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研究报告

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难治性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、难治性贫血概述

1.难治性贫血的定义与分类

(1)难治性贫血是一种血液系统疾病，其特点是患者体内的红细胞生成受到严重干扰，导致贫血症状持续存在或反复发作。这种贫血不同于其他类型的贫血，其病因复杂，治疗难度较大，因此被称为难治性贫血。根据病因和临床表现的不同，难治性贫血可以分为多种类型，包括再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、纯红细胞性再生障碍性贫血、自身免疫性溶血性贫血等。

(2)再生障碍性贫血是由于骨髓造血功能受损导致的贫血，患者骨髓中的造血干细胞数量减少，无法正常产生足够的红细胞、白细胞和血小板。骨髓增生异常综合征则是由于骨髓细胞分化异常，导致血细胞数量和质量异常。纯红细胞性再生障碍性贫血则是指患者体内缺乏红系祖细胞，导致红细胞生成障碍。自身免疫性溶血性贫血则是由于免疫系统错误地攻击自身红细胞，导致红细胞过早破坏。

(3)难治性贫血的分类有助于临床医生对患者的病情进行准确诊断和评估，从而制定合理的治疗方案。在分类过程中，医生会综合考虑患者的临床表现、实验室检查结果、影像学检查结果以及病理学检查结果等多方面信息。通过分类，医生可以更好地了解患者的病情特点，预测治疗效果，并制定个性化的治疗计划。同时，分类也有助于提高难治性贫血的诊疗水平，改善患者的预后。

2.难治性贫血的流行病学特点

(1)难治性贫血作为一种血液系统疾病，其流行病学特点具有复杂性。据统计，全球范围内，难治性贫血的发病率相对较低，但具体数据因地域、种族、年龄等因素而有所不同。在发达国家，难治性贫血的发病率约为1/10万至1/5万，而在发展中国家，发病率可能更高。此外，难治性贫血的发病率在老年人群中较高，随着年龄的增长，发病率逐渐上升。性别差异方面，难治性贫血在男女之间的发病率没有明显差异。

(2)难治性贫血的分布具有地域性特点。在一些特定的地区，如地中海地区、亚洲部分地区等，难治性贫血的发病率相对较高。这可能与这些地区的遗传背景、环境因素、生活习惯等因素有关。此外，难治性贫血的发病率在不同种族之间也存在差异。例如，某些种族可能具有较高的难治性贫血发病率，这可能与遗传因素有关。

(3)难治性贫血的流行病学特点还体现在其发病年龄上。难治性贫血可发生在任何年龄，但以中老年人为多见。在儿童和青少年中，难治性贫血的发病率相对较低。此外，难治性贫血的发病可能与某些特定疾病有关，如骨髓增生异常综合征、自身免疫性疾病等。这些疾病的发生与患者的遗传背景、环境因素、生活习惯等因素密切相关。因此，了解难治性贫血的流行病学特点对于预防和控制该疾病具有重要意义。

3.难治性贫血的临床表现与诊断

(1)难治性贫血的临床表现多样，主要包括贫血、出血和感染三个方面。贫血是难治性贫血最常见的症状，患者常表现为乏力、头晕、心悸、气短等症状，严重时甚至可能出现晕厥。出血症状包括皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血等，严重者可出现内脏出血。感染症状则表现为发热、咽痛、咳嗽等，由于免疫系统功能受损，患者容易感染细菌、病毒和真菌等。

(2)在诊断难治性贫血时，医生会根据患者的病史、临床表现和实验室检查结果进行综合判断。首先，医生会详细询问患者的病史，了解贫血的起病时间、病程、加重或缓解因素等。其次，医生会进行体格检查，注意观察患者的面色、皮肤、黏膜等，以及是否有出血和感染的表现。实验室检查主要包括血常规、骨髓穿刺和活检等。血常规检查可发现红细胞、白细胞和血小板数量异常，骨髓穿刺和活检则有助于判断骨髓造血功能是否正常。

(3)难治性贫血的诊断标准包括以下几点：①贫血症状持续存在或反复发作；②血常规检查显示红细胞、白细胞和血小板数量异常；③骨髓穿刺和活检显示骨髓造血功能受损；④排除其他引起贫血、出血和感染的原因。在实际诊断过程中，医生还需结合患者的具体病情，综合分析各项检查结果，以确定最终的诊断。此外，难治性贫血的诊断还需排除其他可能引起类似症状的疾病，如再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等。

二、难治性贫血的病因与发病机制

1.遗传因素

(1)遗传因素在难治性贫血的发病中起着至关重要的作用。研究表明，难治性贫血患者中存在多种遗传突变，这些突变可能影响造血干细胞的正常发育和功能。遗传因素可以通过多种途径影响难治性贫血的发病，包括直接导致造血干细胞缺陷、影响免疫系统对血液细胞的识别和清除，以及调节骨髓微环境中的信号传导等。

(2)遗传学研究揭示了难治性贫血中一些特定的遗传位点与疾病发生的相关性。例如，某些基因突变与再生障碍性贫血的发生密切相关，如TP53、AML1、RUNX1等基因的突变。这些基因在维持正常造血过程中发挥着关键作用，其突变可能导致造血干细胞功能异常，进而引发贫血。此外，一些基