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一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

环境基因组学：生物信息分析课件

01前言

前言去年春天，我在呼吸与危重症医学科轮转时，接手了一位特殊的患者——58岁的王阿姨。她因“反复干咳3年，加重伴活动后气促1个月”入院，肺部CT提示间质性改变，常规抗炎、止咳治疗效果不佳。追问病史时，她不经意说：“我在纺织厂干了28年，车间里总飘着棉絮，这两年退休了，可咳嗽反而没轻。”这句话像根针，扎进了我当时对“环境-疾病”关系的认知盲区。后来，科室联合遗传实验室为她做了环境基因组学检测，发现她携带GSTM1基因缺失型（该基因与环境毒素代谢密切相关），结合20年棉尘暴露史，最终明确为“环境暴露相关间质性肺疾病”。

这件事让我深刻意识到：传统护理中，我们关注患者的症状、用药、生活习惯，却常忽略“环境-基因”这对隐形推手。环境基因组学（EnvironmentalGenomics）正是研究环境因素（如化学污染物、物理因子、

前言生物因子）与人类基因组相互作用的学科，通过生物信息分析技术（如全基因组关联分析、表观遗传学检测），能精准定位环境暴露的“基因脆弱点”，为个性化护理提供科学依据。今天，我想以王阿姨的案例为线索，和大家分享如何将环境基因组学的生物信息分析结果融入临床护理实践。

02病例介绍

病例介绍王阿姨，女，58岁，汉族，退休纺织工人。主因“反复干咳3年，加重伴活动后气促1个月”于2023年3月15日入院。

现病史：3年前无明显诱因出现干咳，以夜间及晨起为著，无发热、胸痛，未系统诊治。近1个月咳嗽频率增加，爬2层楼即感气促，伴乏力、食欲减退。外院予“头孢呋辛+右美沙芬”治疗2周，症状无缓解。

既往史：否认高血压、糖尿病史；否认吸烟史，偶被动吸烟；无药物过敏史。

个人及环境暴露史：18-46岁于某纺织厂工作，长期接触棉尘（车间PM10浓度曾测为12.3mg/m3，远超职业暴露限值5mg/m3）；退休后居住于老城区，家附近有主干道，PM2.5年均值约55μg/m3（国家标准35μg/m3）；家中未安装空气净化器，冬季用蜂窝煤取暖。

病例介绍辅助检查：

血常规：白细胞6.8×10?/L，中性粒细胞58%，嗜酸性粒细胞3%；

肺功能：FEV1/FVC82%，DLCO（一氧化碳弥散量）45%预计值（提示弥散功能显著下降）；

高分辨CT（HRCT）：双肺下叶网格影、磨玻璃影，可见“蜂窝肺”征象；

环境基因组学检测（外周血）：GSTM1基因纯合缺失（该基因编码谷胱甘肽S-转移酶，参与环境毒素的解毒代谢）；TGF-β1基因rs1800470位点CC基因型（该基因型与肺纤维化进展相关）。

03护理评估

护理评估接手王阿姨后，我按照“生物-心理-社会-环境”模式进行了系统评估，重点结合环境基因组学结果，挖掘潜在风险点。

1.生理评估：

症状：咳嗽（夜间VAS评分6分）、气促（mMRC分级2级）、乏力（BFI量表评分4分）；

体征：呼吸22次/分，指脉氧92%（静息状态），双下肺可闻及Velcro啰音；

实验室指标：血清KL-6（肺纤维化标志物）850U/mL（正常＜500U/mL），提示肺损伤持续进展。

护理评估2.心理-社会评估：

认知：对“环境暴露致病”认知不足，认为“老同事都接触棉尘，别人没事，我咳嗽是体质差”；

情绪：因治疗效果差产生焦虑（GAD-7评分10分），担心“会不会得肺癌”；

社会支持：独居，子女在外地工作，日常由社区志愿者偶尔探望。

3.环境-基因关联评估：

基因层面：GSTM1缺失导致对棉尘中多环芳烃（PAHs）、醛类物质的解毒能力下降，毒素在肺内蓄积；TGF-β1基因多态性使成纤维细胞活化阈值降低，更易发生肺纤维化；

护理评估环境层面：28年职业棉尘暴露（累积暴露量=浓度×时间=12.3mg/m3×28年×250天/年×8小时/天），叠加退休后环境PM2.5超标、燃煤取暖（释放颗粒物及二氧化硫），形成“双重打击”。

04护理诊断

护理诊断焦虑：与疾病反复、对预后不确定及环境-基因致病机制认知不足相关；4知识缺乏（特定）：缺乏环境暴露与基因易感性关联的知识，缺乏家庭环境改良方法；5基于评估结果，结合NANDA-I护理诊断标准，我们提出以下问题：1气体交换受损：与GSTM1基因缺失导致的肺组织毒素蓄积、TGF-β1基因多态性引起的肺纤维化相关；2清理呼吸道无效：与长期环境暴露导致的气道黏液高分泌、咳嗽反射减弱有关；3潜在并发症：呼吸衰竭、肺心病：与DLCO持续下降、肺纤维化进展相关（基于TGF-β1基因多态性预测）。6

05护理目标与措施

护理目标与措施我们以“阻断环境-基因恶性循环、延缓肺纤维化进展、改善生活质量”为核心目标，制定了个