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一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

环境基因组学：开源软件课件

01前言

前言去年深秋，我在肿瘤内科轮转时接手了一位特殊患者——52岁的张先生。他因反复干咳3个月、痰中带血1周入院，胸部CT提示右肺上叶占位，肿瘤标志物CA125、CEA显著升高。更关键的是，基因检测报告显示：他携带EGFR19外显子缺失突变，且环境暴露史中，20余年职业性粉尘接触（某化工企业车间操作员）与DNA损伤修复基因（XRCC1）多态性存在关联。这让我第一次如此直观地意识到：环境因素与基因的交互作用，正深刻影响着疾病的发生发展。

作为临床护理工作者，我们常说“整体护理”，但过去更多关注生理、心理、社会因素，对环境-基因交互的认知停留在教科书的只言片语。直到参与张先生的多学科诊疗（MDT），听遗传咨询师用开源软件工具（如Galaxy平台）演示环境暴露数据与基因组变异的关联分析，我才明白：要做好这类患者的护理，不仅需要传统护理技能，更需要理解环境基因组学的基础逻辑——那些飘散在车间的粉尘、渗透在生活中的化学物质，如何通过表观遗传修饰、基因多态性等机制，在人体内“种下”疾病的种子。

前言这也是我想把这段经历整理成课件的初衷：用真实病例串联环境基因组学知识，结合开源软件工具（如PLINK、Haploview用于群体遗传学分析，GATK用于基因组数据处理），帮助护理同仁更直观地理解“环境-基因-疾病”的三角关系，从而在临床中提供更精准的护理干预。

02病例介绍

病例介绍张先生，男，52岁，汉族，某化工企业车间操作员（工龄23年，主要接触苯系物、粉尘），吸烟史10年（10支/日，已戒3年），无肿瘤家族史。

主诉：反复干咳3个月，痰中带血1周。

现病史：3月前无诱因出现干咳，夜间加重，自服“止咳药”（具体不详）无效；1周前咳嗽时偶见痰中带鲜红色血丝，无发热、胸痛、气促。

既往史：体健，否认高血压、糖尿病史；2018年体检胸片未见异常。

辅助检查：

胸部增强CT：右肺上叶见3.2cm×2.8cm混杂密度结节，边缘毛刺，纵隔淋巴结肿大（短径1.2cm）。

支气管镜活检病理：肺腺癌（中分化）。

病例介绍基因检测（二代测序，覆盖520个肿瘤相关基因）：EGFR19外显子缺失突变（丰度45%），XRCC1基因rs25487位点GG基因型（正常人群中AA基因型占60%，GG型DNA修复能力降低约30%）。

环境暴露评估：职业卫生档案显示，近10年工作环境中苯浓度均值0.8mg/m3（国家标准限值0.6mg/m3），粉尘浓度长期超标（平均8.5mg/m3，限值4mg/m3）。

入院时，张先生情绪低落，反复询问：“我不抽烟了，怎么还会得肺癌？”他的妻子在旁抹泪：“他总说车间味道重，但为了孩子读书，舍不得换工作……”这让我意识到，环境暴露的“隐性伤害”往往被忽视，而基因检测结果正是解开他“困惑”的关键——不是“不抽烟就安全”，而是长期超标的环境暴露，与他自身DNA修复能力的缺陷叠加，最终导致了癌症的发生。

03护理评估

生理评估生命体征：T36.8℃，P82次/分，R18次/分，BP126/78mmHg；

症状体征：干咳，偶有痰中带血（每日约3-5ml），无胸痛、呼吸困难；右肺呼吸音减弱，未闻及干湿啰音；

实验室指标：血常规（WBC6.8×10?/L，Hb132g/L）、肝肾功能（ALT35U/L，Scr78μmol/L）正常；凝血功能（PT12.3s，D-二聚体0.3mg/L）正常；

疼痛评估：数字评分法（NRS）0分（无疼痛）；

营养状况：BMI22.5（正常），血清白蛋白42g/L（正常）。

心理社会评估STEP1STEP2STEP3STEP4认知水平：初中文化，能理解基础医学术语，但对“基因检测”“环境暴露”等概念模糊；心理状态：焦虑自评量表（SAS）得分58分（轻度焦虑），主要焦虑点为“治疗效果”“家庭经济负担”“环境暴露与疾病的关系”；社会支持：妻子无固定工作，儿子在读大学；车间同事曾有2例类似咳嗽病史（未确诊肿瘤），张先生担心“是不是大家都有风险”；环境暴露认知：知道车间“味道重”“灰尘多”，但认为“戴口罩就行”，未意识到长期低剂量暴露的累积效应。

环境-基因关联评估结合遗传咨询师的分析，我们发现：张先生的XRCC1rs25487GG基因型使其对苯系物、粉尘的DNA损伤更敏感。正常情况下，人体接触环境毒物后，XRCC1基因会指导合成DNA修复蛋白，及时修补损伤；但他的修复能力较弱，长期暴露下，DNA损伤逐渐累积，最终导致EGFR等抑癌基因突变，引发肺癌。

这一评估结果提示：护理干预不仅要关注“病”，更要关注“致病的环境与基因因素”，帮助患者