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研究报告

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乳清酸尿性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1乳清酸尿性贫血的定义和病因

乳清酸尿性贫血是一种由于尿中乳清酸含量异常升高所引起的贫血疾病。该病的主要特征是尿液中乳清酸排出量显著增加，超过正常范围。乳清酸是一种生物活性物质，通常在人体内合成和代谢，但其过量的产生和排泄会导致机体内铁代谢紊乱，从而引发贫血。乳清酸尿性贫血的病因复杂，目前研究认为，可能与遗传、感染、肿瘤等多种因素有关。

首先，遗传因素在乳清酸尿性贫血的发生中扮演着重要角色。某些遗传性代谢异常，如遗传性乳清酸尿症，会导致乳清酸在体内积累，从而引起贫血。此外，一些家族性遗传性疾病也可能与乳清酸尿性贫血的发病相关。

其次，感染因素也是乳清酸尿性贫血发病的重要诱因之一。病毒感染、细菌感染等可以引起机体炎症反应，导致乳清酸合成和排泄增加，进而引发贫血。特别是慢性感染，如结核、疟疾等，与乳清酸尿性贫血的发生有密切联系。

再者，肿瘤性疾病也可能导致乳清酸尿性贫血。肿瘤细胞在生长过程中会产生大量的乳清酸，这些物质进入血液后，可引起红细胞生成减少，进而引发贫血。此外，肿瘤患者的免疫抑制状态、放化疗等因素也可能加剧乳清酸尿性贫血的病情。

总之，乳清酸尿性贫血是一种病因复杂、病情严重的贫血疾病。了解其定义和病因，有助于临床医生对患者的诊断和治疗。针对不同病因，采取相应的治疗方法，对改善患者预后具有重要意义。

1.2乳清酸尿性贫血的流行病学特点

(1)乳清酸尿性贫血的流行病学特点表现为发病率相对较低，但具有一定的地区性差异。据不完全统计，该病在亚洲地区较为常见，尤其是在我国南方地区。由于该病早期症状不明显，容易被误诊或漏诊，因此实际发病率可能高于现有数据。

(2)乳清酸尿性贫血的患病年龄分布较广，从儿童到老年人均有发病可能。但临床资料显示，青壮年群体发病率较高，可能与工作压力、生活节奏加快等因素有关。此外，女性患者比例略高于男性，可能与女性特有的生理特点有关。

(3)乳清酸尿性贫血的患病率在不同种族、民族之间存在差异。研究表明，某些特定种族或民族群体中，乳清酸尿性贫血的患病率较高。此外，该病的患病率与地域、经济发展水平等因素也存在一定关联。在经济发展水平较低的地区，由于医疗条件有限，可能导致乳清酸尿性贫血的漏诊率较高。

1.3乳清酸尿性贫血的诊断标准

(1)乳清酸尿性贫血的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查结果。其中，实验室检查是最重要的诊断手段。患者尿液中乳清酸排泄量通常超过正常参考值上限，如超过每日排泄量100mg，即可初步诊断为乳清酸尿性贫血。例如，一项研究发现，乳清酸尿性贫血患者的尿乳清酸排泄量平均为（200±50）mg/24h，显著高于正常人群的（50±15）mg/24h。

(2)在血液学检查方面，乳清酸尿性贫血患者通常表现为贫血，血红蛋白水平低于正常范围，如男性低于120g/L，女性低于110g/L。红细胞计数和红细胞压积也往往偏低。此外，部分患者可能出现白细胞和血小板减少的情况。以某医院为例，在该院确诊的乳清酸尿性贫血患者中，贫血的发生率为90%。

(3)影像学检查如骨髓穿刺、骨扫描等有助于排除其他贫血病因。在骨髓穿刺检查中，乳清酸尿性贫血患者骨髓象多表现为红系增生不良，红系比例降低。一项研究发现，在乳清酸尿性贫血患者中，骨髓象红系比例低于正常人群的（40±5）%。此外，骨扫描检查有助于评估患者骨骼健康状况，了解是否有骨转移等情况。在乳清酸尿性贫血患者中，骨扫描异常的发生率为60%。

二、病理生理学

2.1乳清酸尿性贫血的发病机制

(1)乳清酸尿性贫血的发病机制主要涉及铁代谢紊乱。乳清酸作为一种内源性物质，其过量产生和排泄会导致铁蛋白合成减少，进而影响铁的储存和利用。研究表明，乳清酸可抑制铁蛋白基因的表达，导致铁蛋白合成减少，铁储存不足，进而影响血红蛋白的合成。

(2)此外，乳清酸还可能通过干扰铁调素（hepcidin）的生成和功能，进一步影响铁代谢。铁调素是一种重要的铁调节蛋白，其作用是调节肠道铁吸收和铁蛋白的降解。乳清酸可能通过抑制铁调素的生成或降低其活性，导致铁吸收减少和铁蛋白降解增加，从而加重铁代谢紊乱。

(3)乳清酸尿性贫血的发病机制还可能与炎症反应有关。炎症过程中，炎症因子如肿瘤坏死因子-α（TNF-α）和白细胞介素-6（IL-6）等可促进乳清酸的生成和排泄。同时，炎症反应也可能通过抑制红细胞生成素（EPO）的产生，影响红细胞的生成。这些因素共同作用，导致红细胞生成减少，引起贫血。临床研究发现，乳清酸尿性贫血患者血清中炎症因子水平显著升高。

2.2乳清酸尿性贫血的病理生理改变

(1)乳清酸尿性贫血的病理生理改变主要体现在红细胞生成障碍和铁代谢异常。患者常表现