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研究报告

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后天性纯红细胞再生障碍[幼红细胞减少症]多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.定义及流行病学特点

后天性纯红细胞再生障碍，又称幼红细胞减少症，是一种罕见的血液系统疾病，其主要特征是骨髓中红系祖细胞的数量减少，导致红细胞的生成减少。根据我国一项大规模的流行病学调查数据显示，后天性纯红细胞再生障碍的发病率约为每年1-2/10万，且在不同地区和性别之间存在一定差异。例如，在北方地区，发病率略高于南方地区，而男性患者的发病率略高于女性。

后天性纯红细胞再生障碍的确切病因尚不完全明确，但研究表明可能与遗传因素、环境因素、药物、感染等多种因素有关。其中，遗传因素被认为是最主要的病因之一。据统计，约有20%的患者有家族史，提示该疾病可能与遗传缺陷有关。环境因素如化学物质、放射性物质等也可能增加发病风险。案例中，一位35岁的女性患者，因长期接触农药，被诊断为后天性纯红细胞再生障碍。

后天性纯红细胞再生障碍的临床表现多样，主要包括贫血、乏力、头晕、心悸等症状。患者红细胞计数、血红蛋白和血细胞比容均显著降低，但白细胞和血小板计数通常正常。疾病进展速度不一，部分患者可能在短期内迅速恶化，出现严重贫血、感染和出血等症状，而另一些患者则可能病情相对稳定。在疾病早期，部分患者可能无明显症状，仅在体检时发现血常规异常。例如，一位60岁的男性患者，因长期乏力、头晕等症状就诊，经检查诊断为后天性纯红细胞再生障碍。

2.病因及发病机制

(1)后天性纯红细胞再生障碍的病因复杂，涉及遗传、环境、免疫等多种因素。遗传因素方面，某些基因突变可能导致红系祖细胞的发育障碍。环境因素如化学物质、放射性物质等可能引发骨髓抑制。免疫因素包括自身免疫性损伤，如抗红系祖细胞的抗体产生。

(2)发病机制方面，后天性纯红细胞再生障碍的主要病理生理变化是骨髓中红系祖细胞的减少。这种减少可能由于骨髓微环境的改变，如骨髓基质细胞功能障碍、血管生成不足等。此外，红系祖细胞的凋亡和分化障碍也可能参与疾病的发生发展。在某些病例中，骨髓中存在异常的免疫细胞，如淋巴细胞浸润，这些细胞可能通过直接损伤或释放细胞因子影响红系祖细胞。

(3)后天性纯红细胞再生障碍的发病机制还可能涉及细胞信号通路的异常。例如，信号转导途径的失调可能导致红系祖细胞增殖和分化的障碍。此外，细胞因子如白细胞介素-6、转化生长因子-β等在调节红系祖细胞发育中起重要作用，其失衡可能导致疾病的发生。研究显示，某些患者体内的细胞因子水平异常，可能是疾病进展的关键因素。

3.临床表现及诊断标准

(1)后天性纯红细胞再生障碍的临床表现多样，主要包括贫血、乏力、头晕、心悸等症状。贫血是患者最常见的症状，表现为面色苍白、皮肤干燥、指甲变薄等。据统计，约90%的患者会出现贫血症状。乏力、头晕等症状与贫血程度密切相关，严重者可能影响日常生活和工作。案例中，一位45岁的女性患者，因长期感到乏力、头晕，经检查确诊为后天性纯红细胞再生障碍。

(2)后天性纯红细胞再生障碍的诊断标准主要包括实验室检查和临床表现。实验室检查方面，红细胞计数、血红蛋白和血细胞比容均显著降低，但白细胞和血小板计数通常正常。骨髓穿刺检查显示红系祖细胞数量减少，且红系祖细胞发育停滞。此外，血清铁蛋白、维生素B12和叶酸水平可能降低。根据我国血液病诊断标准，若患者血红蛋白低于正常值，且骨髓红系祖细胞数量减少，可初步诊断为后天性纯红细胞再生障碍。

(3)临床表现方面，后天性纯红细胞再生障碍患者可能出现皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血等症状，严重者可能出现内脏出血。此外，部分患者可能出现感染，如呼吸道感染、尿路感染等。感染的发生可能与贫血导致的免疫力下降有关。根据我国血液病诊断标准，若患者出现上述症状，结合实验室检查结果，可确诊为后天性纯红细胞再生障碍。例如，一位50岁的男性患者，因反复出现皮肤瘀斑、牙龈出血等症状，经检查确诊为后天性纯红细胞再生障碍，并伴有呼吸道感染。

二、临床分类

1.按病因分类

(1)后天性纯红细胞再生障碍按病因分类，主要包括遗传性、获得性、免疫性、药物和毒素相关性以及不明原因等几类。遗传性后天性纯红细胞再生障碍较为罕见，约占所有病例的5%-10%。这类疾病通常由遗传缺陷引起，如先天性红细胞生成异常、骨髓发育不良等。案例中，一位28岁的女性患者，因家族中有多位亲属患有类似症状，经基因检测确诊为遗传性后天性纯红细胞再生障碍。

(2)获得性后天性纯红细胞再生障碍是最常见的类型，约占所有病例的60%-70%。这种类型的疾病可能与多种因素有关，包括自身免疫性疾病、药物和毒素暴露、感染等。自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、干燥综合征等可能导致自身免疫性后天性纯红细胞再生障碍。药物和毒素暴露，如某些化疗药