骨髓增生异常综合征(急性)多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

PAGE

1-

骨髓增生异常综合征(急性)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.定义与分类

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性疾病，主要特征为骨髓中血细胞系增生异常，伴随有形态学和功能上的改变。MDS的病因尚不完全清楚，但可能与遗传因素、环境因素、感染和药物等因素有关。根据世界卫生组织（WHO）的分类，MDS主要分为五个亚型：难治性贫血（RA）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS）、难治性贫血伴多系病态细胞（RMDS）和慢性粒单核细胞性白血病（CMML）。这些亚型根据其临床特征、血液学和骨髓形态学特征以及细胞遗传学改变进行区分。

MDS的诊断主要依据血液学检查、骨髓穿刺和细胞遗传学检测。血液学检查显示外周血三系减少，骨髓象表现为增生异常，细胞形态异常，以及原始细胞比例增加。细胞遗传学检测可以发现染色体异常，如5q-、20q-等，这些异常与MDS的预后密切相关。MDS的分类有助于指导临床治疗和预后评估。

根据MDS的临床表现和血液学特征，可分为低危组和高危组。低危组MDS主要包括RARS和RMDS，其预后相对较好，治疗主要以支持治疗为主。高危组MDS包括RAEB、RAEB-t和CMML，其预后较差，治疗需个体化，可能包括化疗、靶向治疗和移植治疗等。此外，MDS的疾病进展和预后还受到其他因素的影响，如年龄、性别、合并症等。因此，对MDS的全面评估和合理分类对于制定治疗方案和预测预后具有重要意义。

2.发病机制

(1)骨髓增生异常综合征（MDS）的发病机制复杂，涉及多个层面的异常。研究表明，MDS的发生可能与遗传学改变、表观遗传学异常、细胞信号通路失调以及微环境因素等多种因素相互作用有关。在遗传学层面，MDS患者中存在多种染色体异常，如5q-、7q-、20q-等，这些异常与DNA损伤修复机制的缺陷有关。例如，5q-染色体异常导致RBM15和ASXL1基因的缺失，这可能导致DNA修复蛋白的活性降低，从而增加基因组不稳定性。

(2)在表观遗传学层面，MDS患者中存在组蛋白修饰和DNA甲基化的异常，这些异常可能影响基因的表达和染色质的稳定性。例如，MDS患者中DNA甲基化水平升高，导致肿瘤抑制基因的沉默和癌基因的激活。此外，组蛋白去乙酰化酶（HDACs）的活性增加也可能导致基因表达的异常。这些表观遗传学改变可能通过影响干细胞和祖细胞的自我更新能力，导致骨髓增生异常。

(3)细胞信号通路失调在MDS的发生发展中也起着重要作用。MDS患者中，多条信号通路如PI3K/AKT、RAS/RAF/MEK/ERK、JAK/STAT等均存在异常。例如，MDS患者中RAS突变的发生率较高，这些突变导致RAS蛋白活性增加，进而激活下游信号通路，促进细胞的增殖和抑制细胞凋亡。此外，MDS患者中PI3K/AKT信号通路的异常也可能导致细胞增殖和抗凋亡效应的增强。这些信号通路异常可能通过影响骨髓干细胞的分化和成熟，导致血细胞系异常增生。

具体案例：在一项对MDS患者的研究中，研究者发现约50%的患者存在5q-染色体异常。这些患者往往表现为外周血三系减少和骨髓原始细胞比例增加。进一步分析发现，5q-染色体异常导致RBM15和ASXL1基因的缺失，从而影响DNA损伤修复蛋白的活性，增加基因组不稳定性。此外，研究者还发现，MDS患者中存在高水平的DNA甲基化，导致肿瘤抑制基因的沉默和癌基因的激活。这些研究结果进一步支持了MDS发病机制的多因素、多环节的理论。

3.临床表现

(1)骨髓增生异常综合征（MDS）的临床表现多样，主要包括贫血、出血和感染三大症状。据统计，贫血症状在MDS患者中最为常见，发生率可高达90%以上。贫血表现为乏力、头晕、心悸等症状，严重者可出现呼吸困难。例如，在一项对MDS患者的临床研究中，约80%的患者出现贫血症状，其中60%的患者血红蛋白水平低于正常值。

(2)出血症状在MDS患者中也较为常见，主要表现为皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。据统计，约70%的MDS患者出现出血症状。出血原因可能与骨髓细胞功能异常、血小板减少以及凝血因子生成不足有关。例如，在一项对MDS患者的回顾性研究中，发现约75%的患者存在血小板计数低于正常值，导致出血症状。

(3)感染症状在MDS患者中发生率约为50%，主要表现为发热、咽痛、肺炎等症状。感染原因可能与骨髓细胞免疫功能下降、中性粒细胞减少以及机体抵抗力降低有关。例如，在一项对MDS患者的临床研究中，发现约60%的患者出现中性粒细胞计数低于正常值，导致感染风险增加。此外，MDS患者还可能出现肝脾肿大、淋巴结肿大等症状，可能与骨髓增生异常导致的器官受累有关。

二、诊断与评估

1.诊断标准

(1)骨髓增生异常综合征（MD