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研究报告

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回盲部恶性肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.回盲部恶性肿瘤的定义及分类

回盲部恶性肿瘤是指发生在回肠末端与盲肠交界处的恶性肿瘤。这类肿瘤在消化系统恶性肿瘤中占比较小，但由于其解剖位置特殊，手术切除难度较大，且术后复发风险较高。回盲部恶性肿瘤的病理学特征主要表现为肿瘤细胞呈浸润性生长，常伴有淋巴结转移。根据肿瘤的组织学来源，回盲部恶性肿瘤可以分为以下几类：

(1)腺癌：这是最常见的回盲部恶性肿瘤类型，占所有病例的70%以上。腺癌起源于肠黏膜上皮细胞，组织学上分为高分化、中分化、低分化三种。高分化腺癌预后较好，而低分化腺癌恶性程度高，预后较差。

(2)类癌：类癌是一种起源于肠黏膜嗜银细胞的恶性肿瘤，占回盲部恶性肿瘤的5%左右。类癌生长缓慢，多数病例为良性，但仍有部分病例可发生转移。

(3)未分化癌：未分化癌是一种起源不明的恶性肿瘤，组织学上缺乏典型的腺癌或类癌特征。未分化癌恶性程度高，预后较差。

(4)腺鳞癌：腺鳞癌是一种同时具有腺癌和鳞癌特征的恶性肿瘤，较少见。其恶性程度较高，预后较差。

(5)混合性癌：混合性癌是指由两种或两种以上不同类型的癌组成，如腺癌和鳞癌混合。其恶性程度及预后取决于组成混合性癌的各类型癌的恶性程度。

回盲部恶性肿瘤的临床表现多样，早期常无明显症状，容易被误诊或漏诊。随着病情的发展，患者可出现腹痛、腹泻、便秘、便血、体重下降等症状。对于回盲部恶性肿瘤的诊断，除了临床表现外，还需结合影像学检查、病理学检查等手段进行综合判断。早期诊断和及时治疗是提高患者生存率的关键。

2.回盲部恶性肿瘤的流行病学特点

(1)回盲部恶性肿瘤在全球范围内发病率相对较低，但在不同地区和人群中存在差异。据统计，全球每年新发回盲部恶性肿瘤病例约为10万左右，占所有消化系统恶性肿瘤的5%至10%。在美国，回盲部恶性肿瘤的发病率逐年上升，每年新增病例数约为2万例。在我国，回盲部恶性肿瘤的发病率也呈上升趋势，尤其在东部沿海地区和城市地区更为明显。以2020年为例，我国回盲部恶性肿瘤新发病例约为5万例，其中男性患者略多于女性。

(2)回盲部恶性肿瘤的发病年龄分布较广，但以中老年人群为主。据统计，80%以上的回盲部恶性肿瘤患者年龄在50岁以上。近年来，由于生活方式的改变和饮食结构的调整，年轻患者比例有所上升。例如，在2019年的一项研究中，35岁以下的患者占回盲部恶性肿瘤新发病例的5%。此外，遗传因素在回盲部恶性肿瘤的发生中也起到一定作用。研究表明，具有家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）等遗传性综合征的人群，发生回盲部恶性肿瘤的风险显著增加。

(3)回盲部恶性肿瘤的死亡率较高，部分原因与早期诊断率低有关。据世界卫生组织（WHO）统计，回盲部恶性肿瘤的5年生存率约为30%至50%。在发达国家，由于医疗条件较好，早期诊断率较高，患者生存率相对较高。而在发展中国家，由于医疗资源有限，早期诊断率较低，患者生存率相对较低。例如，在非洲一些国家，回盲部恶性肿瘤的5年生存率仅为10%左右。此外，回盲部恶性肿瘤的复发率也较高，术后复发率约为20%至30%。复发后的治疗难度较大，预后较差。

3.回盲部恶性肿瘤的诊断标准

(1)回盲部恶性肿瘤的诊断标准主要包括临床表现、实验室检查、影像学检查和病理学检查四个方面。首先，患者会出现腹痛、腹泻、便秘、便血、体重下降等症状，这些症状的出现往往提示可能存在肠道疾病。其次，实验室检查包括血液学检查、肿瘤标志物检测等，其中血液学检查可以评估患者的全身状况，肿瘤标志物检测如癌胚抗原（CEA）、癌抗原19-9（CA19-9）等有助于提高诊断的准确性。影像学检查是诊断回盲部恶性肿瘤的重要手段，包括腹部超声、计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）等，这些检查可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及周围组织侵犯情况。最后，病理学检查是确诊回盲部恶性肿瘤的金标准，通过手术切除肿瘤组织或通过内镜活检获取病变组织，进行病理学分析，可以明确肿瘤的类型、分化程度、有无淋巴结转移等。

(2)在临床表现方面，回盲部恶性肿瘤患者常出现腹痛、腹泻、便秘、便血等症状。腹痛多位于右下腹部，呈持续性或间歇性，可伴有恶心、呕吐。腹泻和便秘交替出现，便血可为鲜红色或暗红色，有时伴有黏液。体重下降也是常见的症状之一。值得注意的是，部分患者可能没有明显症状，仅在体检或因其他疾病就诊时发现。因此，对于有上述症状的患者，应及时进行相关检查。

(3)实验室检查方面，血液学检查主要包括血红蛋白、白细胞计数、血小板计数等，以评估患者的全身状况。肿瘤标志物检测如CEA、CA19-9等，这些标志物在回盲部恶性肿瘤患者中往往升高，但需要注意的是，这些