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研究报告

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其他遗传性溶血性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、总论

1.背景与意义

(1)遗传性溶血性贫血（HemolyticAnemia,HA）是一组由遗传因素导致的红细胞破坏增加的疾病，其发病率在全球范围内较高，尤其在发展中国家。据统计，全球约有1亿人受到影响，其中儿童和青少年发病率较高。遗传性溶血性贫血不仅严重影响患者的生命质量，还可能导致严重的并发症，如胆石症、肾功能不全等。因此，提高对遗传性溶血性贫血的认识，加强诊断和治疗，对于改善患者预后具有重要意义。

(2)随着分子生物学技术的快速发展，对遗传性溶血性贫血的病因和发病机制有了更深入的了解。目前，已知的遗传性溶血性贫血主要包括珠蛋白生成障碍性贫血、地中海贫血、遗传性球形细胞增多症等。这些疾病不仅具有复杂的遗传背景，而且临床表现多样，给临床诊断和治疗带来了很大挑战。此外，由于遗传性溶血性贫血的病因复杂，涉及多个学科领域，因此需要多学科合作，共同制定科学、合理的治疗方案。

(3)近年来，我国在遗传性溶血性贫血的防治方面取得了显著进展。一方面，各级医疗机构加强了宣传教育，提高了公众对遗传性溶血性贫血的认识；另一方面，临床医生在诊断和治疗方面积累了丰富经验。然而，由于遗传性溶血性贫血的病因复杂，涉及多个学科领域，因此在实际诊疗过程中，仍存在一些问题。例如，部分患者因缺乏专业知识和医疗资源，未能得到及时诊断和治疗；部分患者在接受治疗过程中，由于治疗方案不合理，导致病情反复或加重。因此，制定一个多学科决策模式的中国专家共识，对于提高遗传性溶血性贫血的诊疗水平，降低患者死亡率，提高患者生活质量具有重要意义。

2.共识制定方法

(1)本共识的制定遵循了国际共识制定的规范流程，包括文献检索、专家咨询、草案撰写、专家评审和共识发布等环节。首先，通过查阅国内外相关文献，收集了遗传性溶血性贫血的多学科诊疗资料，为共识制定提供了科学依据。其次，邀请了血液病学、遗传学、儿科、护理学等领域的专家组成共识制定小组，确保共识内容的全面性和权威性。

(2)在草案撰写阶段，专家小组根据收集的文献资料和临床实践经验，对遗传性溶血性贫血的诊断、治疗、护理、遗传咨询等方面进行了深入讨论，形成了初步的共识草案。随后，通过电子邮件、电话会议等形式，对草案进行了多次修改和完善，确保了共识内容的准确性和实用性。

(3)在专家评审阶段，邀请了国内外知名专家对共识草案进行评审，提出了宝贵的意见和建议。经过多轮修改，最终形成了本共识的正式版本。共识的发布旨在为临床医生、患者及家属提供科学、规范的诊疗指导，提高遗传性溶血性贫血的诊疗水平，促进我国血液病领域的健康发展。

3.共识内容概述

(1)本共识对遗传性溶血性贫血的诊断、治疗、护理、遗传咨询等方面进行了全面概述。首先，详细阐述了遗传性溶血性贫血的定义、分类、发病机制和临床表现，为临床医生提供了诊断依据。其次，针对不同类型的遗传性溶血性贫血，提出了相应的诊断流程和实验室检查方法。

(2)在治疗方面，共识强调了个体化治疗原则，根据患者的病情、年龄、合并症等因素制定合理的治疗方案。包括药物治疗、手术治疗、支持治疗等，并对各类治疗方法的适应症、禁忌症、疗效和安全性进行了详细说明。此外，共识还强调了多学科合作的重要性，提倡血液科、遗传科、儿科等多学科医生共同参与患者的诊疗。

(3)在护理和康复方面，共识提出了针对性的护理措施，包括病情观察、心理支持、饮食指导等，以提高患者的生活质量。同时，针对遗传咨询，共识提供了专业的咨询内容和方法，帮助患者及家属了解遗传性溶血性贫血的遗传规律和生育指导。此外，共识还对预后评估、随访计划、研究进展等方面进行了概述，为临床实践提供了参考。

二、遗传性溶血性贫血概述

1.定义与分类

(1)遗传性溶血性贫血（HemolyticAnemia,HA）是一组由于遗传缺陷导致的红细胞破坏增加的疾病。这类贫血的特点是红细胞寿命缩短，从而导致溶血现象。遗传性溶血性贫血的病因多种多样，包括膜缺陷、酶缺陷和血红蛋白结构异常等。根据病因和发病机制的不同，遗传性溶血性贫血可以分为多种类型，如珠蛋白生成障碍性贫血、地中海贫血、遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症等。

(2)珠蛋白生成障碍性贫血（Thalassemia）是一组由于珠蛋白合成障碍导致的贫血。根据珠蛋白链的合成程度不同，可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因的缺失或突变导致α-珠蛋白链合成减少，而β-地中海贫血则是由于β-珠蛋白基因的突变导致β-珠蛋白链合成减少。地中海贫血患者通常表现为慢性溶血性贫血，严重者可能需要定期输血治疗。

(3)遗传性球形细胞增多症（HereditarySp