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研究报告

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家族性高胆固醇血症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1家族性高胆固醇血症的定义与分类

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的遗传性血脂异常疾病，主要特征是血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高，可导致动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的风险显著增加。该病是由多种基因突变引起的，其中最常见的是位于LDLR基因的突变。家族性高胆固醇血症可分为两大类：纯合子家族性高胆固醇血症（hoFH）和杂合子家族性高胆固醇血症（hsFH）。纯合子家族性高胆固醇血症是由于LDLR基因的两个等位基因都存在突变，导致LDL受体的功能严重受损，LDL-C水平显著升高，通常在儿童期就出现严重心血管事件。杂合子家族性高胆固醇血症则是由LDLR基因中的一个突变等位基因引起，LDL-C水平虽不及hoFH高，但同样增加了ASCVD的风险，多数患者在中老年期发病。此外，家族性高胆固醇血症还可能与其他基因突变相关，如ApoB、PCSK9等基因的突变，这些基因的突变可进一步影响脂质代谢，导致血脂异常。

在临床上，家族性高胆固醇血症的诊断主要依据家族史、临床表现和血脂检测。家族史是诊断家族性高胆固醇血症的重要线索，有家族中其他成员患有高胆固醇血症或ASCVD病史的患者，应高度怀疑家族性高胆固醇血症。临床表现包括血脂异常、黄色瘤、角膜环等，但部分患者可能没有明显临床表现。血脂检测是确诊家族性高胆固醇血症的关键，主要检测指标包括LDL-C、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）等。根据血脂检测结果，可进一步将家族性高胆固醇血症分为不同的亚型，如I型、IIa型、IIb型等，不同亚型的治疗方案也有所不同。

家族性高胆固醇血症的治疗目标是降低LDL-C水平，预防ASCVD的发生。治疗措施包括生活方式干预、药物治疗和手术治疗。生活方式干预是治疗家族性高胆固醇血症的基础，包括控制饮食、增加运动、戒烟限酒等。药物治疗包括他汀类药物、胆固醇吸收抑制剂、PCSK9抑制剂等，可根据患者的具体情况选择合适的药物。手术治疗主要针对纯合子家族性高胆固醇血症患者，包括LDL受体移植术、部分肠切除术等，以降低LDL-C水平。对于家族性高胆固醇血症患者，早期诊断、及时治疗和长期管理至关重要，以降低ASCVD的发生率和死亡率。

1.2家族性高胆固醇血症的流行病学特征

(1)家族性高胆固醇血症作为一种遗传性血脂异常疾病，其发病率在全球范围内呈现上升趋势。据统计，全球约有1亿人患有家族性高胆固醇血症，其中纯合子家族性高胆固醇血症（hoFH）的发病率约为1/10万至1/20万，而杂合子家族性高胆固醇血症（hsFH）的发病率约为1/500。在我国，家族性高胆固醇血症的患病率也呈逐年上升趋势，尤其是在城市地区，由于生活方式和饮食习惯的改变，患病率有所增加。

(2)家族性高胆固醇血症的流行病学特征表现在以下几个方面：首先，家族性高胆固醇血症具有明显的家族聚集性，即家族中多个成员患有此病。研究表明，家族性高胆固醇血症患者的亲属患病的风险远高于普通人群。其次，家族性高胆固醇血症的发病年龄较早，hoFH患者通常在儿童期或青少年期就出现严重心血管事件，而hsFH患者则多在中老年期发病。此外，家族性高胆固醇血症患者的血脂水平通常较高，尤其是LDL-C水平，这进一步增加了ASCVD的风险。

(3)家族性高胆固醇血症的流行病学特征还表现在地域分布和性别差异上。在我国，家族性高胆固醇血症的发病率在不同地区存在差异，城市地区高于农村地区。此外，家族性高胆固醇血症在性别上无明显差异，男女患病率相近。然而，由于女性在绝经后雌激素水平下降，LDL-C水平可能进一步升高，从而增加ASCVD的风险。因此，对于家族性高胆固醇血症患者，无论男女，都应加强血脂管理，预防ASCVD的发生。同时，针对家族性高胆固醇血症的早期筛查和干预，有助于降低ASCVD的发病率和死亡率，提高患者的生活质量。

1.3家族性高胆固醇血症的危害与治疗目标

(1)家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的遗传性血脂异常疾病，其危害性极高。数据显示，FH患者发生动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的风险是普通人群的10到20倍。在FH患者中，ASCVD的发病年龄平均比非FH患者提前10至15年。例如，一个患有hoFH的儿童在10岁时就可能因急性冠脉综合征而住院，这种悲剧性的案例在全球范围内时有发生。

(2)FH的危害不仅限于ASCVD，还包括多种其他并发症。LDL-C水平过高会导致黄色瘤的形成，这是一种在皮肤表面出现的黄色或橘黄色斑块，是FH的典型临床表现之一。此外，FH患者还可能出现角膜环，这是一种环形的白色或灰色沉积物，出现在角膜边缘。更为严重的是，FH患者的心脏瓣膜也可能受到影响，导致瓣