基于液体活检技术的多癌种联合筛查专家共识解读（2025版）.pptxVIP

基于液体活检技术的多癌种联合筛查专家共识解读(2025版)精准医疗新时代的筛查指南

目录第一章第二章第三章背景与需求液体活检核心技术多癌种联合筛查医学价值

目录第四章第五章第六章关键技术要素与规范临床实施路径展望临床应用典型案例

背景与需求1.

0102传统筛查依赖影像学当前主流癌症筛查手段如低剂量螺旋CT、胃肠镜等存在灵敏度与特异性不平衡问题，例如肺癌CT筛查易产生假阳性结果，增加不必要的后续检查负担。侵入性检查接受度低组织活检作为诊断金标准需手术取样，患者依从性差且存在创伤风险，尤其不适用于高危人群的定期监测。单癌种筛查效率低下现有筛查体系需针对不同癌种单独检测，流程繁琐且成本高昂，导致整体人群覆盖率不足。中晚期检出率居高不下我国癌症患者5年生存率仅43.7%，远低于发达国家，主因是现有技术对早期微小病灶识别能力有限。动态监测实施困难传统方法难以实现肿瘤进展的连续跟踪，无法为治疗方案调整提供实时依据。030405癌症筛查现状与局限性

仅需采集血液等体液即可完成检测，避免组织活检的创伤风险，更适合大规模人群筛查和重复监测。无创便捷检测可同步分析ctDNA甲基化、外泌体、循环肿瘤细胞等指标，提供比单一标志物更全面的肿瘤信息。多维度生物标志物通过超灵敏检测技术识别血液中痕量肿瘤衍生核酸，较影像学提前发现癌前病变阶段异常。早期信号捕获能力克服肿瘤异质性局限，反映全身肿瘤负荷变化，对转移灶和耐药突变检测具有独特价值。全景式肿瘤监测液体活检技术优势概述

多癌联筛的卫生经济学价值单次检测覆盖多种癌症可显著减少重复检查费用，提升公共卫生资源利用效率。降低综合筛查成本通过扩大筛查范围使更多患者在可治愈阶段确诊，减少晚期治疗产生的巨额医疗支出。提高早期干预机会减轻影像学检查设备压力，将有限的高端医疗资源集中用于确诊患者的精准诊疗。优化医疗资源配置

液体活检核心技术2.

肿瘤特异性标志物cfDNA检测通过捕捉血液中肿瘤细胞释放的DNA片段（如ctDNA），分析其突变、甲基化等特征，实现癌症早期诊断和动态监测。早期信号捕获cfDNA在肿瘤早期阶段含量较低，但通过高灵敏度测序技术（如NGS）可检测低频突变，提升早期癌症检出率。临床应用局限cfDNA易受正常细胞凋亡干扰，需结合片段组学或甲基化分析提高特异性，尤其在低肿瘤负荷时。循环游离DNA(cfDNA)检测

侵袭性评估CTC是从原发灶脱落的活肿瘤细胞，其存在提示肿瘤转移风险，可通过免疫磁珠（如EpCAM抗体）或微流控芯片富集分离。动态疗效监测CTC数量变化（如乳腺癌≥5个/7.5ml）可实时反映治疗响应，早于影像学发现复发，指导方案调整。单细胞分析潜力CTC全基因组测序可揭示肿瘤异质性和耐药机制，但技术挑战在于低丰度细胞的捕获与扩增。早期筛查补充部分癌种（如结直肠癌）早期即可检出CTC，联合cfDNA或蛋白标志物可提升筛查灵敏度。循环肿瘤细胞(CTC)分离技术

稳定信号载体外泌体携带的miRNA、蛋白质和脂质在体液中高度稳定，优于游离核酸，适合长期保存和远程检测。早期诊断优势外泌体miRNA（如胃癌12-miRNA模型）在癌前病变阶段即异常表达，比传统标志物更早预警肿瘤发生。多癌种联检整合外泌体RNA（如cfRNA）、蛋白质和代谢物数据，可构建多组学模型（如SPOT-MAS），覆盖10种以上癌症筛查。010203外泌体多组学分析

多癌种联合筛查医学价值3.

显著降低晚期诊断率:年度液体活检筛查使Ⅳ期癌症诊断率下降45%，其中肺癌降幅最大（从765/10万降至400/10万），凸显技术对改善预后的关键作用。中早期检出率全面提升:Ⅲ期诊断率增幅最高达34%，Ⅱ期增幅20%，显示技术对中晚期癌症的捕捉能力优于传统筛查。填补筛查空白领域:研究覆盖14种占癌症死亡80%的实体瘤，解决了约70%无常规筛查手段癌种的早期发现难题。特异性与精准度平衡:复检后阳性率仅1.35%，假阳性率1%，在保持98.9%高特异性的同时实现临床可操作性。早期检出率与时效性优势

溯源定位精准性突破针对不同癌种特异的DNA甲基化模式，建立超过10万例亚洲人群的甲基化数据库，使肝癌、胃癌等地域高发癌种的溯源特异性达92%。甲基化指纹技术整合cfDNA片段组学、蛋白质标志物等数据，将误诊率控制在0.5%，显著优于单一标志物检测。多组学交叉验证

食管鳞癌：新增甲基化标志物EPB41L3和SHISA4，筛查灵敏度提升至89%（传统内镜仅65%）鼻咽癌：EB病毒DNA联合BART甲基化检测，使早期检出率从50%跃升至82%中国特发癌种覆盖前列腺癌：PSA假阳性率高的问题通过HOXD3甲基化检测解决，阳性预测值提升至94%乳腺癌：基于ESR1/PGR甲基化比率的新算法，对致密型乳腺的检出率提高37%国际高发癌种拓展高发癌种覆盖