定的基因突变，如Fanconi贫血相关基因突变，可以明确诊断家族性再生不良性贫血。此外，对于疑似病例，还需进行长期随访，以观察疾病的进展和治疗效果。

1.2临床评估和鉴别诊断

(1)临床评估在家族性再生不良性贫血的诊断和治疗中扮演着至关重要的角色。评估过程包括详细询问病史，了解症状的起始时间、严重程度以及可能的家族遗传史。此外，医生还会进行全面的体格检查，重点关注皮肤、黏膜、淋巴结以及肝脾等器官的异常情况。

(2)鉴别诊断是诊断家族性再生不良性贫血的关键步骤，需要排除其他可能导致全血细胞减少的疾病。这些疾病包括自身免疫性溶血性贫血、骨髓增生异常综合征、急性白血病以及药物或毒素引起的骨髓抑制等。通过详细的病史、体格检查和实验室检查，医生可以区分这些疾病。

(3)在实验室检查方面，血常规和骨髓穿刺是诊断家族性再生不良性贫血的重要手段。血常规检查通常显示红细胞、白细胞和血小板计数均减少，而骨髓穿刺则揭示骨髓造血功能减退的病理特征。此外，基因检测在鉴别诊断中也发挥着重要作用，通过检测特定的基因突变，如Fanconi贫血相关基因突变，有助于确诊家族性再生不良性贫血。

1.3治疗原则

(1)治疗家族性再生不良性贫血的原则旨在缓解症状、改善生活质量，并尽可能恢复骨髓的正常造血功能。治疗计划通常由血液病专家、遗传学家和儿科医生等多学科团队共同制定。治疗的目标包括预防感染、减少出血风险、提高血红蛋白水平以及改善骨髓功能。

(2)治疗原则的第一步是对患者进行全面评估，包括病史、体格检查、实验室检查和遗传学检测。这一评估有助于确定病情的严重程度、潜在并发症以及是否适合进行特定的治疗方法。治疗措施可能包括支持性治疗、免疫调节治疗、骨髓移植或药物治疗。

(3)支持性治疗是家族性再生不良性贫血治疗的基础，旨在缓解症状并预防并发症。这包括输血治疗以维持血红蛋白水平、预防感染和出血的治疗措施，以及营养支持。免疫调节治疗可能包括使用糖皮质激素、免疫球蛋白或靶向治疗药物，以抑制异常的免疫反应。骨髓移植是治疗家族性再生不良性贫血的一种根治性方法，适用于合适的患者。药物治疗可能包括促红细胞生成素、铁剂和叶酸等，以促进红细胞生成和骨髓恢复。治疗过程中，医生会密切监测患者的病情和治疗效果，及时调整治疗方案。

第二章病史采集与体格检查

2.1病史采集要点

(1)病史采集是评估家族性再生不良性贫血患者病情的重要环节。在采集病史时，医生会详细询问患者及其家族成员的病史，包括症状的出现时间、严重程度以及可能的家族遗传史。据统计，家族性再生不良性贫血的发病年龄通常在5至15岁之间，但也有部分患者可能在婴儿期或成年后发病。例如，某患者自3岁起出现贫血症状，经家族调查发现其父母均为同一家族成员，且家族中有多人患有类似疾病。

(2)在病史采集过程中，医生会关注患者的主要症状，如乏力、面色苍白、头晕、呼吸困难等。据统计，约80%的患者在发病初期会出现乏力症状，约60%的患者会出现面色苍白。此外，部分患者还可能出现感染、出血等症状。例如，某患者因反复出现皮肤瘀斑和牙龈出血而被诊断为家族性再生不良性贫血。

(3)病史采集还应关注患者的既往病史和用药史。据统计，约30%的患者在发病前有感染史，约20%的患者有药物或化学物质暴露史。此外，部分患者可能有家族成员患有自身免疫性疾病或其他遗传性疾病。例如，某患者在其家族中发现了患有自身免疫性溶血性贫血的亲属，这为诊断家族性再生不良性贫血提供了线索。在病史采集过程中，医生还需了解患者的饮食习惯、生活环境以