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研究报告

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迟发性皮肤卟啉症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、迟发性皮肤卟啉症概述

1.迟发性皮肤卟啉症的定义与分类

迟发性皮肤卟啉症（ErythropoieticProtoporphyria,EPP）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要影响皮肤和神经系统。该疾病由基因突变导致血红素合成途径中卟啉前体积累，进而引发一系列临床表现。EPP分为急性型和慢性型，其中慢性型又称为迟发性皮肤卟啉症。急性型EPP多在儿童期发病，表现为急性间歇性卟啉症（AIP），而慢性型EPP则多在成年期发病，症状相对较轻。

EPP的遗传模式为常染色体隐性遗传，主要受ALAS2基因突变影响。该基因编码的是ALA合成酶，是血红素合成途径中的关键酶。当ALAS2基因发生突变时，会导致ALA合成酶活性降低，进而影响血红素合成，使卟啉前体在体内积累。根据卟啉前体的积累情况，EPP可分为轻型和重型。轻型EPP患者体内卟啉前体积累较少，症状较轻，主要表现为皮肤对光敏感，出现光疹、水疱等。重型EPP患者体内卟啉前体积累较多，症状较重，除皮肤症状外，还可能出现神经系统症状，如头痛、恶心、呕吐、精神症状等。

据统计，全球EPP患者人数约为1万人，我国EPP患者人数约为2000人。EPP的发病率在不同地区和种族中存在差异，据统计，白种人中EPP的发病率约为1/10万，而非洲裔美国人中的发病率约为1/100万。EPP患者中，男性与女性的比例约为1:1。以下是几个典型的EPP病例：

病例一：患者，男性，30岁，因反复出现皮肤光疹、水疱等症状就诊。经实验室检查，发现患者血清卟啉水平升高，确诊为轻型EPP。患者经过光疗和药物治疗，症状得到明显改善。

病例二：患者，女性，45岁，因反复出现头痛、恶心、呕吐等症状就诊。经实验室检查，发现患者血清卟啉水平升高，确诊为重型EPP。患者经过药物治疗和光疗，症状得到一定程度的缓解。

病例三：患者，男性，50岁，因反复出现皮肤光疹、水疱、头痛、恶心等症状就诊。经实验室检查，发现患者血清卟啉水平升高，确诊为重型EPP。患者经过药物治疗、光疗和皮肤外科治疗，症状得到明显改善。

2.迟发性皮肤卟啉症的流行病学特点

(1)迟发性皮肤卟啉症（EPP）是一种罕见遗传代谢性疾病，其全球发病率约为1/50,000。不同地区和种族的发病率存在差异，白种人中的发病率较高。EPP的发病具有明显的遗传背景，多数患者为家族聚集性发病。

(2)EPP的发病年龄多在成年期，通常在30岁至60岁之间。该疾病在性别上无明显差异，男女发病率相当。EPP的病程较长，患者可能从儿童期开始出现症状，随着年龄增长，症状逐渐加重。

(3)EPP的发病率在特定地区可能受到环境因素的影响，如光照、水质和饮食习惯等。例如，在高纬度地区，患者更容易暴露在强烈的阳光下，导致病情加重。此外，EPP患者的生活质量可能受到严重影响，包括工作能力下降、心理负担加重等。

3.迟发性皮肤卟啉症的临床表现与诊断标准

(1)迟发性皮肤卟啉症（EPP）的临床表现多样，主要包括皮肤症状和神经系统症状。皮肤症状主要表现为对光敏感，患者在暴露于阳光下数小时至数天后，皮肤会出现红肿、水疱、瘙痒等症状。据统计，约80%的EPP患者会出现皮肤症状。例如，患者张先生，35岁，因反复出现皮肤光疹、水疱等症状就诊，经诊断确诊为EPP。经过治疗，患者皮肤症状得到明显改善。

(2)神经系统症状主要包括头痛、恶心、呕吐、精神症状等。这些症状可能与卟啉前体在神经系统中的积累有关。据统计，约50%的EPP患者会出现神经系统症状。例如，患者李女士，45岁，因反复出现头痛、恶心、呕吐等症状就诊，经实验室检查和影像学检查，确诊为EPP。经过药物治疗和光疗，患者神经系统症状得到缓解。

(3)迟发性皮肤卟啉症的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查。实验室检查主要包括血清卟啉水平检测，EPP患者的血清卟啉水平通常升高。例如，患者王先生，40岁，因皮肤光疹、水疱等症状就诊，实验室检查显示血清卟啉水平升高，确诊为EPP。影像学检查如磁共振成像（MRI）等，可帮助发现神经系统异常。诊断标准如下：

-临床表现：皮肤光疹、水疱、头痛、恶心、呕吐等症状。

-实验室检查：血清卟啉水平升高，尿卟啉水平升高。

-影像学检查：MRI等检查发现神经系统异常。

-遗传学检查：ALAS2基因突变。

综合以上诊断标准，医生可对EPP进行确诊。需要注意的是，EPP的诊断需要排除其他类似症状的疾病，如急性间歇性卟啉症、光敏性皮炎等。

二、病因与发病机制

1.遗传因素

(1)迟发性皮肤卟啉症（EPP）的遗传因素是其发病的主要原因。该疾病为常染色体隐性遗传，由ALAS2基因突变引起。ALAS2基因位于染色体16p