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囊性纤维瘤伴胎粪性肠梗阻多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1疾病定义及背景

囊性纤维瘤（CysticFibrosis，CF）是一种常见的遗传性慢性疾病，主要影响呼吸系统和消化系统。该疾病是由于CFTR（CysticFibrosisTransmembraneConductanceRegulator）基因突变引起的，导致细胞表面氯离子通道功能异常，进而影响水分和电解质的运输。CFTR基因突变导致细胞分泌液粘稠，容易形成粘液栓，阻塞呼吸道，引发反复感染和肺功能障碍。此外，消化系统受累也较为普遍，其中胎粪性肠梗阻（FecalPerforation）是新生儿期CF患者常见的严重并发症。

胎粪性肠梗阻是CF新生儿特有的消化系统疾病，由于肠道平滑肌功能障碍，导致胎粪积聚和肠腔扩张，严重时可引起肠壁坏死、穿孔甚至死亡。该疾病在CF患者中的发病率较高，对患者的生命安全构成严重威胁。早期诊断和及时治疗是降低胎粪性肠梗阻死亡率的关键。随着医学技术的不断发展，对CF和胎粪性肠梗阻的认识不断深入，多学科合作模式在疾病诊断、治疗和管理方面发挥了重要作用。

近年来，随着新生儿筛查技术的普及，CF的早期诊断率有所提高。胎粪性肠梗阻的早期诊断对于改善患者预后具有重要意义。目前，国内外学者对CF和胎粪性肠梗阻的研究主要集中在以下几个方面：一是CFTR基因突变检测技术的优化；二是胎粪性肠梗阻的早期诊断标准；三是针对胎粪性肠梗阻的治疗方案和预后评估；四是多学科合作模式在疾病管理中的应用。通过这些研究，旨在提高CF和胎粪性肠梗阻患者的生存质量，降低死亡率。

1.2流行病学特点

(1)囊性纤维瘤（CysticFibrosis，CF）是一种全球范围内广泛存在的遗传性疾病，其发病率在不同国家和地区存在显著差异。据统计，CF在全球范围内的发病率约为1/2,500至1/3,500，其中北欧地区和北美地区发病率较高，而亚洲和非洲地区则相对较低。这种差异可能与遗传背景、人口密度、医疗资源分布等因素有关。

(2)在我国，CF的发病率相对较低，但近年来随着新生儿筛查的普及和医学研究的深入，CF的发病率有所上升。CF主要见于白种人，但其他种族和民族中也有散发病例。CF的遗传方式为常染色体隐性遗传，患者通常为双亲均携带CFTR基因突变，但表现为正常表型。CF的发病与地理位置、种族、家族遗传史等因素密切相关，且存在明显的地区性差异。

(3)胎粪性肠梗阻作为CF的一种常见并发症，在新生儿期具有较高的发病率。据统计，胎粪性肠梗阻在CF新生儿中的发病率约为5%至20%，且男性患者较女性患者更为多见。胎粪性肠梗阻的发生与CFTR基因突变导致的肠道平滑肌功能障碍密切相关。此外，胎粪性肠梗阻的发生还与孕妇的年龄、胎次、家族遗传史等因素有关。了解CF和胎粪性肠梗阻的流行病学特点，对于提高对该疾病的认识、加强早期筛查和干预具有重要意义。

1.3诊断标准

(1)囊性纤维瘤（CF）的诊断主要基于临床表现、家族史、基因检测以及相关实验室检查。首先，患者往往有反复呼吸道感染、胰腺功能不全、生长发育迟缓和汗液氯离子浓度升高等症状。家族中如有CF或其他相关遗传疾病患者，也应考虑CF的可能性。

(2)基因检测是CF确诊的金标准。通过检测CFTR基因的突变，可以明确诊断CF。目前，CFTR基因突变检测方法包括Sanger测序、基因芯片和实时PCR等。检测结果显示至少存在一个CFTR基因突变即可确诊CF。

(3)相关实验室检查包括汗液氯离子浓度测定、胰腺功能测定、呼吸道分泌物培养和肺功能测试等。汗液氯离子浓度测定是诊断CF的传统方法，正常值通常低于60mmol/L，而CF患者的汗液氯离子浓度常超过60mmol/L。胰腺功能测定和肺功能测试则有助于评估患者的病情严重程度和预后。综合以上检查结果，可对CF进行确诊。

二、病因及发病机制

2.1病因

(1)囊性纤维瘤（CysticFibrosis，CF）的病因主要与CFTR（CysticFibrosisTransmembraneConductanceRegulator）基因的突变有关。CFTR基因位于人类第7号染色体长臂上，编码一种跨膜蛋白，该蛋白在多种细胞类型中发挥重要作用，特别是在腺体和分泌器官中，如呼吸道、消化道、汗腺和男性生殖系统。CFTR蛋白的主要功能是调节细胞膜上的氯离子通道，维持细胞内外电解质平衡。

(2)CFTR基因突变导致CFTR蛋白功能异常，进而影响细胞膜上氯离子通道的开放和关闭，导致细胞分泌液粘稠。这种粘稠的分泌液在呼吸道、消化道和其他腺体中积累，形成粘液栓，阻碍正常的生理功能，引发一系列临床症状。CFTR基因突变可以是单个核苷酸替换、插入或缺失，也可以是基因结