先天性红细胞生成性卟啉症　　多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

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先天性红细胞生成性卟啉症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1疾病定义与分类

先天性红细胞生成性卟啉症（简称CP）是一组遗传性代谢障碍疾病，主要由于血红素合成途径中的酶缺陷导致血红素生成受阻，进而引起卟啉代谢产物在体内积累。根据卟啉代谢途径中的不同酶缺陷，CP可分为多种类型，包括红细胞生成性CP（ECP）、肝脏CP（HCP）和神经皮肤CP（NPC）。其中，ECP是最常见的类型，约占CP总数的75%。ECP患者主要表现为皮肤症状，如光感性皮炎、光线性唇炎、手指和脚趾脱皮等。

据统计，全球ECP患者的发病率约为1/10万至1/20万。在我国，由于地域、种族和遗传背景的差异，ECP的发病率可能有所不同。例如，新疆维吾尔族人群中ECP的发病率高达1/5000。ECP患者多在儿童或青少年时期发病，女性患者多于男性。疾病的具体分类如下：

(1)红细胞生成性CP可分为急性间歇性CP（AICP）和慢性光感性CP（CPCP）。AICP患者主要表现为急性发作的皮肤症状，如水疱、糜烂、结痂等，常在暴露于紫外线后触发。CPCP患者症状较轻，主要为皮肤干燥、瘙痒、色素沉着等，但部分患者也可出现急性发作。

(2)肝脏CP主要表现为肝脏功能损害，如黄疸、肝功能异常等。肝脏CP可分为急性CP（AC）和慢性CP（CC）。AC患者症状与AICP相似，但病情较重，常伴有肝功能损害。CC患者以慢性肝病为主，如肝硬化、肝癌等。

(3)神经皮肤CP是一种罕见的CP类型，主要表现为神经系统症状和皮肤症状。患者可能出现感觉异常、疼痛、肌肉无力、瘫痪等症状，皮肤症状与ECP相似。神经皮肤CP可分为急性NPC和慢性NPC，两者均具有较高的死亡率。

通过对CP的分类，有助于临床医生对患者的病情进行准确评估，制定合理的治疗方案。然而，由于CP是一种遗传性疾病，早期诊断和预防尤为重要。目前，我国已在部分地区开展ECP的筛查工作，以提高对该病的认知和防治水平。

1.2疾病流行病学

(1)先天性红细胞生成性卟啉症（CP）是一种罕见的遗传代谢性疾病，其全球发病率约为1/10万至1/20万。不同地区和种族的发病率存在差异，例如，在新疆维吾尔族人群中，急性间歇性卟啉症（AICP）的发病率高达1/5000。由于CP的发病率较低，且症状多样，导致该病的实际患病人数可能被低估。

(2)CP的流行病学特征表现为性别差异，女性患者多于男性。此外，CP的发病年龄多集中在儿童和青少年时期，但也有部分患者可能在成年后发病。在疾病分布上，CP患者主要集中在亚洲、欧洲和北美洲，而在非洲和南美洲的发病率相对较低。此外，CP的家族聚集性也较为明显，提示遗传因素在该病的发生发展中起着重要作用。

(3)随着医学技术的进步和疾病认识的提高，CP的流行病学特征也在不断变化。近年来，随着基因检测技术的发展，越来越多的CP患者得以早期诊断。此外，随着环境因素、生活方式和医疗条件的改变，CP的发病率和临床表现也可能发生相应的变化。因此，对CP的流行病学特征进行长期、系统的监测和研究，对于提高对该病的防治水平具有重要意义。

1.3疾病病因与发病机制

(1)先天性红细胞生成性卟啉症（CP）是一种遗传性代谢障碍疾病，其病因主要与血红素合成途径中关键酶的遗传缺陷有关。血红素是血红蛋白的主要成分，负责携带氧气至全身组织。在血红素合成过程中，存在多个酶参与，包括δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶（ALAD）、甘氨酸-卟啉脱氨酶（GAPD）、尿卟啉脱氨酶（UROD）和亚铁螯合酶（F8）。这些酶的缺陷会导致卟啉前体物质在体内积累，进而引起卟啉代谢紊乱。

(2)CP的发病机制复杂，涉及多个环节。首先，由于关键酶的缺陷，导致血红素合成受阻，使卟啉前体物质如δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）、卟胆原（PBG）和尿卟啉（URO）等在体内积累。这些代谢产物的积累会引发一系列病理生理变化。例如，ALA的积累会导致急性间歇性卟啉症（AICP）的发生，表现为急性发作的皮肤症状、神经症状和消化系统症状。PBG的积累则与肝脏CP（HCP）有关，主要表现为肝脏功能损害。URO的积累则与神经皮肤CP（NPC）有关，可能导致神经系统症状。

(3)CP的发病机制还与卟啉代谢途径中的反馈调节有关。在正常情况下，血红素合成途径中的酶活性受到血红素的负反馈调节，以维持卟啉代谢的平衡。当关键酶缺陷时，这种负反馈调节机制失效，导致卟啉前体物质积累。此外，CP的发病机制还与遗传因素、环境因素和免疫因素有关。例如，某些基因突变可能导致酶活性降低，而紫外线照射、药物和酒精等环境因素可触发CP的急性发作。免疫系统的异常也可能在CP的发病机制中发挥作用，如自身免疫反应可能导致卟啉代谢途径的进一步紊乱。

二、临床表现与