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2025年围产医学产前诊断技术基础理论测试卷及答案

一、单项选择题（每题1分，共30分。每题只有一个最佳答案，请将正确选项字母涂黑）

1.关于人类胚胎发育过程中神经管闭合的时间，下列哪项最准确？

A.受精后第14天完成

B.受精后第21～28天完成

C.受精后第35天完成

D.受精后第42天完成

答案：B

2.孕11+0～13+6周超声测量胎儿颈项透明层（NT）时，下列哪项操作最能减少假阳性？

A.取胎儿仰卧位测量

B.将图像放大至胎儿头部及上胸部占屏幕2/3以上

C.在胎儿胎动时冻结图像

D.采用经阴道探头对所有孕妇重复测量

答案：B

3.对孕中期血清学四联筛查（quadtest）MoM值进行体重校正的主要理由是：

A.降低种族差异

B.减少胰岛素依赖型糖尿病干扰

C.稀释效应导致AFP、hCG等浓度随体重增加而降低

D.校正胎龄误差

答案：C

4.下列哪项染色体异常最常与胎儿肠管强回声（echogenicbowel）相关？

A.45,X

B.47,XX,+21

C.47,XY,+18

D.47,XY,+13

答案：C

5.关于无创产前检测（NIPT）技术原理，下列哪项描述正确？

A.检测母体血浆中胎儿有核红细胞内DNA

B.基于半导体芯片检测胎儿蛋白组

C.利用高通量测序计数母体血浆中胎盘源性游离DNA片段

D.依赖胎儿细胞培养后G显带核型分析

答案：C

6.孕18周超声发现胎儿单侧多囊性肾发育不良（MCDK），最可能伴随的染色体异常是：

A.22q11.2缺失

B.16p13.3缺失

C.5p15.2缺失

D.无明确关联，多为散发

答案：D

7.对孕12周胎儿进行经腹绒毛取样（TACVS）时，穿刺针最安全的插入角度为：

A.与子宫壁呈90°

B.与子宫壁呈15～30°

C.与子宫壁呈45～60°

D.与子宫壁呈120°

答案：B

8.下列哪项不是羊水细胞快速FISH检测的常规探针位点？

A.13q14

B.18p11.1q11.1

C.21q22.13

D.Xp22.3

答案：D

9.关于胎儿室间隔缺损（VSD）的产前超声表现，下列哪项最易漏诊？

A.膜周部缺损

B.肌部小缺损

C.双动脉下缺损

D.流入道缺损

答案：B

10.孕25周发现胎儿大脑中动脉PSV1.8MoM，最可能的病理状态是：

A.胎儿贫血

B.胎儿缺氧

C.胎儿感染

D.胎儿心脏畸形

答案：A

11.下列哪项基因突变与胎儿严重骨骼发育不良（致死型）最相关？

A.FGFR3c.1138GA

B.COL1A1c.3200GT

C.SLC26A2c.835CT

D.FLNBc.3610GA

答案：A

12.对孕28周胎儿进行MRI评估时，为减少胎动伪影，首选：

A.单次激发快速自旋回波（SSFSE）序列

B.梯度回波（GRE）序列

C.弥散加权成像（DWI）

D.磁敏感加权成像（SWI）

答案：A

13.孕16周孕妇血清PAPPA水平显著低于正常，最可能提示：

A.胎儿开放性神经管缺陷

B.胎儿18三体

C.胎儿Turner综合征

D.胎盘功能早退

答案：B

14.下列哪项超声软指标与21三体风险增加最弱？

A.肠管强回声

B.短股骨

C.轻度肾盂扩张（AP5mm）

D.单脐动脉

答案：C

15.关于全外显子组测序（WES）在产前诊断中的应用，下列哪项说法正确？

A.可替代核型分析作为一线筛查

B.对结构异常胎儿可增加8～10%致病性检出率

C.不需父母样本即可明确解读

D.报告周期通常3天

答案：B

16.孕32周胎儿超声发现“香蕉小脑”征，最可能的诊断是：

A.DandyWalker畸形

B.ArnoldChiariII型

C.菱脑融合

D.小脑发育不良

答案：B

17.下列哪项不是羊水过多常见胎儿病因？

A.胎儿吞咽障碍

B.胎儿贫血

C.胎儿肾衰

D.胎儿水肿

答案：C

18.对孕20周胎儿进行心脏超声时，三血管气管切面（3VT）最主要评估：

A.房室间隔

B.主动脉弓位置及内径

C.肺静脉回流

D.三尖瓣反流

答案：B

19.关于胎儿宫内感染TORCH筛查，下列哪项指标最能提示近期原发感染？