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再生障碍性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、再生障碍性贫血概述

1.再生障碍性贫血的定义与分类

再生障碍性贫血（AplasticAnemia，AA）是一种由于骨髓造血功能衰竭导致的贫血、白细胞减少和血小板减少的综合病症。其病因复杂，包括遗传、免疫、病毒感染、药物、化学物质暴露等多种因素。根据发病机制和临床表现，再生障碍性贫血可分为原发性和继发性两大类。原发性再生障碍性贫血是指病因不明，无明确诱因可查的病例，约占所有再生障碍性贫血病例的80%左右。继发性再生障碍性贫血则是指由其他疾病或因素引起的，如自身免疫性疾病、药物或化学物质暴露、感染等。据统计，我国每年新发再生障碍性贫血病例约为1.5万例，其中男性患者略多于女性。

再生障碍性贫血的分类主要依据骨髓造血细胞的减少程度和发病急缓。根据骨髓造血细胞减少的程度，可分为重型再生障碍性贫血（SAA）和非重型再生障碍性贫血（NSAA）。SAA患者骨髓造血细胞明显减少，造血功能严重受损，临床表现较为严重，如贫血、感染、出血等。NSAA患者骨髓造血细胞减少程度较轻，临床表现相对较轻。根据发病急缓，可分为急性再生障碍性贫血（AAA）和慢性再生障碍性贫血（CAA）。AAA患者起病急，病情进展迅速，预后较差。CAA患者起病缓慢，病情进展较慢，预后相对较好。

在再生障碍性贫血的发病过程中，骨髓造血干细胞的数量和质量受到严重影响。正常情况下，骨髓造血干细胞能够分化为红细胞、白细胞和血小板等各类血细胞。而在再生障碍性贫血患者中，骨髓造血干细胞数量减少，分化能力下降，导致血细胞生成不足。以红细胞为例，正常成人骨髓中红细胞生成率为每天约1亿个，而在再生障碍性贫血患者中，红细胞生成率可降至每天仅数百个，严重影响了患者的生命质量。此外，再生障碍性贫血患者还可能出现免疫功能低下，容易发生感染，甚至危及生命。例如，某患者，男性，45岁，因反复发热、乏力、头晕等症状就诊。经检查，诊断为再生障碍性贫血，骨髓象显示骨髓造血细胞明显减少，红细胞生成率仅为正常人的1/100。经过免疫抑制治疗和造血干细胞移植等综合治疗后，患者病情得到明显改善。

2.再生障碍性贫血的流行病学特点

(1)再生障碍性贫血是一种较为罕见的血液系统疾病，其全球发病率约为1至5/10万人。尽管发病率相对较低，但由于其严重的健康影响和死亡率，再生障碍性贫血在全球范围内仍是一个重要的公共卫生问题。据统计，每年约有1.5万至2万新的再生障碍性贫血病例被诊断出来。

(2)再生障碍性贫血的发病存在一定的地理差异，发展中国家和地区相较于发达国家更容易出现病例。这可能与社会经济条件、医疗资源分布以及环境污染等因素有关。例如，在某些发展中国家，由于工业化和城市化进程的加速，化学物质和环境污染物的暴露成为再生障碍性贫血的一个重要诱因。

(3)再生障碍性贫血的发病率在不同年龄、性别和种族之间也存在差异。据统计，该病在15至35岁年龄段较为常见，男性患者略多于女性。此外，有研究表明，某些遗传因素可能增加个体患再生障碍性贫血的风险，例如家族中有其他血液系统疾病患者的个体。在种族分布上，某些种族群体，如黑人，可能具有更高的再生障碍性贫血发病率。值得注意的是，尽管再生障碍性贫血的发病率相对较低，但其死亡率却较高，特别是在没有及时治疗的情况下，死亡率可达到30%至40%。

3.再生障碍性贫血的病理生理机制

(1)再生障碍性贫血的病理生理机制复杂，主要涉及骨髓造血功能衰竭。正常情况下，骨髓中的造血干细胞能够分化成各种血细胞，维持体内血细胞数量的稳定。在再生障碍性贫血患者中，骨髓微环境异常，造血干细胞受损，导致其分化能力下降，最终导致血细胞生成减少。研究发现，骨髓微环境中的细胞因子、生长因子和黏附分子失衡可能是引起骨髓造血功能衰竭的关键因素。

(2)免疫异常也是再生障碍性贫血的重要病理生理机制之一。在患者体内，免疫系统可能识别正常的造血干细胞为外来物质，产生针对造血干细胞的自身免疫反应，导致造血干细胞的破坏和功能障碍。此外，骨髓中存在的免疫细胞，如T细胞和B细胞，也可能直接攻击和损伤正常的骨髓组织，进一步加重骨髓造血功能衰竭。

(3)病毒感染在再生障碍性贫血的发病中亦扮演重要角色。某些病毒，如HIV、EB病毒和HCV等，可能通过直接感染造血干细胞或干扰骨髓微环境，引发或加剧再生障碍性贫血的发生。此外，病毒感染可能激活免疫反应，导致自身免疫性损伤，进一步加重骨髓造血功能衰竭。近年来，随着分子生物学技术的进步，对再生障碍性贫血的病理生理机制有了更深入的了解，但仍有许多未知领域等待进一步研究。

二、多学科决策模式概述

1.多学科决策模式的概念

(1)多学科决策模式（MultidisciplinaryTeam,MDT）