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研究报告

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高免疫球蛋白E[lgE]综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.高免疫球蛋白E[lgE]综合征的定义及分类

高免疫球蛋白E[lgE]综合征（HIGE）是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要特征为血清中lgE水平显著升高，并伴随IgG和IgA的减少。该综合征的病因尚未完全明确，但研究表明其发病机制与Th2型免疫反应失调有关。患者常常表现为反复的皮肤感染、呼吸道感染、胃肠道症状以及严重的过敏反应，如过敏性休克等。

HIGE的分类主要基于患者血清lgE水平的不同。根据lgE水平的高低，可以分为轻度、中度和重度三种类型。轻度患者血清lgE水平在100-1000IU/mL之间，中度患者的lgE水平在1000-10000IU/mL之间，而重度患者的lgE水平则超过10000IU/mL。此外，根据患者临床表现的不同，还可以进一步分为典型HIGE和非典型HIGE两种类型。典型HIGE患者通常表现为反复的感染和过敏症状，而非典型患者则可能仅表现为一种或几种症状。

在临床诊断中，HIGE的诊断主要依赖于血清lgE水平的检测以及典型的临床症状。此外，通过家族史、基因检测等辅助手段也可以帮助诊断。值得注意的是，由于HIGE患者常伴有其他免疫缺陷疾病，因此在诊断过程中需要排除其他可能的病因。对于确诊为HIGE的患者，及时采取正确的治疗方案对于改善患者的生活质量至关重要。

2.高免疫球蛋白E[lgE]综合征的流行病学特点

(1)高免疫球蛋白E[lgE]综合征在全球范围内的发病率相对较低，但不同地区和种族间的发病率存在差异。据估计，该病的发病率约为1/10万至1/100万。HIGE在儿童和青少年中较为常见，但也可发生于任何年龄层。

(2)HIGE的发病无明显性别差异，男女比例相近。然而，部分研究发现，女性患者可能更容易出现严重并发症。此外，家族聚集性在某些病例中较为明显，提示遗传因素在该病的发生发展中可能起到重要作用。

(3)高免疫球蛋白E[lgE]综合征的病因尚未完全明确，可能与遗传、环境等多种因素有关。遗传因素在HIGE发病中扮演着关键角色，其中约80%的患者为常染色体显性遗传，其余20%则可能为常染色体隐性遗传或性连锁遗传。环境因素如感染、过敏原暴露等也可能影响HIGE的发病风险。由于HIGE的诊断较为复杂，实际发病率可能被低估。

3.高免疫球蛋白E[lgE]综合征的临床表现

(1)高免疫球蛋白E[lgE]综合征的患者临床表现多样，主要包括皮肤症状、呼吸道症状、胃肠道症状以及全身性反应。皮肤症状常见为反复发作的皮肤感染，如脓疱病、毛囊炎等，有时可伴发荨麻疹、血管性水肿等过敏反应。呼吸道症状表现为反复发作的肺炎、支气管炎等，严重时可导致呼吸衰竭。胃肠道症状包括慢性腹泻、腹痛、呕吐等，有时可导致营养不良。

(2)全身性反应包括过敏性休克、发热、呼吸困难等，严重时可危及生命。此外，HIGE患者还可能伴有其他器官系统的损害，如心脏、肾脏、神经系统等。部分患者可能表现为非典型症状，如慢性疲劳、生长发育迟缓等。由于HIGE的临床表现复杂多样，容易与其他疾病混淆，导致诊断延误。

(3)HIGE患者的病情变化较大，部分患者可能随着年龄增长而症状减轻，但也有部分患者病情持续恶化。此外，患者在不同阶段可能表现出不同的症状组合，如婴儿期以皮肤症状为主，儿童期呼吸道症状增多，成年期可能出现全身性反应。因此，临床医生在诊断过程中需要全面评估患者的症状和体征，以便制定合理的治疗方案。

二、诊断标准与评估

1.诊断流程与临床评估

(1)高免疫球蛋白E[lgE]综合征的诊断流程首先应包括详细的病史采集和体格检查。病史询问应着重了解患者的家族史、发病年龄、症状特点、疾病进展情况等。体格检查需关注皮肤、呼吸道、胃肠道等系统，以便发现与HIGE相关的典型症状和体征。此外，还需注意患者的过敏史、既往治疗史等，以便为后续诊断提供线索。

(2)在病史和体格检查的基础上，实验室检查是诊断HIGE的关键环节。首先，应进行血清lgE水平的检测，lgE水平显著升高是HIGE的主要诊断依据。其次，进行血清IgG、IgA、IgM水平的检测，以评估患者的免疫球蛋白水平。此外，还需进行血常规、尿常规、肝肾功能等检查，以排除其他可能的病因。对于疑似患者，可进行基因检测，以确定是否存在HIGE相关基因突变。

(3)在诊断过程中，临床医生需综合考虑患者的病史、体格检查、实验室检查和影像学检查结果。影像学检查如胸部X光、CT等，有助于了解患者的肺部情况。对于疑似呼吸道感染的患者，可进行痰液、鼻分泌物等标本的培养和药敏试验。对于疑似肠道感染的患者，可进行粪便检查。在排除其他疾病后，若患者符合HIGE的诊断标准，即可确诊。在诊