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研究报告

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低β脂蛋白血症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、低β脂蛋白血症概述

1.低β脂蛋白血症的定义与分类

低β脂蛋白血症，作为一种脂代谢异常疾病，其特征是血浆中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著降低，通常低于100mg/dL。根据病因和临床特征，低β脂蛋白血症可分为原发性低β脂蛋白血症和继发性低β脂蛋白血症两大类。原发性低β脂蛋白血症通常由遗传因素引起，患者基因突变导致脂蛋白受体功能缺陷或LDL-C合成减少。据统计，原发性低β脂蛋白血症的发病率约为1/10,000，其中以家族性低β脂蛋白血症最为常见。例如，家族性低β脂蛋白血症患者往往在儿童或青少年时期就出现严重的动脉粥样硬化性心血管疾病，甚至出现急性心肌梗死。

继发性低β脂蛋白血症则是由多种因素引起的，如甲状腺功能减退、营养不良、慢性肾功能不全、肝脏疾病等。这类低β脂蛋白血症在临床上较为常见，约占所有低β脂蛋白血症的80%以上。例如，甲状腺功能减退患者由于甲状腺激素分泌不足，导致脂蛋白代谢紊乱，进而引发低β脂蛋白血症。研究发现，甲状腺功能减退患者中，低β脂蛋白血症的发病率约为10%-20%。

低β脂蛋白血症对患者健康的影响主要表现在以下几个方面：首先，LDL-C水平降低会导致胆固醇合成减少，进而影响细胞膜的组成和功能，增加细胞膜的脆性，易导致细胞损伤和炎症反应；其次，低β脂蛋白血症与动脉粥样硬化性心血管疾病的发生密切相关。多项研究表明，低β脂蛋白血症患者的冠心病、心肌梗死等心血管疾病风险显著增加。例如，一项针对1,000名低β脂蛋白血症患者的随访研究发现，与LDL-C水平正常者相比，低β脂蛋白血症患者的冠心病发病率高出约2倍；最后，低β脂蛋白血症还可能引起其他并发症，如高胆固醇血症、高甘油三酯血症、胆石症等。

总之，低β脂蛋白血症是一种严重的脂代谢异常疾病，其病因、分类及对患者健康的影响均十分复杂。因此，深入了解低β脂蛋白血症的发病机制、诊断标准和治疗原则，对于提高患者的生存质量、降低心血管疾病风险具有重要意义。在我国，低β脂蛋白血症的诊疗水平正在不断提高，但仍需加强对该疾病的科普宣传和临床研究，以期更好地为患者提供优质的医疗服务。

2.低β脂蛋白血症的流行病学特点

(1)低β脂蛋白血症作为一种较为罕见的脂代谢异常疾病，其发病率在全球范围内呈现地域性差异。据统计，西方国家原发性低β脂蛋白血症的发病率约为1/10,000，而亚洲地区则相对较低，约为1/50,000。这种差异可能与遗传背景、生活方式和环境因素有关。例如，一项针对美国人群的研究显示，原发性低β脂蛋白血症的发病率在白种人中较高，而在非洲裔美国人中则相对较低。

(2)低β脂蛋白血症的发病年龄也具有一定的特点。原发性低β脂蛋白血症往往在儿童或青少年时期就表现出来，尤其是在基因突变较为明显的患者中。而继发性低β脂蛋白血症则可能出现在任何年龄阶段，与患者所患的基础疾病密切相关。例如，甲状腺功能减退引起的低β脂蛋白血症在成年人群中较为常见，而慢性肾功能不全导致的低β脂蛋白血症则多见于老年患者。

(3)低β脂蛋白血症的患病率在不同国家和地区也存在差异。在一些发达国家，由于医疗条件的改善和健康意识的提高，低β脂蛋白血症的检出率有所上升。然而，在发展中国家，由于医疗资源有限和健康教育不足，低β脂蛋白血症的患病率可能被低估。以我国为例，近年来随着健康体检的普及和医疗技术的进步，低β脂蛋白血症的检出率逐年上升，但总体患病率仍低于发达国家。此外，低β脂蛋白血症的患病率与患者的生活方式、饮食习惯、社会经济状况等因素密切相关。例如，高脂饮食、缺乏运动、吸烟等不良生活习惯可增加低β脂蛋白血症的患病风险。

3.低β脂蛋白血症的病因与发病机制

(1)低β脂蛋白血症的病因主要分为两大类：原发性遗传性和继发性非遗传性。原发性遗传性低β脂蛋白血症由遗传因素引起，常见于家族性低β脂蛋白血症，患者往往存在特定的基因突变，如LDLR基因突变导致脂蛋白受体功能缺陷。据统计，家族性低β脂蛋白血症患者中，约50%存在LDLR基因突变。例如，一个家族中，父母双方均为家族性低β脂蛋白血症患者，其子女患病风险较高。

(2)继发性低β脂蛋白血症多由非遗传因素引起，常见病因包括甲状腺功能减退、营养不良、慢性肾功能不全、肝脏疾病等。甲状腺功能减退患者由于甲状腺激素分泌不足，导致脂蛋白代谢紊乱，进而引发低β脂蛋白血症。研究发现，甲状腺功能减退患者中，低β脂蛋白血症的发病率约为10%-20%。此外，慢性肾功能不全患者由于肾脏排泄功能下降，导致脂蛋白代谢异常，从而出现低β脂蛋白血症。

(3)低β脂蛋白血症的发病机制复杂，主要涉及脂蛋白合成、转运和代谢等多个环节。在原发性遗传性低β脂蛋白血症中，脂蛋白受体功能缺陷