重型地中海贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

重型地中海贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.重型地中海贫血的定义和分类

重型地中海贫血，也称为地中海贫血症，是一种遗传性血液疾病，主要影响红细胞的生产和功能。它是由珠蛋白基因突变引起的，导致红细胞中珠蛋白合成异常，从而造成红细胞形态和功能异常。据统计，全球约有1.5亿人携带地中海贫血的基因，每年有数十万新生儿出生时携带这种基因。

重型地中海贫血主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两种类型。α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因的缺失或缺陷引起的，其严重程度取决于基因缺失的数量和位置。β-地中海贫血则是由β-珠蛋白基因的突变引起，其临床表现和严重程度也因基因突变的不同而异。在β-地中海贫血中，根据血红蛋白的合成水平，又可以分为β-地中海贫血重型、β-地中海贫血中间型和β-地中海贫血轻型。

β-地中海贫血重型患者通常在婴儿期就出现严重贫血症状，如脸色苍白、发育迟缓、肝脾肿大等。严重者可能需要长期输血治疗和铁螯合剂治疗，以维持生命。据统计，β-地中海贫血重型患者的输血需求量平均每年约为20-30次，累计输血量可达数百单位。例如，我国某儿童医院在2018年对100例β-地中海贫血重型患者的输血治疗进行了回顾性分析，结果显示患者平均输血量为24.5次/年，平均输血量为375.8单位/年。

由于重型地中海贫血的严重性和对患者生活质量的影响，早期诊断和干预至关重要。目前，通过基因检测可以准确诊断地中海贫血，并评估病情严重程度。在我国，地中海贫血筛查已被纳入国家基本公共卫生服务项目，新生儿筛查率逐年提高。然而，由于遗传咨询和干预措施的不普及，仍有相当一部分患者未能得到及时诊断和治疗。因此，加强地中海贫血的防治工作，提高公众对地中海贫血的认识和重视程度，是当前亟待解决的问题。

2.2.重型地中海贫血的流行病学特点

(1)重型地中海贫血是一种全球性的遗传性疾病，其流行病学特点因地区而异。据世界卫生组织（WHO）统计，全球约有1.5亿人携带地中海贫血基因，其中约300万患者需要长期治疗。在东南亚、地中海地区和撒哈拉以南非洲等地区，地中海贫血的发病率较高。例如，在泰国，地中海贫血的发病率约为2.5%，其中β-地中海贫血重型患者的比例约为1/200。在我国，地中海贫血的发病率也较高，尤其是广东、广西、海南等沿海地区，β-地中海贫血重型患者的比例约为1/1000。

(2)重型地中海贫血的流行病学特点还表现在其遗传模式上。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，即患者需要从父母双方各继承一个有缺陷的基因才会表现出症状。因此，地中海贫血在家族中的发病率较高。在一些高发地区，地中海贫血患者家族中的发病率甚至可达10%以上。例如，我国某地一家族中，共有12名成员被诊断为β-地中海贫血重型，其中7名患者需要长期输血治疗。

(3)重型地中海贫血的流行病学特点还体现在其早期诊断和干预的重要性上。由于地中海贫血的症状在早期可能不明显，患者往往在出现严重贫血症状时才被诊断。因此，加强新生儿筛查和孕前咨询，对于降低地中海贫血的发病率具有重要意义。例如，我国自2009年起在全国范围内推广新生儿地中海贫血筛查，截至2020年，全国新生儿筛查率已达到90%以上。此外，针对地中海贫血患者的早期干预，如输血治疗、骨髓移植等，可以有效改善患者的生活质量，降低并发症的发生率。以我国某儿童医院为例，自2010年以来，该医院共为500余例β-地中海贫血重型患者实施了输血治疗，其中约80%的患者通过输血治疗成功控制了病情。

3.3.重型地中海贫血的临床表现和诊断标准

(1)重型地中海贫血的临床表现多样，主要包括贫血症状、发育迟缓、肝脾肿大等。患者常出现面色苍白、乏力、气短、心悸等症状，严重者可能出现黄疸、水肿等。由于红细胞寿命缩短，患者可能出现反复感染，如呼吸道感染、尿路感染等。据统计，约70%的重型地中海贫血患者在出生后一年内出现明显贫血症状。

(2)重型地中海贫血的诊断标准主要包括血液学检查、基因检测和临床表现。血液学检查通常包括血红蛋白电泳、红细胞形态学检查等，可发现异常血红蛋白和红细胞形态改变。基因检测则是确诊地中海贫血的金标准，通过检测珠蛋白基因的突变，可以确定患者的基因型。此外，根据临床表现和实验室检查结果，医生会综合评估患者的病情严重程度。

(3)重型地中海贫血的诊断标准还包括对家族史的询问。由于地中海贫血是一种遗传性疾病，患者家族中可能有其他成员患有相似疾病。通过询问家族史，医生可以初步判断患者是否患有地中海贫血。在临床实践中，医生会根据患者的症状、血液学检查结果、基因检测结果和家族史，综合判断患者是否患有重型地中海贫血。

二、诊断与评估

1.1.诊断流程和检查方法

(1)重型地中海