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小肠-胃肠间质瘤临床路径

患者入院后，首先进行全面的病史采集，详细询问症状出现的时间、性质、程度及演变过程，重点关注腹痛的部位、性质（隐痛、胀痛、绞痛）、与进食的关系，有无消化道出血（黑便、便血、呕血），是否伴有腹胀、腹部包块、恶心呕吐、体重下降等情况。同时记录既往史，包括有无高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，手术史（尤其是腹部手术史）、外伤史、输血史，以及家族肿瘤病史，特别是胃肠道肿瘤或间质瘤家族史。个人史方面，了解吸烟、饮酒史，职业暴露情况，以及饮食偏好（如长期高脂、低纤维饮食）。

体格检查需全面系统，生命体征监测包括体温、脉搏、呼吸、血压、血氧饱和度，重点进行腹部检查：视诊观察腹部外形是否对称，有无胃肠型及蠕动波，有无腹壁静脉曲张；触诊检查腹部柔软度，有无压痛、反跳痛、肌紧张，重点触诊腹部包块，明确其位置、大小、形态、质地（硬、软、中等硬度）、活动度、有无压痛，肝脾是否肿大；叩诊判断有无移动性浊音，肠鸣音听诊注意频率（正常4-5次/分钟）、音调及有无气过水声或金属音。此外，还需检查皮肤黏膜有无苍白（提示贫血）、黄疸，浅表淋巴结（颈部、锁骨上、腋窝、腹股沟）有无肿大。

实验室检查项目包括血常规（血红蛋白、红细胞计数、白细胞计数及分类、血小板计数），评估是否存在贫血（小肠GIST易因黏膜溃疡或肿瘤破溃导致慢性失血，血红蛋白120g/L提示贫血）、感染（白细胞及中性粒细胞升高）；生化全项检测肝功能（ALT、AST、总胆红素、白蛋白）、肾功能（肌酐、尿素氮）、电解质（钾、钠、氯、钙）、血糖、血脂，了解肝肾功能状态及营养状况（白蛋白30g/L提示营养不良风险）；凝血功能检查（PT、APTT、INR）评估手术耐受性；肿瘤标志物检测（CEA、CA19-9），虽然GIST通常无特异性肿瘤标志物升高，但可用于与其他消化道肿瘤鉴别；血型及交叉配血，为可能的手术输血做准备；尿常规、粪常规+潜血试验，明确有无血尿及消化道隐性出血。

影像学检查是诊断小肠GIST的关键，首选腹部增强CT扫描，范围自膈顶至盆腔，采用动脉期、静脉期及延迟期三期扫描，重点观察肿瘤的部位（十二指肠、空肠、回肠）、大小（最大径）、形态（圆形、椭圆形、分叶状）、边界（清晰或模糊）、内部密度（均匀或不均匀，有无坏死、出血、钙化）、强化方式（均匀强化、不均匀强化、周边强化），以及与周围脏器（肠系膜血管、胰腺、肾脏、输尿管等）的关系，有无侵犯邻近器官，区域淋巴结是否肿大（GIST淋巴结转移少见，若发现肿大需警惕其他病变），同时评估有无肝转移（最常见转移部位）、腹膜转移、肺转移等远处转移。对于十二指肠GIST，需加做十二指肠低张造影或超声内镜（EUS），EUS可清晰显示肿瘤起源层次（黏膜下层、固有肌层）、大小、边界、内部回声（均匀或不均匀），并可在超声引导下进行细针穿刺活检（EUS-FNA）获取病理组织。对于疑似转移的患者，可行胸部CT检查排除肺转移，必要时行全身PET-CT评估肿瘤代谢活性，判断良恶性及疗效。

病理诊断是确诊小肠GIST的金标准。对于术前未明确诊断者，若肿瘤较大或位置特殊无法行内镜活检，可在手术中获取肿瘤组织进行冰冻病理检查；对于可切除的肿瘤，建议完整切除后送石蜡病理检查。病理检查包括大体标本观察（肿瘤大小、切面颜色、质地、有无出血坏死）及镜下检查，光镜下可见梭形细胞、上皮样细胞或混合细胞形态，核分裂象计数（每50个高倍视野）是评估危险度的重要指标。免疫组化检测需包括CD117（KIT蛋白）、DOG1（ANO1），两者阳性是诊断GIST的关键依据，若CD117阴性而DOG1阳性，需结合临床及影像学特征综合判断；同时检测CD34、SMA、desmin、S-100等指标以与平滑肌瘤（SMA、desmin阳性）、神经鞘瘤（S-100阳性）等鉴别。基因检测需常规检测KIT基因（外显子9、11、13、17）及PDGFRA基因（外显子12、18），明确突变类型，指导靶向药物选择及预后判断，对于野生型GIST，需进一步检测SDHx、BRAF、NF1等基因。

诊断明确后，根据肿瘤大小、核分裂象、有无破裂及转移情况进行危险度分级，参考美国国立卫生研究院（NIH）危险度分级标准：肿瘤直径2cm且核分裂象5/50HPF为极低危；肿瘤直径2-5cm且核分裂象5/50HPF为低危；肿瘤直径5cm且核分裂象5-10/50HPF，或直径5-10cm且核分裂象5/50HPF为中危；肿瘤直径5cm且核分裂象5/50HPF，或直径10cm无论核分裂象多少，或核分裂象10/50HPF无论直径大小，或肿瘤发生破裂为高危。极低危、低危患者通常可行手术治疗，中高危患者术后需辅助靶向治疗，不可切除、转移或复发患者则以靶向治疗为主。

治疗方案的选择需结合患者一般状况、肿瘤特征及危险度分级制定。对于可切除的原发性小