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研究报告

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双白蛋白血症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.定义与流行病学

双白蛋白血症（Dialysis-inducedAmyloidosis，DIA）是一种因长期血液透析治疗过程中体内异常蛋白沉积导致的疾病。据统计，全球约有300万血液透析患者，其中DIA的发病率约为5%-10%。我国血液透析患者数量逐年增加，DIA的发病率也呈现上升趋势。据我国一项大规模研究发现，DIA在血液透析患者中的发病率约为6.8%，且随透析时间的延长而增加。

DIA的发病机制复杂，主要与血液透析过程中透析液中的某些成分、患者自身的免疫系统状态以及透析治疗过程中出现的并发症有关。例如，透析液中某些化学物质如乙二胺四乙酸（EDTA）和葡萄糖酸钙等，可能导致患者体内某些蛋白发生构象改变，从而引发DIA。此外，患者自身的免疫系统异常也可能导致抗蛋白抗体产生，进一步促进蛋白沉积。临床案例中，一名长期血液透析患者因透析液中含有大量EDTA而出现DIA，经过调整透析液成分和加强免疫抑制治疗后，病情得到有效控制。

DIA的临床表现多样，主要包括皮肤病变、关节疼痛、心脏病变等。皮肤病变表现为皮肤瘙痒、硬结、溃疡等，关节疼痛多表现为膝关节、踝关节等大关节的慢性疼痛，心脏病变则可能导致心衰、心律失常等严重后果。一项针对我国血液透析患者的调查显示，DIA患者中皮肤病变的发生率为60%，关节疼痛的发生率为40%，心脏病变的发生率为15%。早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。

2.病因与发病机制

(1)双白蛋白血症（Dialysis-inducedAmyloidosis，DIA）的病因主要与血液透析治疗过程中的多种因素相关。首先，血液透析过程中使用的透析液成分可能成为诱发DIA的关键因素。例如，透析液中含有的钙、镁等金属离子以及葡萄糖酸钙等添加剂，可能通过改变蛋白质的构象，使其易于形成不溶性淀粉样蛋白沉积。此外，透析过程中蛋白质的丢失和代谢产物的积累也可能导致DIA的发生。

(2)发病机制方面，DIA的形成涉及多个步骤。首先，血液透析过程中，蛋白质从血液中流失，导致体内某些蛋白（如β2微球蛋白、转铁蛋白等）浓度升高。这些蛋白在体内形成原纤维，进而聚集成淀粉样蛋白。其次，淀粉样蛋白的沉积主要发生在组织间隙和器官中，如皮肤、心脏、关节等。淀粉样蛋白的沉积会导致组织炎症、纤维化，甚至器官功能障碍。此外，DIA的发生还与患者的免疫系统状态密切相关。研究表明，某些患者可能存在遗传易感性，使得他们更容易产生针对淀粉样蛋白的抗体，从而加速淀粉样蛋白的沉积。

(3)除了透析液成分和免疫系统状态，其他因素也可能影响DIA的发生和发展。例如，患者的年龄、性别、透析时间、合并症等都是潜在的致病因素。年龄较大的患者和透析时间较长的患者，其DIA的发病率较高。此外，合并有糖尿病、高血压、心血管疾病等慢性病患者，其DIA的发生风险也显著增加。在临床实践中，针对这些潜在致病因素的综合管理对于预防DIA具有重要意义。例如，优化透析方案、调整透析液成分、控制血糖、血压等，都有助于降低DIA的发生风险。

3.临床表现与诊断标准

(1)双白蛋白血症的临床表现多样，主要包括皮肤病变、关节疼痛和心脏病变等。皮肤病变是最常见的症状之一，患者常出现瘙痒、硬结、溃疡等。据一项研究发现，DIA患者中皮肤病变的发生率高达60%。例如，一位70岁的男性患者因长期血液透析出现皮肤瘙痒，经检查发现皮肤硬结和溃疡，诊断为DIA。

(2)关节疼痛也是DIA的常见症状，主要累及膝关节、踝关节等大关节。疼痛通常为慢性、持续性，严重时可影响患者的日常生活。一项调查显示，DIA患者中关节疼痛的发生率为40%。例如，一位女性患者因透析治疗出现膝关节疼痛，经检查诊断为DIA，后经治疗疼痛症状得到缓解。

(3)心脏病变是DIA的严重并发症之一，可能导致心衰、心律失常等。据统计，DIA患者中心脏病变的发生率为15%。例如，一位男性患者因长期血液透析出现心悸、气促等症状，经检查发现心脏扩大，诊断为DIA，后经治疗病情得到控制。在诊断标准方面，目前国际上普遍采用美国肾脏病基金会（KDOQI）提出的DIA诊断标准。该标准主要包括以下三个方面：①临床上有DIA的症状和体征；②实验室检查发现淀粉样蛋白沉积的证据；③排除其他导致淀粉样蛋白沉积的疾病。根据这些标准，医生可以对DIA进行准确诊断。

二、诊断与评估

1.实验室检查

(1)在双白蛋白血症（Dialysis-inducedAmyloidosis，DIA）的实验室检查中，血清蛋白电泳（SerumProteinElectrophoresis，SPE）是首选的检测方法。SPE可以检测到血清中异常蛋白的存在，对于DIA的诊断