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研究报告

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全血细胞减少症伴有畸形多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.疾病定义与分类

(1)全血细胞减少症（pancytopenia）是指外周血中红细胞、白细胞和血小板数量同时减少的一种血液病。根据病因、发病机制以及临床表现的不同，全血细胞减少症可分为多种类型。常见的分类包括先天性全血细胞减少症、后天性全血细胞减少症、原发性全血细胞减少症以及继发性全血细胞减少症等。先天性全血细胞减少症多与遗传因素有关，如先天性再生障碍性贫血、先天性纯红细胞再生障碍性贫血等；后天性全血细胞减少症则可能由感染、药物、毒素、自身免疫等因素引起。

(2)在临床实践中，全血细胞减少症的诊断需要结合患者的病史、症状、体征以及实验室检查结果进行综合判断。根据外周血中三系细胞减少的程度，可分为轻、中、重度全血细胞减少症。轻中度全血细胞减少症可能不伴有明显的临床症状，而重度全血细胞减少症则可能表现为贫血、出血和感染等症状。此外，根据患者体内是否存在骨髓衰竭、骨髓增生异常等病理变化，全血细胞减少症还可分为再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、骨髓增生异常-再生障碍性贫血等亚型。

(3)鉴于全血细胞减少症的病因多样，治疗原则也因个体差异而异。针对不同类型的全血细胞减少症，治疗目标在于改善患者生活质量，降低死亡率。治疗方法包括药物治疗、骨髓移植、支持治疗等。药物治疗包括免疫抑制剂、促红细胞生成素、促血小板生成素等；骨髓移植则适用于部分患者，如再生障碍性贫血等；支持治疗则包括输血、预防感染、出血处理等。在实际临床工作中，应根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案，以最大程度地提高治疗效果。

2.疾病流行病学

(1)全血细胞减少症作为一种常见的血液病，其流行病学特征在全球范围内存在一定的差异。据不完全统计，全球范围内全血细胞减少症的发病率约为1-5/10万，其中再生障碍性贫血的发病率约为0.5-1/10万。不同地区、不同年龄段的发病率存在显著差异，可能与遗传因素、环境因素、生活方式等多种因素有关。在发展中国家，由于医疗资源相对匮乏，全血细胞减少症的发病率和死亡率可能较高。

(2)全血细胞减少症的流行病学特征在性别、年龄等方面也存在一定的差异。研究表明，女性患者比例略高于男性，可能与女性激素水平变化有关。此外，全血细胞减少症的高发年龄段主要集中在儿童和老年人，其中儿童患者可能与遗传因素、感染等因素有关，而老年人患者则可能与骨髓衰竭、免疫系统功能下降等因素有关。随着年龄的增长，全血细胞减少症的发病率逐渐上升，成为老年人常见的血液病之一。

(3)全血细胞减少症的流行病学特征还受到地区、种族、环境等因素的影响。在发展中国家，由于工业污染、农药残留等环境因素，全血细胞减少症的发病率可能较高。此外，某些特定地区可能存在特定的遗传因素，导致全血细胞减少症的发病率增加。近年来，随着全球化的进程，全血细胞减少症的流行病学特征也呈现出一定的变化趋势，如跨国移民、旅游等使得某些地区可能面临新的流行病学挑战。因此，关注全血细胞减少症的流行病学特征，对于制定预防、治疗和监测策略具有重要意义。

3.疾病临床表现

(1)全血细胞减少症的临床表现多样，主要取决于外周血中红细胞、白细胞和血小板数量的减少程度。常见症状包括贫血引起的乏力、头晕、心悸等，这些症状与血红蛋白水平下降有关。白细胞减少可能导致感染，表现为发热、咽痛、皮肤感染等，严重者可出现败血症。血小板减少则增加出血风险，可能表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。

(2)全血细胞减少症的患者在病情进展过程中，可能会出现一系列并发症。例如，贫血可能导致心脏负担加重，出现心慌、气促等症状。严重感染可能导致败血症，甚至威胁生命。此外，由于免疫力下降，患者可能反复发生感染，严重者可能因感染难以控制而死亡。在儿童患者中，全血细胞减少症还可能影响生长发育。

(3)全血细胞减少症的临床表现还与患者的年龄、性别、病情严重程度等因素有关。儿童患者可能表现为生长发育迟缓、学习困难等。老年人患者可能因为合并其他疾病，如心血管疾病、慢性阻塞性肺疾病等，使得病情更加复杂。此外，全血细胞减少症患者的临床表现可能因个体差异而有所不同，因此，在临床诊断和治疗过程中，需综合考虑患者的具体情况。

二、病因与发病机制

1.病因学分析

(1)全血细胞减少症的病因学分析涉及多个方面，包括遗传因素、环境因素、感染因素、药物因素以及自身免疫因素等。遗传因素是导致先天性全血细胞减少症的主要原因，如Fanconi贫血、先天性纯红细胞再生障碍性贫血等，这些疾病通常具有家族遗传倾向。环境因素，如化学物质、辐射等，也可能引起全血细胞减少症，尤其是在接触高剂量毒素的人群中。此外，某些职业人群，如油漆工、矿工等，由于长期暴露