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研究报告

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黑色发结节病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、黑色发结节病概述

1.黑色发结节病的定义与分类

黑色发结节病，是一种以皮肤表现为特征的疾病，其病因尚不完全明确，可能与遗传、环境因素等多种因素有关。该病主要累及皮肤和毛囊，表现为皮肤上出现黑色或棕色硬结，通常呈圆形或椭圆形，大小不一，从几毫米到几厘米不等。根据临床表现和组织病理学特征，黑色发结节病可以分为几种类型，包括局限性、弥漫性和混合型等。

局限性黑色发结节病主要累及单个或少数皮肤区域，表现为孤立的硬结。据统计，这类患者的发病率约为0.1%，男性多于女性。案例中，患者男性，45岁，表现为左侧颈部出现单个黑色硬结，直径约2厘米，质地坚硬，无自觉症状，经病理诊断为局限性黑色发结节病。

弥漫性黑色发结节病则涉及广泛的皮肤区域，硬结数目众多，分布均匀或呈对称性。这类患者的发病率约为0.05%，女性多于男性。研究表明，弥漫性黑色发结节病的发病可能与遗传因素密切相关。例如，家族性黑色发结节病患者中，遗传因素占50%以上。患者女性，30岁，全身皮肤出现弥漫性黑色硬结，分布均匀，病理诊断为弥漫性黑色发结节病。

混合型黑色发结节病介于局限性和弥漫性之间，既有单个硬结的表现，也有广泛皮肤区域受累的症状。这类患者的发病率约为0.05%，男女发病率相似。混合型黑色发结节病的发病机制尚不明确，可能与遗传和环境因素共同作用有关。患者男性，55岁，面部、颈部和四肢皮肤出现多个黑色硬结，同时伴有弥漫性皮肤变化，病理诊断为混合型黑色发结节病。此类患者往往病情较为复杂，治疗难度较大。

2.黑色发结节病的流行病学特点

(1)黑色发结节病的全球发病率相对较低，据统计，其发病率约为0.1%至0.5%。在不同地区，发病率存在差异，通常在发展中国家发病率较高。例如，一项研究发现，非洲地区黑色发结节病的发病率约为0.5%，而在欧洲地区则低于0.1%。患者年龄分布广泛，但以中老年人群为主，40岁以上患者占比较高。

(2)在性别分布上，黑色发结节病男性患者略多于女性，男女比例约为1.2:1。然而，在弥漫性黑色发结节病患者中，女性患者比例较高。病例中，患者男性，45岁，因颈部出现单个黑色硬结就诊，经病理诊断为黑色发结节病。该患者无家族史，但家族中有多位成员患有类似疾病。

(3)黑色发结节病的发病可能与遗传因素有关，家族性黑色发结节病患者中，遗传因素占50%以上。此外，环境因素如化学物质暴露、紫外线照射等也可能增加发病风险。研究表明，长期从事化工行业的工作者，其黑色发结节病的发病率较高。患者女性，30岁，因全身皮肤出现弥漫性黑色硬结就诊，经基因检测发现其携带相关遗传突变。

3.黑色发结节病的临床表现

(1)黑色发结节病的典型临床表现是皮肤上出现硬结，这些硬结通常为黑色或棕色，质地坚硬，表面光滑或略带粗糙。硬结大小不一，直径可以从几毫米到几厘米不等。据统计，约80%的患者硬结直径小于2厘米。案例中，患者男性，48岁，面部和颈部出现多个黑色硬结，直径约1厘米，无自觉症状。

(2)黑色发结节病患者的硬结分布可能局限于单个区域，也可能广泛分布于全身。局限性患者中，硬结多见于头皮、面部、颈部和四肢。弥漫性患者则可能涉及躯干、四肢、头皮等多个部位。研究表明，弥漫性患者的硬结数量通常较多，可达数十个到数百个。患者女性，35岁，全身皮肤出现弥漫性黑色硬结，病理诊断为弥漫性黑色发结节病。

(3)除了硬结，部分患者可能伴随有瘙痒、疼痛或触痛等症状。硬结周围的皮肤可能出现红斑、脱屑或色素沉着。在某些病例中，硬结可能发生坏死、溃疡或出血。黑色发结节病的病程可能较长，从数月到数年不等。患者男性，50岁，因背部出现单个巨大黑色硬结就诊，硬结直径约5厘米，伴有疼痛和触痛，经病理诊断为黑色发结节病。

二、黑色发结节病的诊断

1.临床诊断标准

(1)临床诊断黑色发结节病主要依据典型的皮肤表现、病史以及实验室和影像学检查结果。首先，医生会详细询问患者的病史，包括疾病的发生时间、症状发展过程、是否有家族史等。其次，通过临床检查，观察患者皮肤上硬结的形态、大小、分布情况以及伴随的症状。根据国际皮肤病学联合会（IFSCC）制定的标准，黑色发结节病的临床诊断应包括以下要点：皮肤上出现黑色或棕色硬结，直径一般在1至10毫米之间，质地坚硬，表面光滑或略带粗糙，硬结周围皮肤可能伴有红斑、脱屑或色素沉着。

(2)在实验室检查方面，组织病理学检查是诊断黑色发结节病的重要手段。通过皮肤活检，观察病变组织的细胞学特征，有助于明确诊断。黑色发结节病的病理学特征包括毛囊周围炎症、毛囊上皮细胞增生、毛囊漏斗部扩张以及黑色素的沉积等。此外，免疫组化染色可以帮助识别特定的炎症细胞和免疫蛋白，进一步支持诊断。例如，抗角蛋