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研究报告

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颈部原位黑(色素)瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1定义与分类

颈部原位黑色素瘤（In-situMelanomaoftheNeck,IMN）是一种起源于皮肤、黏膜或皮肤附属器的黑色素细胞肿瘤。根据世界卫生组织（WHO）的分类，IMN属于黑色素瘤的一种，但其特点是肿瘤细胞局限于原发部位，尚未侵犯周围组织。据我国相关研究数据显示，IMN的发病率占黑色素瘤总发病率的5%左右，且近年来呈逐年上升趋势。

IMN的分类主要依据肿瘤细胞的形态学特征、色素含量、细胞核形态及细胞排列方式等。根据美国癌症联合委员会（AJCC）的分类标准，IMN可分为以下几型：表皮内黑色素瘤（EpidermalMelanoma）、交界痣黑色素瘤（JunctionalMelanoma）、混合性黑色素瘤（MixedMelanoma）和原位黑色素瘤（InsituMelanoma）。其中，表皮内黑色素瘤是最常见的类型，约占IMN总数的70%以上。

临床案例：患者男性，45岁，发现颈部皮肤黑褐色斑片1年余，无明显痒痛。体检发现颈部皮肤斑片呈不规则形，边界不清，表面光滑，无破溃、出血等症状。经病理检查诊断为颈部原位黑色素瘤。患者接受局部切除手术，术后病理证实为表皮内黑色素瘤。随访3年，患者病情稳定，无复发及转移迹象。

据研究表明，IMN的发生与多种因素相关，包括遗传、环境、免疫、年龄等。其中，遗传因素在IMN的发生中起着重要作用，家族性黑色素瘤综合征患者发生IMN的风险显著增加。此外，紫外线照射、慢性刺激、皮肤损伤等因素也可能诱发IMN的发生。因此，加强对IMN的认识和预防，对于降低其发病率具有重要意义。

1.2流行病学特点

(1)颈部原位黑色素瘤（IMN）在全球范围内的发病率呈现逐年上升趋势，尤其在北美和欧洲地区，IMN的发病率增长尤为明显。据统计，IMN在白种人群中的发病率高于其他种族，其中，白种男性患者的发病率较女性高。例如，在美国，IMN的年发病率为每10万人中约1.6例，而在澳大利亚，这一数字为每10万人中约2.2例。

(2)IMN的发病率在不同地区存在差异，可能与紫外线暴露、遗传因素、生活方式等因素有关。例如，生活在紫外线辐射较高的地区，如澳大利亚和夏威夷，IMN的发病率普遍较高。此外，有研究表明，户外工作者和长期暴露于阳光下的人群，如渔民、农民等，患IMN的风险也相对增加。具体案例：某沿海地区渔民，因长期暴露于阳光下，在45岁时被诊断为颈部原位黑色素瘤。

(3)年龄因素也是影响IMN发病率的重要因素。随着年龄的增长，人体皮肤对紫外线的抵抗能力逐渐下降，因此，老年人患IMN的风险较高。然而，近年来，由于生活方式的改变，年轻人群中IMN的发病率也有所上升。有研究显示，25-34岁年龄段的IMN患者比例在过去几十年中增加了近50%。这一现象提示我们，应加强对年轻人群的IMN预防和健康教育。

1.3临床表现与诊断

(1)颈部原位黑色素瘤（IMN）的临床表现多样，常见症状包括颈部皮肤出现新的色素沉着斑或原有斑点色泽加深、形状不规则、边界模糊等。患者可能伴有瘙痒、疼痛或烧灼感。据统计，超过70%的IMN病例首发症状为皮肤色泽变化。

(2)IMN的临床表现与黑色素瘤的其他类型相似，但通常不伴有明显的溃疡或出血。患者常因外观变化或不适就诊，医生通过体检发现异常。值得注意的是，部分IMN病例可能在早期无显著症状，仅在皮肤镜检查或病理切片时被发现。

(3)IMN的诊断主要依靠皮肤科医生的临床判断、皮肤镜检查和病理学检查。皮肤镜检查可帮助医生观察皮肤表面微结构，提高诊断准确性。病理学检查是确诊IMN的金标准，通过显微镜观察肿瘤细胞形态、核分裂象等特征，确定肿瘤类型和分级。此外，影像学检查如超声、CT或MRI等，有助于评估肿瘤深度和周围组织侵犯情况。

二、病理学特点

2.1组织学特征

(1)颈部原位黑色素瘤（IMN）的组织学特征主要表现为黑色素细胞在表皮层内局限性生长，不侵犯真皮层。在显微镜下观察，IMN的表皮层内黑色素细胞排列呈巢状、条索状或线状，细胞核呈多形性，核分裂象较少。黑色素细胞胞浆中富含黑色素颗粒，其大小、形状和分布不均。据研究，IMN黑色素细胞中的黑色素颗粒含量通常低于侵袭性黑色素瘤。

(2)IMN的组织学特征还包括黑色素细胞的异型性，即细胞核大小、形状和染色质的差异。IMN的细胞核通常较大，染色质较深，核仁不明显。此外，IMN黑色素细胞的细胞膜较厚，细胞间连接较紧密。这些特征有助于与正常黑色素细胞和侵袭性黑色素瘤进行区分。值得注意的是，IMN的异型性程度在不同病例中存在差异，部分病例可能表现出较轻的异型性。

(3)在组织学特征方面，IMN还表现出以下特点：