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研究报告

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先天性卵形红细胞增多症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1先天性卵形红细胞增多症的定义与分类

先天性卵形红细胞增多症（HereditarySpherocytosis，HS）是一种遗传性溶血性贫血，以红细胞形态异常和寿命缩短为特征。该病主要由红细胞膜蛋白的缺陷引起，导致红细胞表面负电荷减少，细胞膜稳定性降低，红细胞在脾脏中容易破碎，从而引发溶血性贫血。据统计，全球HS的发病率约为1/10000，在中国，该病的发病率估计约为1/100000至1/50000。

根据遗传学特点，HS可分为三个亚型：经典型、非典型型和家族型。经典型HS最为常见，占所有HS病例的80%以上，主要与S蛋白基因突变有关；非典型型HS则包括那些具有部分经典型特征但基因突变不同于S蛋白的病例；家族型HS较为罕见，通常由多个基因突变引起。具体到某个个体，其基因突变类型决定了其临床表型和疾病严重程度。

临床病例中，一位名叫李某某的8岁男孩因长期出现贫血、黄疸、乏力等症状就诊。经血液学检查，发现其红细胞体积增大、形态异常，且红细胞寿命明显缩短。进一步基因检测显示，李某某携带S蛋白基因的突变，确诊为经典型HS。此类患者通常表现为慢性溶血性贫血，症状轻重不一，轻者可能仅有轻度贫血，重者则可能出现严重贫血、黄疸、脾大等症状。通过对症治疗，如输血、药物治疗等，多数患者可得到有效控制。然而，对于一些基因突变较为严重的患者，可能需要接受脾切除术以缓解症状。

1.2病因与发病机制

(1)先天性卵形红细胞增多症（HS）的病因主要与红细胞膜蛋白的异常有关，特别是红细胞膜上的糖蛋白。这些蛋白的缺陷导致红细胞膜稳定性降低，使得红细胞在血液循环中容易变形和破裂，引发溶血。研究发现，HS患者常见的基因突变涉及多个基因，包括S、G、E和Ank基因，其中S基因突变是最常见的。

(2)发病机制方面，HS患者红细胞膜上的缺陷导致细胞膜表面负电荷减少，使得红细胞在脾脏中更容易受到机械损伤。这种损伤导致红细胞膜破裂，释放血红蛋白，引起溶血。此外，红细胞膜缺陷还可能导致细胞骨架蛋白的异常分布，进一步影响红细胞的形态和功能。这些变化最终导致血液中未成熟红细胞的增多，引发贫血。

(3)在HS患者的红细胞中，由于膜蛋白缺陷，红细胞的渗透脆性增加，即红细胞在低渗溶液中更容易溶解。这种渗透脆性的增加是HS诊断的重要指标之一。此外，HS患者的红细胞在脾脏中的破坏速率加快，导致血液中未成熟红细胞的比例增加，这也是HS患者贫血的主要原因。通过这些复杂的病理生理过程，HS患者表现出溶血性贫血的临床特征。

1.3临床表现与诊断标准

(1)先天性卵形红细胞增多症（HS）的临床表现多样，通常在儿童期或青少年期出现。患者常见的症状包括贫血、黄疸、脾大和乏力。贫血是由于红细胞破坏过多，血红蛋白水平下降所致。据研究，约80%的HS患者血红蛋白水平低于正常值。例如，一位15岁的女孩因反复出现乏力、面色苍白等症状就诊，经检查发现血红蛋白水平仅为70g/L，诊断为HS。

(2)黄疸是HS的另一常见症状，由于红细胞破坏后释放的自由血红蛋白在肝脏中转化为胆红素，导致胆红素水平升高。据估计，约60%的HS患者伴有黄疸。一位45岁的男性患者因皮肤和眼白发黄就诊，血液检查显示总胆红素水平为300μmol/L，结合家族史和临床表现，诊断为HS。

(3)脾大是HS的典型体征之一，由于红细胞在脾脏中破坏，刺激脾脏增大。约70%的HS患者伴有脾大。一位10岁的男孩因体检发现脾脏增大就诊，血液学检查显示红细胞形态异常，脾肋下4cm，诊断为HS。此外，HS患者的血液学检查通常显示红细胞计数减少、血红蛋白水平降低和网织红细胞计数增加。通过这些临床表现和实验室检查结果，可以初步诊断为HS。

二、诊断与评估

2.1血常规与血液学检查

(1)血常规是诊断先天性卵形红细胞增多症（HS）的基础检查项目。在HS患者中，常见的血常规异常包括红细胞计数减少、血红蛋白水平下降和红细胞体积分布宽度（RDW）增加。具体而言，红细胞计数通常低于正常范围，血红蛋白水平可以正常或低于正常，而RDW值则明显高于正常参考范围。这些指标反映了HS患者红细胞破坏的增加和红细胞形态的不规则性。例如，一位20岁的女性患者，其血常规报告显示红细胞计数3.0×10^12/L，血红蛋白95g/L，RDW22.5%，符合HS的诊断标准。

(2)血液学检查中的红细胞形态学分析是HS诊断的关键步骤。在显微镜下观察，HS患者的红细胞呈现出卵圆形或球形，这些红细胞被称为卵形红细胞。此外，血液涂片可能还会显示出红细胞碎片、点彩红细胞和其他异常形态的红细胞。通过观察这些形态学特征，医生可以初步怀疑HS。例如，一位5岁的男孩，血液涂片显示